Sindromul Cat Cry (Sindromul Cri-du-Chat) - observator

Sindromul plânsului de pisică

1. Prezentare generală

Sindromul plânsului de pisică (Sindromul Cri-du-Chat) este o boală ereditară rară, care se caracterizează prin plâns asemănător pisicii (Katzenschrei = cri du chat) a copiilor afectați în copilărie.

observator

Sindromul de pisică sau cri-du-chat este cauzat de o schimbare foarte specifică a materialului genetic: o pierdere (ștergere) a uneia dintre structurile asemănătoare firului din nucleul celular care transportă materialul genetic (cromozomi). Această modificare genetică se întâmplă de obicei spontan după fertilizare atunci când celula ovulului se divide (adică la persoana afectată). Sindromul plâns de pisică sau sindromul cri-du-chat poate apărea și prin ereditate: în acest caz, piesa cromozomului în cauză (și informațiile genetice de pe acesta) s-a atașat deja la un alt cromozom la unul dintre părinți - informația genetică nu este deci pierdută, dar este doar într-un alt loc, ceea ce nu are consecințe asupra sănătății pentru părinte. Cu toate acestea, copiii care moștenesc cromozomul incomplet vor dezvolta sindromul plânsului de pisică.

În plus față de plânsul ca o pisică, este tipic pentru bebelușii cu sindrom de plâns de pisică că aceștia cântăresc puțin la naștere. În plus, sindromul plânsului de pisică se caracterizează prin următoarele simptome externe pe cap și față:

  • cap mic,
  • adesea urechi joase
  • bărbie mică
  • pod larg al nasului
  • Ochii largi, cu așa-numitul pli mongol

Dezvoltarea mentală și fizică a copiilor cu sindromul plânsului este întârziată, dar prognosticul este favorabil, cu sprijin adecvat. Este crucial ca măsurile promoționale să înceapă devreme.

În plus față de măsurile de stimulare mentală și fizică, tratamentul sindromului plânsului de pisică constă în corectarea malformațiilor însoțitoare și asigurarea unui sprijin fizic și mental adecvat. Fizioterapia și terapia ocupațională au sens în diferite grade și cu focalizări diferite de-a lungul vieții. Logopedia timpurie și pe termen lung, care are un efect de susținere asupra dezvoltării limbajului, este de asemenea utilă în multe cazuri. Cu toate acestea, nu există nicio modalitate de a preveni sau vindeca sindromul Cri-du-Chat.

Oricine are deja un copil cu sindromul plânsului de pisică poate avea un risc crescut de moștenire. În acest caz, pot fi luate în considerare consilierea genetică și, în cazul sarcinii, diagnosticul prenatal.

2. Definiția sindromului plânsului de pisică

Termenul sindrom de plâns de pisică (sindrom cri-du-chat) descrie o boală ereditară rară care este cauzată de o anumită modificare a materialului genetic (așa-numita mutație). Numele se întoarce la țipătul de pisică al copiilor afectați în copilărie (franceză: cri du chat = pisică). Acest țipăt caracteristic este cauzat de o malformație a laringelui asociată cu sindromul.

Pediatrul francez Jerome Lejeune a fost primul care a descris sindromul Cri-du-Chat în 1963, motiv pentru care este numit și sindromul Lejeune.

Cu un caz la 50.000 de nașteri vii, sindromul plânsului pisicii este relativ rar. Afectează mai ales fetele.

3. Cauzele sindromului plânsului de pisică

Sindromul plânsului pisicilor (sindromul Cri-du-Chat) este cauzat de anumite modificări ale materialului genetic (așa-numitele mutații):

În nucleul celular există structuri asemănătoare firelor - așa-numiții cromozomi - care transportă materialul genetic. Oamenii au în mod normal 46 de cromozomi dispuși în perechi. Sindromul cat-cry sau cri-du-chat este cauzat de o pierdere (așa-numita ștergere) pe cromozomul 5, care are ca rezultat o structură diferită (așa-numita aberație cromozomială). Această schimbare genetică la persoanele cu sindrom de plâns de pisică poate avea diverse motive:

  • Poate sau a avut loc spontan după fertilizare în timpul diviziunii celulare a oului
  • fie rezultatul moștenirii.

