Sindroame ereditare de polipoză - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Gastroenterologie

Sindroame de polipoză determinate genetic cu polipi diseminați ai colonului și, eventual, întregul tract gastro-intestinal. Aceste sindroame prezintă simptome extracolonice la diferite frecvențe (de exemplu, sindromul Peutz-Jeghers: lentiginoza pielii și a mucoaselor apropiate de piele sau în sindromul Gardner (chisturi epidermoide, osteoame, desmoizi). Acestea necesită o atenție specială de diagnostic și, eventual, terapeutică.

enciclopedia

Clasificare

În funcție de sindrom, există o afecțiune precanceroasă obligatorie. În acest sens, trebuie respectate diferite strategii de diagnostic și terapie.

Sindroamele de polipoză relevante sunt:

  • Polipoză adenomatoasă familială: FAP (boală precanceroasă obligatorie) (D12.6)
  • Sindromul Gardner: polipoză adenomatoasă familială cu chisturi epidermoide (35%) și osteoame (85%). Modificările pielii și anomaliile osoase se manifestă adesea înainte ca polipii colonului să se dezvolte.
  • Sindromul Turcot: polipoză adenomatoasă familială cu glio-/meduloblastom al creierului.
  • Polipoză adenomatoasă familială atenuată (formă tardivă de FAP)
  • Polipoză asociată cu MUTYH (MAP)
  • Sindromul Birt-Hogg (sindromul BHD)
  • Sindroame de polipoză Hamartous (risc rar, crescut de cancer colorectal)
    • Polipoză adenomatoasă familială
    • Polipoză juvenilă familială
    • Polipoza juvenilă a copilăriei
    • Sindromul Peutz-Jeghers (Q85.8)
    • Sindromul Cowden
    • Sindromul de polipoză hiperplazică (HPS)

diagnostic

În cazul unui diagnostic clinic suspect, trebuie efectuate teste genetice și, dacă este necesar, consiliere familială. Pacienții cu FAP trebuie verificați endoscopic de la vârsta de 10 ani. Examinarea manifestărilor extracolonice (a se vedea mai jos pentru entitățile individuale). Pentru polipoza hamartară, examinări preventive din al 10-lea an de viață.

Articole recomandate

Sindrom ereditar, familial sau sporadic, foarte rar, caracterizat prin multiple, v.