Simptomele și tratamentele bolii lui Gilbert pentru această boală hepatică Femeia actuală MAG
Adăugați acest articol la preferințele dvs. făcând clic pe acest buton !
Boala Gilbert este o boală genetică și ereditară a ficatului. Actualizați cu un gastroenterolog.
Stai informat
Boala Gilbert: ce este mai exact ?
Boala Gilbert a fost descoperită în 1901 de Dr. Augustin Nicolas Gilbert, un gastroenterolog francez. Este vorba despre o tulburare genetică moștenită a ficatului care este definită, în limbajul medical, ca un „deficit enzimatic parțial al enzimei hepatice care face posibilă conjugarea bilirubinei”.
Explicații. În organism, celulele noastre roșii din sânge sunt reînnoite în mod regulat: o parte din „deșeurile” astfel produse se transformă în bilirubină, o moleculă care este transportată în sânge (de către albumină) într-o formă specială despre care se spune că este „neconjugată”.
Când bilirubina ajunge la nivelul ficatului, o enzimă o „conjugă” pentru a permite eliminarea acesteia: bilirubina trece apoi în bilă și apoi în intestinul subțire înainte de a fi eliminată în scaun.
„Când enzima nu funcționează deloc, este o boală neonatală extrem de gravă și adesea fatală; pe de altă parte, când această enzimă (al cărei nume complet este„ bilirubină glucuronosiltransferază ”) este doar parțial deficitară, bilirubina obținută din degradare de hemoglobină se poate acumula în sânge, iar aceasta este boala Gilbert "precizează dr. Dominique Lescut, gastroenterolog.
Să știi. La originea bolii Gilbert, există o mutație genetică, identificată în 1955. Experții estimează acum că între 5% și 8% din populație este afectată, deși cifrele sunt probabil subestimate.
Si deasemenea. Boala Gilbert este transmisă de la părinți la copii într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena afectată de mutația genetică în cauză și amândoi o transmit. Astfel, riscul ca copilul să fie afectat este de 25%.