Sindromul Marfan → Citiți aici despre ce este vorba

Sindromul Marfan: ce este?

Sindromul Marfan (MFS) este o slăbiciune congenitală, ereditară a țesutului conjunctiv și apare dintr-o mutație a genei fibrilinei-1 pe cromozomul 15. Această genă este esențială pentru formarea fibrelor elastice ale țesutului conjunctiv. Structura greșită a țesutului duce la instabilități care afectează întregul corp, în special inima, vasele de sânge, ochii și scheletul.

Există o serie de boli cu simptome similare cu sindromul Marfan, dar nu din cauza unei modificări a cromozomului 15. Prin urmare, medicii vorbesc pe scurt asupra fibrilopatiilor fenotipului Marfan, adică a bolilor fibrelor mici cu aspect de Marfan.

Simptome: modificări ale scheletului

Sindromul Marfan poate duce la o varietate de modificări ale oaselor și articulațiilor. Numărul și severitatea acestor simptome variază de la pacient la pacient. Tipice sunt:

Supraetrabilitatea articulațiilor
membre excesiv de lungi
degete foarte lungi și subțiri
Piept de pâlnie sau chilă
Statura înaltă
Deformații ale coloanei vertebrale
mușchi slabi
Picioare plate
acetabul prea adânc

În special în zona capului, pot apărea următoarele:

craniu prea lung
palatul înalt
maxilar îngust cu dinți strâmbați

Simptome: leziuni ale ochiului în sindromul Marfan

Diferite părți ale ochiului pot suferi, de asemenea, de țesut conjunctiv slab, de exemplu sub forma:

Steaua Verde
Cataractă
Dezlipire de retina
Deplasarea lentilei
Subțierea și deformarea corneei
diametru corneean mărit
Tremurând irisul când mișcați capul

Acest lucru duce adesea la miopie severă. Posibile simptome sunt viziunea dublă, viziunea distorsionată sau vizualizarea unor sclipiri aparente de lumină, precum și creșterea presiunii oculare.

Simptome: boli ale inimii și plămânilor

Dacă boala afectează plămânii, se pot forma vezicule în țesuturile lor care pot exploda. Acest lucru face ca plămânii să se prăbușească, ceea ce poate duce la dificultăți de respirație care pun viața în pericol.

Sindromul Marfan este unul dintre cele mai periculoase atunci când afectează inima. În artera principală, aorta, boala poate duce la formarea de anevrisme sau la formarea de fisuri longitudinale, care pot provoca spargerea vasului. Fără o intervenție chirurgicală de urgență imediată, acest lucru duce la moarte. Dacă gena mutantă schimbă valvele cardiace, acestea se pot inflama mai ușor sau apare insuficiența cardiacă.

Simptome: structura modificată a pielii

Deoarece sindromul Marfan afectează țesutul conjunctiv, modificările pielii sunt, de obicei, vizibile: epiderma se simte adesea catifelată. Pacienții cu MFS sunt, de asemenea, foarte predispuși la vergeturi, care apar de obicei pe abdomen după sarcină. Țesutul conjunctiv slab este întins excesiv, ca urmare lacrimile țesutului subcutanat. Din exterior se văd dungi albastre roșiatice, care se estompează în timp, dar rămân vizibile ca cicatrici ușoare.

Sindromul lui Marfan este vindecabil?

Deoarece este un defect genetic, sindromul Marfan nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, cercetarea progresează în mod constant, astfel încât calitatea vieții pacienților cu MFS se îmbunătățește constant.

În anii 1970, speranța de viață a celor afectați era de 30 până la 40 de ani. Astăzi, pacienții cu MFS au o speranță de viață aproape normală - cu condiția ca boala să fie diagnosticată și însoțită în consecință. Cu toate acestea, mulți dintre cei afectați încă mor spontan de o ruptură de aortă, deoarece nu s-ar putea lua măsuri preventive din cauza lipsei diagnosticului.

Pacienții pot contacta Marfan Hilfe (Germania) e. V. Obțineți sprijin. Acolo veți găsi grupuri de auto-ajutor, informații cuprinzătoare și rapoarte despre cele mai recente cercetări în acest domeniu.

Terapie: Tratament interdisciplinar pentru sindromul Marfan

Deoarece simptomele și formele sindromului Marfan sunt atât de diferite, este necesară adesea o întreagă echipă de medici pentru diagnostic. În funcție de gravitate, diferiți specialiști sunt responsabili pentru tratament:

Cardiologi și chirurgi cardiaci
Oftalmologi
Ortopezi

Există diverse centre Marfan în toată Germania, iar unele spitale oferă ore speciale de consultare Marfan. În astfel de clinici specializate, liniile de comunicare dintre experți sunt scurte, ceea ce face atât diagnosticul, cât și tratamentul mai ușor pentru o boală la fel de complexă ca sindromul Marfan. Vizitele preventive la specialiști sunt necesare în medie la fiecare șase până la douăsprezece luni.

Terapie: măsuri clinice în MFS

Este necesar un examen cardiologic amănunțit cel puțin o dată pe an. Dacă este necesar, pacienților li se administrează beta-blocante pentru a preveni formarea unui anevrism și se efectuează profilaxia împotriva inflamației valvei cardiace.

Dacă vederea este afectată de sindromul Marfan, ochelarii speciali, lentilele de contact sau tratamentele cu laser vă pot ajuta. Uneori, întreaga lentilă naturală trebuie îndepărtată și înlocuită cu o lentilă artificială permanentă.

Chirurgii ortopedici pot ajuta pacienții cu sindrom Marfan, mai ales dacă boala este descoperită devreme. Lucrați cu corsete, branțuri sau operații pentru a trata deformările trunchiului și coloanei vertebrale.

Terapie: Puțină tensiune fizică

Persoanele care suferă de sindromul Marfan pot duce o viață lungă și relativ sănătoasă, cu anumite restricții. Aceasta include să nu te expui la stres fizic puternic și să nu faci antrenamente cu greutăți sau sporturi de contact. Dacă unui copil bolnav i se permite să participe la sporturile școlare, trebuie discutat cu medicul curant, de la caz la caz.

Așa se moștenește boala

Sindromul Marfan este o boală ereditară. Slăbiciunea țesutului conjunctiv este transmisă într-un mod autosomal dominant: dacă unul dintre părinți este bolnav, există un risc de 50% ca și copiii să se nască cu MFS. Fetele și băieții sunt la fel de afectați.

Cu toate acestea, apar și așa-numitele mutații spontane. Aceasta înseamnă că sindromul Marfan poate apărea și la copiii ai căror părinți nu suferă de acesta. Aproximativ 25-30 la sută dintre persoanele cu SFM au părinți sănătoși.

Incidența sindromului Marfan

Sindromul Marfan apare atât la bărbați, cât și la femei, în toate părțile lumii. Se crede că aproximativ 0,01 până la 0,02 la sută din toate persoanele sunt afectate. Deoarece diagnosticul este dificil, numărul exact al bolilor poate fi estimat doar: mulți oameni pur și simplu nu știu că suferă de țesut conjunctiv slab.