Simptomele, terapia și ereditatea sindromului Marfan - NetDoktor

Mareike Müller este scriitor independent în echipa medicală NetDoktor și medic asistent pentru neurochirurgie în Düsseldorf. A studiat medicina umană în Magdeburg și a câștigat o mulțime de experiență medicală practică în timpul șederilor sale în străinătate pe patru continente diferite.

sindromului

Sindromul lui Marfan (MFS) este o boală genetică a țesutului conjunctiv. Pacienții prezintă diferite simptome în diferite grade: degete lungi și membre înguste, lungi sau leziuni ale vaselor de sânge. Nu există nici un remediu pentru sindromul lui Marfan. Verificările periodice pot preveni complicațiile. Citiți totul despre sindromul Marfan aici!

Sindromul Marfan: descriere

Sindromul Marfan este o boală genetică care se transmite fie de la părinți la copil, fie apare spontan. O boală dezvoltată spontan este denumită și boală sporadică. Acest lucru se aplică la aproximativ 25-30 la sută dintre pacienții cu sindrom Marfan. În general, una până la cinci din 10.000 de persoane din populație sunt afectate de sindromul Marfan. Nu există nicio diferență între sexe.

Sindromul Marfan: Simptome

Semnele sindromului Marfan sunt foarte diferite și în grade diferite la pacienții individuali. Chiar și în aceeași familie, simptomele sindromului Marfan pot diferi foarte mult în rândul membrilor bolnavi ai familiei. Diferite sisteme de organe sunt afectate de boală. Cele mai frecvente sunt modificările

  • Sistemul cardiovascular
  • schelet
  • ochi

Sindromul Marfan: Sistemul cardiovascular

Pacienții cu sindrom Marfan prezintă un risc crescut de deces subit. Motivul pentru aceasta este o ruptură care apare frecvent în peretele arterei principale (disecție aortică). Ca urmare a formării unui gol în peretele aortic, sângele nu mai este transportat în vasele de sânge mai mici, ci se scurge în goluri. Riscul de disecție aortică este crescut la pacienții cu sindrom Marfan deoarece aorta lor cu pereți se dilată progresiv (dilatație aortică progresivă).

În plus, pacienții suferă adesea de leziuni ale valvei cardiace, cum ar fi insuficiență aortică și mitrală. Acestea pot duce la aritmii cardiace. Mai mult, acestea prezintă un risc de inflamație a inimii (endocardită) și insuficiență cardiacă.

Sindromul Marfan: schelet

Modificările scheletice sunt adesea primul semn al sindromului Marfan. Pacienții se remarcă prin statura lor înaltă și extremitățile foarte înguste și lungi. Degetarea cu păianjen (arahnodactilia) este un simptom bine cunoscut. Degetele de păianjen sunt numite astfel deoarece sunt extrem de lungi și înguste.

În plus, mulți pacienți au deformări toracice, cum ar fi un piept de pui sau pâlnie. Alte modificări ale scheletului de care suferă adesea sunt scolioza, o îndoire și răsucire a coloanei vertebrale. În plus, unii pacienți au oase faciale subdezvoltate, cum ar fi pomeții sau maxilarul superior.

Întregul acestor modificări scheletice este, de asemenea, cunoscut sub numele de habitus marfanoid.

Sindromul Marfan: ochi

Modificările oculare cauzate de sindromul Marfan afectează în principal cristalinul. Este adesea mutat (ectopie a lentilei). Acest lucru amenință pacientul cu orbire. Un alt factor de risc pentru orbire este miopia. Este cauzată de un glob ocular prea lung. Această modificare poate duce și la detașarea retinei.

Sindromul Marfan: simptome care afectează alte organe

Pe lângă sistemele de organe menționate, sindromul Marfan poate afecta și alte structuri. Aceasta include plămânii. Cei afectați prezintă un risc crescut de a dezvolta un pneumotorax. Medicii înțeleg acest lucru ca desprinderea pleurei de pleură și pătrunderea aerului în acest decalaj. Această afecțiune poate pune viața în pericol, deoarece plămânii se prăbușesc în zona afectată.

