Sindromul Klinefelter - Tulburări rare
Femeile nu sunt afectate de sindrom. Foto: Giovanni Cancemi/Shutterstock
Boala se bazează pe o distribuție defectuoasă a cromozomilor.
Sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter afectează doar bărbații. Boala se bazează pe o distribuție defectuoasă a cromozomilor, a căror cauză nu este încă cunoscută. Cu toate acestea, s-a dovedit că riscul de a avea un copil cu sindrom Klinefelter crește odată cu vârsta mamei.
În medie, fiecare 500 de bărbat nou-născut este afectat de sindrom. Adesea, sindromul Klinefelter nu este recunoscut și, prin urmare, este diagnosticat doar aproximativ 25% din timp. Foarte rar, diagnosticul se pune înainte de pubertate. În Germania, aproximativ 80.000 de băieți și bărbați sunt afectați de sindromul Klinefelter.
Simptome
Setul de cromozomi masculi este format, de obicei, din 22 de perechi de cromozomi plus un X feminin și un bărbat Y cromozom sexual. În sindromul Klinefelter există de obicei un cromozom X suplimentar, uneori mai mulți.
Acest cromozom suplimentar are ca rezultat o disfuncție a testiculelor, în urma căreia se produce prea puțin testosteron, ceea ce la rândul său duce la tulburări ale dezvoltării sexuale.
Băieții cu acest sindrom au puțini sau deloc păr pe corp; penisul și testiculele lor sunt vizibil mici. Înălțimea, mâinile și picioarele sunt mari. La vârsta adultă tânără, corpul devine mai feminin și mai gras cu glande mamare mărite și o creștere mai mică sau deloc a bărbii. Cu cât un pacient are mai mulți cromozomi în exces, cu atât sunt mai evidente simptomele.
diagnostic
Un test de lichid amniotic poate diagnostica sindromul Klinefelter în uter. Deficitul de testosteron poate fi demonstrat ulterior printr-un test hormonal. Un test genetic oferă siguranță finală.
terapie
Terapia constă în principal în administrarea hormonului sexual testosteron. Tratamentul depinde de nivelul de testosteron existent. Cei afectați pot găsi sprijin suplimentar în grupurile de auto-ajutorare sau sub formă de tratament psihoterapeutic.