Sindromul Ehlers-Danlos de tip clasic - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

sindromul

Ultima actualizare la: 25.03.2020

Sinonim (e)

definiție

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este un grup eterogen de boli ereditare ale țesutului conjunctiv ale cărui caracteristici clinice principale se caracterizează prin supraetajabilitatea pielii și hiperreflexitatea articulațiilor. Mai mult, în funcție de tipul de boală și de mutațiile genei care stau la baza, sunt afectate vasele, mușchii, ligamentele, tendoanele și organele interne.

Până în prezent, se știe că 19 mutații genetice cauzează EDS. Diferitele mutații duc la schimbarea structurii, producției sau procesării colagenului sau a proteinelor care interacționează cu colagenul. Se presupune că frecvența apariției în populație este de 1: 5.000 până la 1: 10.000, deci EDS este o boală rară (boală orfană).

Cauza genetică a EDS „clasic” se găsește într-o proteină patologică Tenascin X care este cauzată de mutații ale genei TNXB care este localizată pe cromozomul 6p21.33 - p21.32.

Tablou clinic

  • Piele: Piele extrem de elastică, catifelată, fragilă și ușor vulnerabilă
  • Tendința la hematom
  • Hipermobilitate generală a articulațiilor cu și fără luxații recurente (umăr, gleznă).

Criteriile „minore” au fost, de asemenea, definite:

  • Acrogeria mâinilor, nodulii cu sâmburi
  • Ortopedice: deformări ale mâinilor și piciorului (degete de ciocane, clinodactilie, antepic neîndemânatic, brahidactilie cu încrețirea pielii, pes planus, hallux valgus
  • Neuromuscular: slăbiciune musculară proximală și distală ușoară, atrofie musculară a mâinilor și picioarelor, polineuropatie axonală

Altele: acrogeria, edem non-cardiac al piciorului, vagal, uterin, prolaps rectal

literatură

  1. Brady A și colab. (2017): Sindomele Ehlers-Danlos, tipuri mai rare. În: Societatea Ehlers-Danlos. American Journal of Medical Genetics 175C: 70-115
  2. Brinckmann J (2018) Boli ereditare ale țesutului conjunctiv. În. Plewig și colab. (Ed) Braun-Falco`s Dermatology, Venereology and Allergology, Springer Reference Medicine S 883-890
  3. Bowen și colab. (2017): Sindromul Ehlers-Danlos, tip clasic. American Journal of Medical Genetics 175C: 17-39
  4. Byers PH și colab. (2019): Diagnostic, istorie naturală și management în sindromul vascular Ehlers-Danlos. Americal Journal of Medical Genetics 175C: 40-47
  5. Chopra P și colab. (2017): Gestionarea durerii în sindroamele Ehlers - Danlos. American J
  6. Micale L și colab. (2019) Variante noi TNXB la doi pacienți italieni cu sindrom Ehlers-Danlos asemănător clasic. Gene (Basel) 10: doi: 10.3390/genes10120967.

Articole recomandate

Infecția cu viermi rotunzi.

Urmând liniile Blaschko, posibil unilaterale (nev epidermic unilateral), sau local pe ambele părți.

Claudiximab este un anticorp monoclonal himeric care este crescut împotriva propriului antigen GC182 al corpului (Claudin 18 /.

Cancerizarea pe teren descrie existența proceselor preneoplazice cu potențial cancerigen ridicat.