Vergeturile sunt adesea observate pe pielea pacienților cu sindrom Marfan ca un semn al țesutului conjunctiv slab.

Pe parcursul vieții se poate dezvolta așa-numita duraectazie. Aceasta este o extensie a meningelor, de obicei la nivelul coloanei lombare. Este adesea asimptomatic. În unele cazuri, poate provoca durere atunci când sacul dural apasă pe nervii spinali ieșiți.

Sindromul Marfan: Cauze și factori de risc

Sindromul Marfan este o boală ereditară autozomală dominantă. Aceasta înseamnă că există o schimbare (mutație) într-o genă din genomul nostru care declanșează boala. Autosomal dominant descrie că aceste informații genetice sunt situate pe un complex de gene care nu sunt specifice genului (autosomal) și apare întotdeauna (dominant).

Atunci când un pacient cu sindrom Marfan are un copil, el sau ea poate moșteni fie gena bolnavă, fie gena sănătoasă. Pentru că fiecare persoană are un set dublu de machiaj genetic. Aceasta înseamnă că probabilitatea transmiterii este de 50%. Un copil al unui pacient cu sindrom Marfan are 50% șanse de apariție a bolii.

Sindromul Marfan: țesut conjunctiv deteriorat

Mutația care provoacă sindromul Marfan se află pe brațul lung al cromozomului 15 (15q21). Afectează așa-numita genă FBN1. Această genă este responsabilă pentru formarea unei proteine ​​a țesutului conjunctiv, fibrilina-1. Fibrilina-1 este importantă pentru stabilitatea țesutului conjunctiv. Dacă formarea sa este restricționată de mutație, țesutul conjunctiv își pierde stabilitatea.

Sindromul Marfan: diverse forme

Severitatea sindromului Marfan variază. Medicii vorbesc apoi de expresivitate variabilă. Aceasta înseamnă că simptomele pacienților variază și în cadrul unei familii. În ciuda aceleiași mutații, un pacient cu greu poate avea simptome, în timp ce un frate arată imaginea completă a sindromului Marfan.

Sindromul lui Marfan: investigații și diagnostic

Diagnosticul sindromului Marfan este adesea pus de un medic pediatru. În general, diverși specialiști joacă un rol în diagnostic, tratament și sfaturi. În plus față de medicul pediatru, acestea includ genetici umani, cardiologi, ortopezi și oftalmologi. Înainte ca diagnosticul să fie pus în cele din urmă, medicul dumneavoastră vă va întreba mai întâi în detaliu despre istoricul medical (anamneză). El vă va pune următoarele întrebări, printre altele:

  • Un membru al familiei are sindromul Marfan?
  • Aveți ocazional un sentiment de inimă care curge?
  • Când erai copil, erai întotdeauna mai înalt decât alții?
  • Ești miop?

Sindromul Marfan-examen fizic

Medicul dumneavoastră vă va examina apoi fizic. Procedând astfel, el aruncă mai întâi o privire atentă asupra scheletului. El acordă atenție lungimii oaselor individuale, forma pieptului și forma feței. Apoi ascultă inima și plămânii. Aritmii cardiace sau zgomote de flux pot fi observate deasupra arterei principale.

Așa-numitele criterii Gent au fost dezvoltate pentru a diagnostica sindromul Marfan. Acesta enumeră diferite simptome ale bolii sub diferite forme. Atunci când un anumit număr de criterii sunt îndeplinite, diagnosticul poate fi pus.

Este posibil și un test genetic al sindromului Marfan. Se analizează structura genetică și se caută mutația care este responsabilă de boală. Dacă există cazuri de sindrom Marfan în familie, un diagnostic adecvat poate fi pus înainte de naștere.

Sindromul Marfan: imagini clinice similare

Alte boli genetice care pot duce la simptome similare trebuie deosebite de sindromul Marfan. Acestea includ, printre altele

  • Sindromul Ehlers-Danlos
  • Sindromul Loeys-Dietz
  • Sindromul Sphrintzen-Goldberg
  • Sindromul MASS