Sindroame de defecte de reparare a ADN - Clinică și policlinică pentru dermatologie și venereologie

  1. cercetare
  2. cercetare clinica
  3. Sindroame de defecte de reparare a ADN-ului

Descrierea proiectului

Pentru a identifica gena afectată și mutația subiacentă la pacienții cu suspiciune de xerodermie pigmentară, sindrom Cockayne sau tricotiodistrofie, efectuăm teste funcționale pe bioprobe de la acești pacienți. Acest lucru permite un diagnostic precis al grupului de completare XP.

policlinică

Xeroderma Pigmentosum (XP) este o boală recesivă autozomală rară în care există un defect în repararea deteriorării ADN-ului indusă de lumina UV. Pacienții sunt de obicei foarte sensibili la soare (arsuri solare severe după o expunere minimă la soare). Ele dezvoltă adesea multe semne de pigment încă din copilărie, urmate de dezvoltarea tumorilor maligne ale pielii în zonele corpului expuse la lumină. Aproximativ 30% din toți pacienții cu XP dezvoltă simptome neurologice pe lângă problemele de piele. XP este împărțit în 7 grupe de complementare corespunzătoare a 7 gene diferite de reparare a ADN-ului (XPA la G). Există, de asemenea, varianta XP, care are un defect în polimeraza eta. Polimeraza-eta poate ocoli daunele ADN induse de UV fără erori.

Sindromul Cockayne (CS) este o altă tulburare recesivă autozomală rară, care este asociată cu o sensibilitate crescută la lumina soarelui. Spre deosebire de pacienții cu XP, cu toate acestea, pacienții cu CS dezvoltă rareori leziuni pigmentare și nici tumori maligne ale pielii. Simptomele clinice ale pacienților cu CS includ simptome neurologice caracteristice, scădere progresivă în greutate, microcefalie, statură scurtă, calcificări ale ganglionilor bazali și degenerarea pigmentară a retinei. CS este împărțit în 2 grupuri de complementare și se cunosc genele corespunzătoare (CSA și CSB).

Tricotiodistrofia (TTD) este o a treia tulburare cu repararea defectuoasă a exciziei nucleotidice. Acest tablou clinic este foarte eterogen. Principalul simptom este părul și unghiile scurte, casante, din cauza unei deficiențe de sulf. La microscopul polarizant, părul prezintă un model caracteristic „coadă de tigru”. Aproximativ jumătate din toți pacienții cu TTD au o sensibilitate crescută la lumina soarelui, dar nu prezintă un risc crescut de cancer de piele. Anumite defecte ale genelor XP XPB și XPD duc la TTD.