Sindromul Marfan, o afecțiune genetică rară care afectează inima, scheletul și ochii
Înalt, subțire și flexibil, pacientul cu sindrom Marfan este ușor de recunoscut. Cu toate acestea, acest sindrom este încă slab înțeles.
Postat pe 20/08/2018 la 11:24, actualizat la 20/08/2018 la 11:24
Ce au în comun oameni la fel de diversi precum președintele american Abraham Lincoln, generalul De Gaulle și cântărețul australian și Youtubeur Troye Sivan? Toți cei trei bărbați au sindromul Marfan (sau sunt suspectați că îl au), o boală genetică rară care afectează aproximativ 12.000 de persoane din Franța sau una din 5.000. Încă prea puțin cunoscută, această patologie nu este bine diagnosticată. „Pacienții și chiar și unii medici nu cunosc boala”, explică prof. Guillaume Jondeau, cardiolog și coordonator al centrului de referință Marfan de la spitalul Bichat (AP-HP, Paris), „și poate exista rătăciri diagnostice”. Cu toate acestea, fără un management adecvat, sindromul poate fi fatal.
Dimensiunea mare, o subțire relativă, degetele lungi și subțiri și flexibilitatea articulațiilor sunt toate semne distinctive pentru identificarea unui pacient cu sindrom Marfan. Testele mici pot pune cipul în urechea pacientului sau a medicului: dacă degetul mare iese în timp ce este apăsat orizontal pe palmă și degetele pliate, sau dacă este posibil să-l înconjure încheietura mâinii, închizându-l cu degetul mare și deget. Boala afectează și inima, ochii și scheletul. Leziuni care pot duce la miopie, deplasarea lentilei, scolioză, suprapunere a dinților, picioare plate etc. Aceste manifestări pot varia foarte mult de la persoană la persoană, chiar și între frați.
De ce sunt atât de eterogene? Sindromul Marfan provine dintr-o mutație a genei responsabile de producerea fibrilinei 1, o proteină care se găsește în toate organele. Din cauza acestei mutații, se produce prea puțină proteină. Cu toate acestea, fibrilina asigură coeziunea țesuturilor: fără ea, acestea sunt mai elastice, mai flexibile decât ar trebui.