Simptomele, cauzele și tratamentele bolii Huntington Cap Retraite
Boala Huntington este o boală neurodegenerativă genetică. Provoacă tulburări motorii, cognitive și psihiatrice. Descoperiți diferitele simptome, cauze și posibile tratamente pentru această patologie invalidantă.
Ce este boala Huntington ?
este o boală neurodegenerativă moștenită. Degenerarea progresivă a celulelor creierului afectează abilitățile funcționale ale pacientului. Rezultat: tulburările motorii, cognitive și psihiatrice se dezvoltă pe parcursul patologiei.
Boala Huntington este o patologie rară, așa-numita orfană. De fapt, prevalența sa în populația franceză este de aproximativ 5 cazuri la 100.000 de persoane.
Boala Huntington în cifre (sursa INSERM):
- 6.000 de francezi o au (prezintă simptome),
- 18.000 de indivizi poartă gena mutantă.
Progresia bolii poate dura 10 până la 25 de ani, timp în care ucide treptat celulele nervoase din creier.
Această boală genetică se mai numește coreea Huntington, datorită unuia dintre cele mai vizibile simptome, coreea (vezi simptomele de mai jos).
Care sunt diferitele forme ale bolii Huntington ?
La majoritatea persoanelor cu boală, simptomele bolii Huntington apar între 30 și 50 de ani.
În plus, există încă două forme rare:
- o formă juvenilă, poate apărea înainte de vârsta de 20 de ani. Dezvoltarea timpurie a bolii este asociată cu simptome ușor diferite și o progresie mai rapidă a patologiei;
- o formă tardivă, dacă simptomele bolii se dezvoltă după vârsta de 50 de ani. În acest caz, dezvoltarea este mai lentă.
Care sunt simptomele bolii Huntington ?
Boala Huntington cauzează de obicei tulburări motorii, cognitive și psihiatrice. Manifestările lor, stadiul de debut și intensitatea variază de la pacient la pacient.
Ce cauzează boala Huntington ?
Boala Huntington este cauzată de o mutație a genei proteinei hunttin, găsit pe cromozomul 4 în poziția 4p16.3.
Boala Huntington este transmisă din generație în generație într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei mutante din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca boala.
Copiii unui purtător au șanse de unu la doi să aibă boala, dacă celălalt părinte nu este afectat.
În cazuri rare, o persoană cu boala Huntington nu are o rudă cu această tulburare.