Sindromul Marfan punctul de vedere al reumatologului - Reumatos

Descris pentru prima dată în 1896, sindromul Marfan este o tulburare genetică rară care afectează în special sistemele cardiovasculare, oculare și musculo-scheletice. Concentrați-vă pe semnele care sugerează acest sindrom, precum și pe diferitele forme de management.

marfan

rezumat
Sindromul Marfan este o boală genetică dominantă autosomală legată de o mutație a genei fibrilinei de tip 1, în principal FBN1. Se caracterizează prin dilatație aortică, ectopie a cristalinului și semne musculo-scheletice. Din acest motiv, reumatologul poate fi nevoit să vadă la consultație pacienți cu sindrom Marfan din cauza unui morfotip evocativ (dimensiuni mari, degete mari) sau pentru monitorizarea și/sau gestionarea afectării scheletice la un Marfan cunoscut. Alte semne care indică sindromul Marfan sunt deformarea toracelui (pectus carinatum sau excavatum), scolioza și picioarele plate. Implicarea scheletului are ca rezultat dureri care sunt adesea cronice, uneori cu repercusiuni estetice datorate deformării toracelui. Pneumotoraxul spontan și afectarea pielii (vergeturi, hernii recurente) pot fi prezente. Tratamentul bolilor de inimă se bazează pe beta-blocante. Sporturile violente sunt contraindicate. Urmărirea include ecografie cardiacă anuală și examen ocular.