Sindroame și forme speciale de retinită pigmentară (RP) PRO RETINA Deutschland e
Sindroame, forme speciale de retinită pigmentară și alte degenerescențe retiniene
- retinită pigmentară primară
- retinita pigmentară asociată
- pseudo-retinita pigmentară
Există, de asemenea, forme speciale de RP .
Retinită pigmentară primară
Retinită pigmentară asociată sau sindroame
- Afectarea auzului
- Tulburări de mișcare a ochilor și vedere dublă
- Tulburări de paralizie și mers
- Slabiciune musculara
- Creștere stopată
- piele foarte sensibilă la lumină sau fulgi
- dizabilitate psihică
- Rinichi chistici/anomalii ale rinichilor
- Aritmii cardiace
Există o varietate de boli în acest grup. Cele două cele mai frecvente:
- Sindromul Usher
- Sindromul Bardet-Biedl
Sindromul Usher
Sindromul Usher este împărțit în diferite tipuri, în funcție de modul în care arată:
Există, de asemenea, tipurile III și IV, cu pierderea progresivă a auzului sau un alt mod de moștenire, care, însă, apare foarte rar.
Pentru mai multe informații, consultați secțiunea Sindromul Usher.
Sindromul Bardet-Biedl
Pseudo-retinita pigmentara (fenocopie)
Se vorbește despre pseudo-retinita pigmentară (sau despre o fenocopie) atunci când bolile non-ereditare prezintă modificări ale fundului similar cu cele din RP. În acest context, trebuie menționate următoarele:
Forme speciale de degenerare retiniană
- Distrofia con-tijă
- Amauroza congenitală Leber (ACV)
- Atrophia gyrata (Atrophia gyrata este una dintre formele speciale tratabile ale RP, vezi mai jos)
- Choroidemia
Există, de asemenea, o serie de alte boli ereditare ale retinei sau boli ale umorului vitros cu retina. În unele cazuri, acestea sunt confundate cu RP (de exemplu, retinochiză, degenerare vitreoretinală, orbire nocturnă congenitală (înnăscută) și altele).
Forme speciale tratabile de retinită pigmentară
Foarte rare forme speciale de retinită pigmentară, pentru care este deja cunoscut un defect metabolic cauzal și pentru care ar putea fi dezvoltate abordări terapeutice raționale, sunt:
- Atrophia gyrata
- Sindromul Bassen-Kornzweig (abetalipoproteinemie)
- Sindromul Refsum
Este important să lucrați îndeaproape cu un specialist în metabolism sau nutriție.
Atrophia gyrata
În atrofia gyrata, un aminoacid, ornitina, se acumulează în organism deoarece enzima responsabilă de descompunerea acestei substanțe, ornitina aminotransferază, nu este funcțională din cauza unui defect genetic. Această „boală de depozitare” duce la o degenerare în formă de ghirlandă a retinei și a coroidei, care a dat numele bolii. În minoritatea pacienților, normalizarea nivelului de ornitină poate fi realizată prin terapia cu vitamina B 6. În caz contrar, este necesară o dietă specială cu conținut scăzut de proteine și, în special, cu conținut scăzut de arginină, pentru a reduce valorile ornitinei la nivelul normal. Există o serie de rapoarte conform cărora această normalizare a nivelurilor de ornitină a stabilizat funcția vizuală a celor afectați.
Sindromul Bassen-Kornzweig (abetalipoproteinemie)
Sindromul Bassen-Kornzweig include eșecul de a prospera în copilărie, cauzat de o tulburare de digestie a grăsimilor cu diaree cronică. Probleme neurologice, cum ar fi tulburările de mișcare și slăbiciunea musculară, apar de obicei în copilărie; retinita pigmentară urmează de obicei în a doua decadă a vieții. Modificările formei celulelor roșii din sânge sunt vizibile în sângele pacientului. Boala este cauzată de lipsa de lipoproteine beta, de corpuri de transport pentru grăsimi și vitamine liposolubile (de exemplu: A, E și K). O progresie a bolii poate fi parțial prevenită de doze mari de vitamine A, E și K.
În cazul sindromului Bassen-Kornzweig, se poate presupune, în general, că medicul pediatru a pus deja un diagnostic fiabil.
Sindromul Refsum
Dacă dieta nu este suficientă pentru a normaliza nivelurile de fitan, separarea plasmatică (spălarea sângelui) poate fi efectuată la anumite intervale.
Pentru a clarifica cu precizie diagnosticul, este recomandabil să se efectueze un test de sânge dacă se suspectează sindromul Refsum sau atrofia gyrata.
Citiți, de asemenea, următoarele capitole din descrierea bolii privind retinita pigmentară: