Sindromul Goltz-Gorlin - Enciclopedia Altmeyer - Departamentul de dermatologie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

sindromul

Ultima actualizare la: 04.03.2018

Sinonim (e)

Primul descriptor

definiție

„Sindromul neuroectodermal” moștenit dominant legat de X, caracterizat prin tulburări mezo-ectodermice de dezvoltare și caracteristici clinice variabile: combinație de malformații ale pielii și anexe cu deformări ale sistemului osos, ochi, dinți, urechi și organe interne.

De asemenea, interesant

Frecvente, cronice, recidivante cronice, dureroase, în mare parte microbiene (mai ales bacteriene).

Etiopatogenie

Au fost descrise numeroase mutații (> 100) diferite în gena PORCN extrem de conservată, care este localizată pe cromozomul X. PORCN este acronimul pentru "porcupine homolog-Drosophila".

manifestare

Tablou clinic

Întotdeauna implicarea pielii: Atrofiile și aplaziile circumscrise (vezi mai jos: Aplasia cutis congenită) ale pielii, care au dimensiunea unei lentile și sunt confluente pentru a forma zone mai mari. Hipoplasiile cutanate cu o proeminență a țesutului gras asemănătoare herniei sunt întotdeauna prezente, dar cu grade diferite. În general, rezultă o imagine poikilodermică care se caracterizează prin focare telangiectatice, hipo- sau hiperpigmentate și cicatrici cu pete.

Papiloame de zmeură de pe buze, mucoasa bucală și mucoasa genitoanală.

Păr subțiat al capului, focare cu alopecie cicatricială, onicodistrofie, tulburări ale secreției sudoripare. Anomalii ale pigmentului sau tulburări de pigmentare, sprâncene rare sau lipsă, tumori și chisturi ale pielii, unghiile displazice și unghiile de la picioare.

Aproximativ 10 pacienți cu unul tipar de infestare unilaterală sunt descrise.

Manifestări extracutanate: Implicarea scheletului (90% din cazuri): sin- și polidactilii, hipo- și aplazii ale degetelor și de la picioare, cifoză, scolioză, spina bifidă, anomalii vertebrale, malformații ale claviculelor și coastelor, striații longitudinale ale metafizelor oaselor tubulare lungi (osteopatia striată), craniul și anomalia craniului. Anomalii dentare și afectarea ochilor în aproximativ 50% din cazuri: iris colobom, microftalmie, anoftalmie, strabism, nistagmus, aniridie. Rareori implicarea altor organe: malformații cardiace și renale, malformații auriculare, pierderea auzului prin conducție, retard mental.