Simptome parapareze spastice ereditare în forma pură și în forma complicată a HSP -

Parapareza spastică ereditară: simptome ale formei pure și complicate de HSP Anne-D. Clinica de Neurologie a Universității Sperfeld, Ulm

HSP: Istoric Prima descriere a tabloului clinic 1880: Adolf Strümpell a descris familiile cu mai mulți oameni afectați care erau bolnavi cu o tulburare a mersului spastic.

HSP: Sinonime grup eterogen clinic și genetic, cunoscut astăzi sub următoarele sinonime: boala Strümpell-Lorrain Boala Erb-Charcot paraplegie spastică ereditară /

pareză (HSP) paralizie spinală spastică (SSP) paraplegie spastică familială /

pareza (SPSP) paraplegie spastică (SPG).

Boli ale neuronilor motori FTD ALS PLS HSP PMA bulbar LMND boli multisistemice mono- și poligenetice

Parapareză spastică ereditară FTD ALS PLS HSP PMA bulbar LMND Multisystem

Parapareză spastică ereditară FTD PMA ALS bulbar PLS Uncompl. HSP Multisistem HSP complet LMND

HSP: semne clasice ale bolii progresive: creștere lentă, spasticitate progresivă: tonus muscular crescut (rigiditate), hiperreflexie (reflexe musculare) ca urmare: tulburare a mersului, tulburare a vezicii urinare, polakiurie, incontinență urgentă rară: tulburare rectală, restricție a sensibilității la adâncime

HSP: Clasificare Clasificarea pacienților în conformitate cu Anita Harding, 1983: i) HSP necomplicat ii) HSP complicat (simptome ale altor sisteme neurologice sau de organe) - tulburări de memorie - epilepsie - modificări ale pielii - polineuropatie cu irosire musculară locală - modificări ale retinei - leziuni cardiace.

Clinica de spasticitate SSP necomplicată/tonus crescut, hiperreflexie a UE 23/23 hiperreflexie a extremităților superioare 8/23 spasticitate/tonus crescut de OE 3/23 palipestezie 11/23 tulburare a vezicii urinare 7/23 tulburare rectală 2/23 Nu există acumulări semnificative de co-boli

Clinica SSP complicată Spasticitate/tonus crescut, hiperreflexie a UE 12/12 hiperreflexie a extremităților superioare 8/12 Spasticitate/tonus crescut al OE 2/12 palipestezie 9/12 tulburare vezicală 5/12 tulburare rectală 1/12 Toți parametrii sunt influențați de stadiul bolii și de co-boli!

Clinica SSP complicată Statură scurtă Deficitul intelectual/schimbarea caracterului Sindrom cerebelos Tremur Disartrie Deformații picior Amiotrofie PNP Altele w + + + - + demy Hipotelorism w + + + - + demy Hipotelorism m + + - - - Picioare arcade + - Angiokeratom m + + - - - Arcade arcade + - angiokeratom, sindactilie m - + - + + picioare echinus - - - m - + + + - + + fasciculări w + + + - - - - demy - w + + + - + picioare echinus - epilepsie demy m - + + + picioare equinus - - - m - + - + + - - - m - - - - - Picioare ascuțite - - - m - + + - + picioare goale - - -

Retinopatie cu leziuni cutanate HSP complicate

HSP complicat sindrom de amiotrofie archesus

Simptome suprapuse FTD PMA ALS bulbar PLS Uncompl. HSP Multisistem HSP complet LMND

Simptome suprapuse Polineuropatie SPG3A SPG7 sau SPG5C Deficiență de memorie SPG4 SPG7 sau SPG5C Sindromul picioarelor neliniștite

Comorbiditate: sindromul picioarelor neliniștite (RLS) Tulburări sensibile (dis-/parestezie, furnicături, durere) ale extremităților unilateral sau bilateral, combinate cu dorința de mișcare neliniște motorie: dorință generală de mișcare și neliniște ca măsură pentru ameliorarea simptomelor Plângeri în repaus și cel puțin o ameliorare parțială a simptomelor prin mișcare. Ritm zilnic cu simptome crescute seara și noaptea

Sindromul picioarelor neliniștite în ancheta standardizată HSP scrisă la 132 de pacienți cu HSP Răspuns de la 59 de pacienți (28 de bărbați și 31 de femei) RLS conform criteriilor IRLSSG la 27 de pacienți (15 bărbați și 12 femei), adică 20,5% din respondenți frecvență 10 8 6 4 2 0 ușoară (scor 1-10) IRLSSG moderat (scor 11-20) IRLSSG sever (scor 21-30) bine sever (scor 31-40)

Diagnostic aparent: Chimie de laborator Chimie de laborator: Sânge: z. B. Niveluri de vitamine, boli de depozitare, autoanticorpi Urină: în special la copii pentru a exclude bolile metabolice Alcool: în ceea ce privește bolile inflamatorii DD în HSP, toate sunt normale

Diagnostic aparent: Imagistica - imagistica prin rezonanță magnetică a craniului/creierului și a coloanei vertebrale/măduvei spinării pentru a arăta structurile sistemului nervos central - Diagnostic de excludere în ceea ce privește tulburările de dezvoltare/anomalii, leziuni inflamatorii sau tumorale fistula meningiom spinal

Rezultate imagistică prin rezonanță magnetică phsp H.F. S.W. chsp leziuni ale substanței albe constatări normale H.S. S.K. Corp calos subțire

Evaluare standardizată a MRT 3D Modificări regionale în cortexul cerebral [cercetare proprie]

Imaginea creierului fără complicații. HSP compl. HSP

Volumeria corpului calos http://www.erg.ion.ucl.ac.uk/mrreg.html

Persoană de contact ambulatoriu pentru HSP al Clinicii Universității Neurologice Ulm Șef: Prof. Dr. J. Kassubek Dr. ANUNȚ. Sperfeld RKU, Oberer Eselsberg 45 89081 Ulm Tel.: 0731/50050981