Sindromul Chanarin-Dorfman - Când miopatia și afectarea pielii sunt una

Christine Barnérias 1 *, Guillaume Bassez 2 și Olivier Schischmanoff 3

1 Departamentul de neurologie pediatrică și Centrul de referință pentru bolile neuromusculare Garches-Necker-Mondor-Hendaye, sit Necker, AP-HP
2 Laborator de anatomopatologie și centru de referință pentru boli neuromusculare Garches-Necker-Mondor-Hendaye, site-ul Mondor, AP-HP
3 FU în genetică moleculară și oncogenetică, Hôpital Avicenne, AP-HP

Sindromul Chanarin-Dorfman (CDS) este o entitate rară care provoacă ihtioză congenitală și o acumulare de picături de lipide în diferite țesuturi (piele, ficat, mușchi etc.). O anomalie a genei ABHD5 (numit si CGI-58), prin perturbarea activității lipazei trigliceridelor și a factorilor lipolitici, se află la originea acestei patologii. Raportăm observația unei fete de 7 ani care se prezintă de la naștere cu ihtioză eritrodermică. Ea a avut un deficit pelvin stabil încă din copilărie, câteva afecțiuni funcționale, cu CPK crescute în jurul valorii de 1000 UI/l. Biopsia musculară arată o acumulare de picături lipidice în miocite, ducând, cu tabloul clinic, la diagnosticul sindromului Chanarin-Dorfman.

afectarea

Observare

Biopsie musculară (deltoidă). LA. Colorare HE și tricrom: microvacuolizări predominante în fibrele de tip 1. B. Vacuole goale în PAS, conținut de lipide în culoarea neagră sudană.

cometariu

Sindromul Chanarin-Dorfman (CDS) este o afecțiune autosomală recesivă rară, raportată în puțin sub aproximativ 100 de cazuri. Majoritatea familiilor provin din bazinul mediteranean sau din Orientul Mijlociu, dar unele au fost descrise și în Japonia sau India [1]. Acest sindrom este singura cauză de ihtioză congenitală asociată cu o acumulare de lipide neutre. Implicarea pielii este sistematică și congenitală; ia forma de ictioză nebuloasă pe pielea eritrodermică (NCIE pentru Fără eritrodermie congenitală ictiosiformă), cu descuamare fină sau medie și fără hiperkeratoză [2]. Pe lângă ictioză, pot fi observate și alte leziuni ale organelor.

Frecvența afectării miopatice nu este cunoscută în mod clar. Este descris ca un simptom prezent în 60% până la 100% din cazuri, în funcție de serie. Această afectare este probabil subestimată, deoarece nu este raportată în mod sistematic. De asemenea, evoluția sa nu este clar stabilită. Deși pare să fie în mare parte progresiv încet și afectează mai ales adulții, uneori este stabil. Predomină la nivelul centurilor și nu pare, în niciun caz, foarte invalidant. Biopsia musculară atunci când este efectuată arată întotdeauna o acumulare de lipide neutre. Diagnosticul diferențial al acestei miopatii cu acumularea de lipide neutre este miopatia datorată mutațiilor genei PNPLA2 implicat în prima etapă a hidrolizei trigliceridelor. Această ultimă formă de miopatie afectează doar mușchii scheletici și cardiaci și nu provoacă ihtioză, care este, prin urmare, o trăsătură distinctivă majoră [3].