Sindromul Cat Scream Ce ar trebui să știți despre el

Sindromul plânsului de pisică este rezultatul unei rare particularități cromozomiale, care se observă deja în copilărie. O trăsătură distinctivă a acestui sindrom este „strigătul de pisică” omonim, strident, pe care îl pronunță cei afectați.

Cauză: sindromul 5p-minus este ereditar?

Un sindrom este un tablou clinic care este compus din diferite simptome caracteristice care apar împreună și sunt de obicei strâns legate.

Sindromul plânsului de pisică este, de asemenea, numit sindrom Cri-du-Chat, sindrom CDS pe scurt sau sindrom Lejeune. Sindromul a fost examinat medical pentru prima dată și numit de pediatrul francez Jérôme Lejeune în 1963, care și-a dat numele bolii (franceză: cri du chat; plâns de pisică germană).

Sindromul plânsului de pisică este un sindrom de malformație care se bazează pe o mutație cromozomială specială. Unul dintre cromozomi (purtător de material genetic), cromozomul 5, se pierde în timpul ultimei faze a diviziunii celulei ouă (ștergere). Acesta este motivul pentru care sindromul este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom 5p-minus, deoarece lipsește o bucată din cromozomul 5 al nou-născutului. Pierderea (ștergerea) are loc spontan și în majoritatea cazurilor nu poate fi atribuită unei cauze specifice.

Mutația este rareori ereditară. La aproximativ 10-15 la sută dintre cei afectați, unul dintre părinți are așa-numita translocație cromozomială. Aceasta înseamnă că la unul dintre părinți o parte a cromozomului 5 a fost deja separată și atașată la un alt cromozom, adică există deja o mutație care este apoi transmisă.

Acum vine primul copil cu gene?

Sindromul afectează de obicei mai multe fete decât băieți. Se estimează că un copil este afectat la 50.000 de nașteri, deci probabilitatea este de 1 la 50.000.

Cum se pune diagnosticul?

Dacă există suspiciuni, se efectuează o analiză cromozomială.

Simptome și caracteristici: cum se manifestă sindromul plânsului de pisică?

După cum sugerează și numele, una dintre caracteristicile cele mai definitorii ale sindromului este vocalizările feline, înalte, înalte la sugari în primele câteva luni de viață. Aceste țipete scad pe măsură ce pacientul progresează și odată cu înaintarea în vârstă. Se crede că țipetele sunt rezultatul hipoplaziei laringelui, adică a unei subdezvoltări genetice a laringelui.

În plus, există și alte simptome caracteristice diverse, dar nu toate trebuie să apară și sunt foarte diferite la cei afectați. Acestea includ:

O față rotundă și o circumferință mai mică a capului
Pod larg al nasului
Ochii largi
Creștere stopată
Infecții frecvente recurente ale urechii medii și ale căilor respiratorii, în special la copii
Slabiciune musculara
Curbura coloanei vertebrale (scolioză)
Întârziere în dezvoltarea motorie/probleme de coordonare a mișcării
Scăderea dezvoltării limbajului
Dezvoltarea mentală este întârziată

Promovarea dezvoltării limbajului

Opțiuni de terapie pentru sindromul Cri-du-Chat

Sindromul plânsului de pisică nu poate fi vindecat. Opțiunile de terapie sunt disponibile numai pentru tratarea simptomelor și a restricțiilor asociate. O promovare timpurie a dezvoltării mentale și fizice a copilului prin fizioterapie și terapie ocupațională poate aduce o contribuție decisivă la calitatea vieții persoanei în cauză. Dezvoltarea lingvistică poate fi, de asemenea, îmbunătățită în mod durabil prin măsuri de sprijin pentru logopedie. Există diferite programe de terapie pentru cei afectați care pot ajuta individual copiii afectați de sindrom, precum și adulții să ducă o viață fericită. Nu există o speranță de viață mai scurtă la pacienții cu sindrom de plâns de pisică.