Sindromul lui Marfan; Cauza diagnosticului terapiei

Sănătatea este acel grad de boală care încă îmi permite să-mi urmăresc ocupațiile esențiale. (Friedrich Nietzsche)

țesutului conjunctiv

Sănătatea este capacitatea de a iubi și de a lucra. (Sigmund Freud)

  • Slăbi
  • Lexicon de sănătate
  • Portal de îngrijire
  • Valorile de laborator
  • Vaccinări
  • Probleme de dinți
  • Saltele

Sindromul Marfan - Diagnosticarea terapiei cauzei

Sindromul Marfan (sin. Sindromul Archand-Marfan) Sindromul Marfan (scurt: MFS) este o boală a țesutului conjunctiv cauzată genetic. Boala este moștenită ca o trăsătură autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că există o șansă de 50% ca gena defectă să fie transmisă descendenților. Simptomele sunt cauzate de o tulburare de maturare a colagenului și variază în severitate în funcție de persoană. Acestea se caracterizează prin modificări ale aspectului extern, ale sistemului cardiovascular și ale ochilor. Incidența bolii este de 1: 10.000. Nu există nicio acumulare geografică sau specifică sexului. În 75% din cazuri, sindromul Marfan este transmis de la părinți la copii, în timp ce celelalte cazuri apar din mutații spontane. În acest caz, părinții nu poartă defectul genetic, dar apare pentru prima dată la persoana bolnavă.

Cum afectează defectul genetic?

Cauza bolii sunt mutațiile genei pentru fibrilină. Această proteină este una dintre numeroasele componente ale țesutului conjunctiv și poate fi găsită în aproape toate zonele corpului. Efectele țesutului conjunctiv modificat pot fi observate în diferite sisteme de organe.

Ce simptome pot fi observate?

1. Aspect

Statura înaltă cu extremitățile lungi și înguste este izbitoare. Degetele sunt deosebit de lungi și subțiri (degetele Madonna), articulațiile pot fi întinse excesiv. Dezvoltarea unui piept de pui sau de pâlnie și modificări ale coloanei vertebrale (cifoză, Scolioza) sunt alte posibile modificări ale scheletului. Fălcile pot fi prea înguste și pot cauza strâmtorarea dinților.

Se poate dezvolta miopie extremă. Tulburările vizuale severe sau chiar orbirea completă pot rezulta din deplasarea sau ruperea obiectivului, precum și opacitatea lentilei și detașarea retinei. Se poate dezvolta și un glaucom.

3. Sistemul cardiovascular

Cel mai mare risc pentru sănătate vine din defectele sistemului cardiovascular. Fisuri (disecții) și umflături (anevrisme) se formează în peretele vasului aortei (artera principală). Ambele evenimente pot provoca explozia aortei (de urgență!). Dacă sunt afectate valvele cardiace, sunt posibile complicații suplimentare. Acestea includ insuficiența cardiacă sau o inflamație a pliantelor valvei cardiace care implică mucoasa interioară a inimii (endocardită).

Cum este tratat sindromul Marfan?

Nu există tratament cauzal. Scopul este de a atenua cât mai mult posibil simptomele și de a preveni situațiile de urgență care pun viața în pericol printr-o monitorizare atentă. Îngrijirea medicală optimă poate ajuta la prevenirea bolnavului de a deveni invalid, la menținerea capacității sale de muncă și la îmbunătățirea calității vieții. În mod ideal, cei afectați sunt tratați de o echipă interdisciplinară de medici.

Un cardiolog ar trebui să examineze în mod regulat (cel puțin o dată pe an) modificările din aorta. Blocantele beta pot fi utilizate pentru a întârzia sau preveni formarea unui anevrism aortic. Profilaxia endocarditei (antibiotice) și chirurgia cardiacă în timp util pentru insuficiența valvei aortice și mitrale sunt de asemenea importante. Durerea bruscă a pieptului la un pacient cu sindrom Marfan trebuie verificată pentru asistență medicală imediată.

Deteriorarea scheletului poate fi întârziată sau prevenită prin tratamente ortopedice în timp util (corset, branțuri). Creșterea extremă în lungime poate fi contracarată prin inițierea timpurie a pubertății.

Se recomandă o examinare oculară anuală. Deficiențele oculare pot fi de obicei compensate cu lentile de contact, ochelari speciali sau cu înlocuirea lentilelor și tratamente cu laser. Dacă apar brusc fulgere sau apar modificări bruște ale vederii, trebuie consultat imediat un oftalmolog.

De asemenea, pacienții nu trebuie să se suprasolicite fizic. Evitați exercițiile izometrice, ridicarea greutăților și sporturile de contact.

Care este prognosticul?

Dacă nu este tratată, speranța medie de viață este de aproximativ 32-35 de ani. Cu un control medical atent și o posibilă corecție chirurgicală a problemelor cardiovasculare, durata medie de supraviețuire este de 61 de ani.