Sindromul Fanconi Cauze, simptome, diagnostic, tratament Competent despre sănătatea pe ilive

Articol expert medical

  • Epidemiologie
  • Cauze
  • Factori de risc
  • Patogenie
  • Simptome
  • Forme
  • Diagnostic
  • Ce să ia în considerare?
  • Cum se examinează?
  • Ce teste sunt necesare?
  • Diagnostic diferentiat
  • Tratament
  • Pe cine să contactezi?
  • Prevenirea
  • Furnizați

Sindromul Fanconi (de la Tony-Debreux-Fanconi) este considerat a fi o disfuncție canaliculară "mare" caracterizată prin reabsorbția afectată a majorității substanțelor și a ionilor (aminoacidurie, glucozurie, hiperfosfaturie, excreție crescută de bicarbonat) și modificări metabolice sistemice.

cauze

Sindromul Fanconi constă în defecte de reabsorbție multiplă în tubulii renali proximali, rezultând glicozurie, fosfaturie, aminoacidurie generalizată și o scădere a concentrației de bicarbonați. Simptomele la copii includ hipotrofie, întârziere fizică și rahitism, simptome la adulți - osteomalacie și slăbiciune musculară. Diagnosticul se bazează pe detectarea glucozuriei, fosfaturiei și aminoaciduriei. Tratamentul include recuperarea după deficit de bicarbonat, precum și tratamentul insuficienței renale.

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Sindromul Fanconi este prezent în diferite părți ale lumii. Frecvența bolii este, conform datelor actuale, 1 din 350.000 de nou-născuți. Aparent, ei iau în considerare nu numai sindromul Fanconi, ci și sindromul Fanconi care a apărut în perioada neonatală.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Cauzele sindromului Fanconi

Sindromul Fanconi - congenital sau se dezvoltă ca parte a bolilor dobândite.

Natura defectului genetic și a produsului biochimic primar rămâne slab înțeleasă. Se crede că este fie o anomalie în proteinele de transport ale tuburilor renale, fie o mutație genică care garantează inferioritatea enzimelor care determină reabsorbția glucozei, aminoacizilor și fosforului. Există dovezi pentru tulburări mitocondriale primare în sindromul Fanconi. Un defect genetic determină severitatea bolii. Distingeți între sindromul Fanconi complet și incomplet, adică pot exista 3 defecte biochimice majore sau doar 2 dintre ele.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Factori de risc

Sindromul Fancón, aminoglicozidele, tetraciclinele expirate, metalele grele) sau care se dezvoltă în legătură cu boli dobândite precum amiloidoza, deficiența um și vitamina D și colab. Cu toate acestea, potrivit unor autori, sindromul Fanconi poate fi o boală independentă, legată de cele mai grave boli ale rahitopodobnyh.

[19], [20], [21], [22], [23]

Patogenie

Termenul „sindrom Fanconi” sau „sindrom Debre-de-Tony-Fanconi” este mai frecvent utilizat în literatura națională; termenii „diabet glucoaminofosfat”, „diabet glucofosfamină”, „nanism renal cu rahitism rezistent la vitamina D”, „sindrom renal idiopatic” sunt de asemenea frecvenți. Fanconi "," Sindromul Fanconi ereditar. „În literatura străină, cei mai frecvenți termeni sunt:„ sindrom renal Fanconi ”,„ sindrom Fanconi ”,„ sindrom primar Tbni-Debre-Fanconi ”,„ sindrom Fanconi moștenit ”etc.