Simptome de fenilcetonurie (PKU); tratament

Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare moștenită, congenitală, în descompunerea aminoacizilor, elementele de bază ale proteinelor corpului. Afecțiunea apare la nivel mondial și, dacă nu este tratată, poate duce la dizabilități intelectuale severe. Cu toate acestea, dezvoltarea mentală normală este posibilă dacă boala este recunoscută și tratată devreme. Speranța de viață nu este restricționată.

În Europa Centrală, aproximativ unul din 8.000 de nou-născuți au acest defect genetic și este mai frecvent în populația turcă. Dacă boala este mai puțin severă, se numește hiperfenilalaninemie.

Care sunt cauzele fenilcetonuriei?

În fenilcetonurie (PKU), anumite etape în descompunerea și conversia aminoacidului fenilalanină sunt perturbate. Fenilalanina este un aminoacid (un element important de construcție a proteinelor bazice, necesar pentru viață) care trebuie administrat prin alimente, deoarece organismul nu îl poate produce singur (aminoacid esențial). Se găsește în aproape toate alimentele.

Fenilalanina este convertită în mod normal în aminoacid tirozină din ficat. Tirozina este apoi procesată în continuare, de ex. B. pentru dezvoltarea diferiților hormoni (adrenalină, hormoni tiroidieni) și substanțe purtătoare în creier (de exemplu dopamină, serotonină). Dacă organismul nu poate converti fenilalanina în tirozină, aminoacidul nedegradabil se acumulează în fluidele corpului și duce în cele din urmă la otrăvire. Pielea, părul și mai ales creierul sunt afectate.

În hiperfenilalaninemia, aminoacidul fenilalanină este încă parțial degradabil. Există diferite tipuri de tulburări. În consecință, măsura în care este perturbată defalcarea este decisivă și pentru gravitatea bolii și nivelul fenilalaninei.

Care sunt simptomele fenilcetonuriei?

La nou-născuții cu fenilcetonurie, inițial nu apar tulburări ale creierului și nici simptome.

Dacă boala este lăsată netratată, o întârziere în dezvoltare poate fi observată numai după câteva săptămâni.

Mulți copii au:

Pigmentare scăzută a pielii și a părului (păr blond, ochi albaștri, piele palidă)
Erupții cutanate (eczeme)
Tulburări de comportament
Hiperactivitate
Convulsii

În primul rând, disfuncția creierului duce la dizabilități intelectuale severe.

Cum pune medicul un diagnostic?

Fiecare nou-născut este examinat în mod obișnuit pentru detectarea fenilcetonuriei (screening pentru nou-născuți), deoarece afectarea creierului nu poate fi inversată atunci când apar primele simptome ale bolii.

În a doua sau a treia zi de viață, o picătură de sânge este preluată din călcâie și aplicată pe o hârtie de filtru. Aceasta este utilizată pentru a determina concentrația de fenilalanină (testul Guthrie). Dacă concentrația este crescută, trebuie să urmeze un diagnostic detaliat. Acesta oferă informații despre severitatea bolii și tipul mutației genetice.

Cum se tratează fenilcetonuria?

Nu există nici un remediu pentru boală. Cu toate acestea, copiii se pot dezvolta în mare măsură în mod normal dacă începeți cu o dietă consistentă în timp util.

Fenilalanina trebuie administrată cu alimente în măsura în care sunt satisfăcute nevoile proprii de biosinteză a proteinelor din organism.

În același timp, totuși, nu trebuie luată prea multă fenilalanină cu alimente, astfel încât să nu existe exces în organism. În caz contrar, concentrația de fenilalanină în sânge va crește mult peste normal.

Majoritatea alimentelor conțin mult mai multă fenilalanină decât organismul are nevoie pentru sinteza proteinelor. Specialiștii din centrele pentru această boală oferă informații despre conținutul de fenilalanină al produselor individuale. La produsele finite există adesea o indicație a concentrației de fenilalanină.

Produse speciale cu un conținut mai mic de fenilalanină

Pentru a putea continua să mâncați o dietă mai variată, este necesar să înlocuiți componentele alimentare normale cu produse speciale fabricate industrial. Acestea au un gust similar, dar au un conținut de fenilalanină mult mai redus.

Dieta pe tot parcursul vieții pentru PKU

Deoarece boala este incurabilă, dieta trebuie să fie pe tot parcursul vieții. Trebuie respectat în mod strict până la vârsta de șase ani, deoarece creierul se dezvoltă puternic până la această vârstă. O dietă este, de asemenea, necesară mai târziu, deoarece s-a dovedit că activitatea creierului și, astfel, performanța intelectuală se deteriorează semnificativ în urma creșterii fenilalaninei.

Tratamentul trebuie să aibă loc într-un centru specializat pentru boli metabolice. Deoarece nu este posibil în fiecare clinică să instruiască părinții, să respecte și să efectueze dieta cu ajutorul sfaturilor de dietă și să verifice în mod regulat nivelul sanguin de fenilalanină.

Pacienții mai în vârstă și cu leziuni anterioare beneficiază, de asemenea, de un tratament dietetic.

Ce trebuie să ia în considerare femeile însărcinate care sunt bolnave?

Femeile însărcinate care au ele însăși fenilcetonurie trebuie să respecte o dietă deosebit de strictă și să li se verifice valorile sanguine ale fenilalaninei la intervale scurte. Concentrațiile de fenilalanină la copilul nenăscut sunt de aproximativ două ori mai mari decât la femeia gravidă.

Dacă concentrațiile de fenilalanină sunt ridicate în timpul sarcinii, inima copilului poate fi deteriorată în plus față de creier, dar acest lucru apare mai rar.

Sarcina trebuie planificată pentru a exclude leziunile cerebrale ale copilului la începutul sarcinii.

Poate preveni PKU?

În principiu, fenilcetonuria nu poate fi prevenită deoarece un defect genetic este responsabil pentru boală.

Rămâneți informat cu buletinul informativ de pe netdoktor.at

Starea informațiilor medicale: Mai 2004