În majoritatea cazurilor, sindromul plânsului de pisică este cauzat de o modificare spontană a structurii cromozomului 5. În 80 la sută din cazuri, cromozomul patern este afectat.

Dacă schimbarea cromozomului responsabilă de sindromul țipătului de pisică sau a sindromului cri-du-chat este moștenită, acest lucru se întâmplă prin așa-numita translocație echilibrată (translocație = mutarea unui fragment de cromozom pe alt cromozom). Acest lucru înseamnă: La un copil cu sindrom de plâns de pisică moștenit, unul dintre părinți are, de asemenea, schimbarea structurală a cromozomului 5, dar este sănătos, deoarece: Bucata lipsă a cromozomului 5 (și informațiile genetice de pe acesta) nu s-a pierdut, dar s-a atașat de una un alt cromozom atașat - informațiile genetice sunt acolo, doar într-un alt loc. Această schimbare nu provoacă simptome. Dacă părintele afectat transmite cromozomului deteriorat copilului său, copilul dezvoltă sindromul plânsului de pisică. Aproximativ douăsprezece la sută din cazuri sunt cauzate de această cale de moștenire.

4. Simptomele sindromului plânsului de pisică

Sindromul plânsului de pisică (sindromul Cri-du-Chat) se manifestă printr-o varietate de simptome, dintre care unele sunt caracteristice. Caracteristica care îi dă numele bolii ereditare este tipatul tipic felin și înțepenit al copiilor afectați în copilărie (franceză: cri du chat = pisică). Acest lucru se datorează unei malformații a laringelui. Țipătul sună puternic și apăsat, cu expirații prelungite și întrerupte și inhalări obstrucționate. Vocea copiilor cu sindromul plânsului de pisică rămâne adesea anormală pe măsură ce îmbătrânesc, iar dezvoltarea limbajului este întârziată de obicei.

În plus, copiii cu sindromul plânsului de pisică au o greutate sensibil scăzută la naștere. În plus față de laringele malformat, există și alte malformații care afectează în principal aspectul extern și, mai rar, organele interne (atunci în principal inima). Simptomele tipice vizibile ale sindromului plânsului de pisică sunt:

  • capul mic (microcefalie) cu urechile adesea joase,
  • o bărbie mică,
  • un pod larg al nasului,
  • ochii deschiși și
  • o fald de piele în formă de seceră pe colțul interior al pleoapei, care este în direcția nasului, cunoscut sub numele de fald mongol, așa cum este tipic pentru asiatici.

Simptomele vizibile frecvente ale sindromului plânsului de pisică includ:

  • o axă a pleoapei înclinată spre exterior (adică colțul exterior al pleoapei este mai jos decât colțul interior al pleoapei),
  • degete scurte,
  • Mâinile cu o brazdă cu patru degete (= pliul de flexie care traversează întreaga palmă a mâinii - paralel cu articulațiile de bază ale degetelor, adică de la degetul mic la degetul arătător),
  • Strabism și
  • Dinți nealiniați.

Un alt semn tipic al țipătului de pisică sau al sindromului cri-du-chat este slăbiciunea musculară (hipotonie). Acest lucru poate provoca o serie de simptome: mulți copii au probleme cu inima și respirația din cauza slăbiciunii musculare. Pe lângă infecțiile frecvente, există probleme nutriționale. Procesul de mâncare - supt sau mai târziu de mestecat - este dificil pentru copiii cu sindrom de plâns de pisică. Problemele digestive apar adesea cu vărsături sau constipație. Slăbiciunea musculară scade din ce în ce mai mult la maturitate, prin care mușchii rămân de obicei subdezvoltați.