Simptomele și cursul sindromului Williams

  • Detectarea sindromului Williams
  • Simptome la naștere
  • Manifestări ulterioare ale sindromului Williams
  • Ce sprijin ?

simptomele

Sindromul Williams sau Williams-Beuren este o boală genetică rară: 1 din 20.000 de copii se nasc cu această boală.

Poate afecta atât fetele, cât și băieții. Actualizare cu privire la această boală, care combină retardul mental și malformația inimii.

Detectarea sindromului Williams

În unul dintre cei doi cromozomi 7, un fragment mic va lipsi (aceasta se numește deleție, sau chiar, în boala Williams, o micro-deleție), rezultând în absența a aproximativ cincisprezece gene.

Aceste deficiențe duc la simptome.

Una dintre genele care lipsesc este elastina. Un test de sânge urmat de un test FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) poate detecta absența acestuia și confirma diagnosticul.

Simptome la naștere

Simptomele la naștere variază în funcție de caracteristicile nou-născutului. Cu toate acestea, există mai multe simptome comune printre ele:

  • greutate mica;
  • iris în formă de stea pentru ochi albaștri;
  • posibil strabism;
  • probleme de inimă;
  • hernii;
  • nivel ridicat de calciu (hipercalcemie).