Sindromul Marfan - Un ghid pentru înțelegerea bolii

Sindromul Marfan este o boală rară, genetică, a țesutului conjunctiv, care este considerată incurabilă și, dacă nu este detectată, poate duce la moarte subită. Sursa imaginii: Marcelo Ricardo Daros/Shutterstock.com

Puțini oameni au auzit de sindromul lui Marfan. Sindromul lui Marfan este unul dintre boli destul de rare. Acesta este un boală genetică a țesutului conjunctiv, ceea ce poate duce la moarte subită nedetectată.

Până în prezent, tratamentul este posibil doar într-o măsură limitată se aplică în ciuda cercetărilor intensive ca incurabil. În consecință, este important să se obțină informații cuprinzătoare despre evoluția bolii și să se asigure o viață cât mai lungă cu un comportament adecvat.

Incidența și moștenirea sindromului Marfan

Sindromul Marfan este cunoscut doar de câteva decenii și este considerat o boală destul de rară. Se vorbește despre o boală rară cu o frecvență de cel mult 1: 2000. Cu sindromul Marfan, luați unul Frecvența între 1: 5000 și 1: 10000 la. Boala este distribuită uniform în întreaga lume. Există nicio diferență geografică sau de gen în răspândire. În Germania există deja peste 8000 de persoane care trăiesc cu sindromul Marfan.

Se spune că moștenirea este autozomală dominantă. Aici s-a constatat că probabilitatea transmiterii sindromului Marfan unui descendent este de aproximativ 50%. Aproape 30 la sută, sindromul Marfan este, de asemenea, probabil să apară ca o mutație spontană și afectează copiii la care niciunul dintre părinți nu are sindromul.

Context genetic - Cum se dezvoltă sindromul Marfan?

Pentru Sindromul lui Marfan (Tipul 1, MFSE 1) este probabil unul modificarea genetică a unei proteine de țesut conjunctiv este cauza. Această proteină este fibrilina-1, numită și FBN 1. Această genă FBN 1 este localizată pe brațul lung al cromozomului 15 și conține 65 de exoni. Până în prezent, sunt cunoscute peste 400 de mutații. Acestea sunt distribuite pe întreaga genă. Acestea pot duce la înlocuirea unuia sau mai multor aminoacizi și, de asemenea, pot duce la o proteină scurtată. Sindromul Marfan (tip 2, MFSE 2), pe de altă parte, se bazează pe o mutație a genei de tip 2 a receptorului beta TGF. Acesta conține doar 7 exoni și poate fi găsit în cromozomul 9q33.

Speranța de viață cu sindromul lui Marfan

Un studiu privind speranța de viață a pacienților cu sindrom Marfan a fost realizat încă din anii 1970. Potrivit acestui fapt, oamenii ar trebui să aibă o speranță de viață cuprinsă între 30 și 40 de ani.

Cu toate acestea, multe s-au întâmplat în cercetare de atunci. Atât tratamentul chirurgical, cât și cel medicamentos au fost optimizate în continuare până în prezent. Din această cauză, persoanele vizate astăzi, de obicei, o speranță de viață similară cu cea a oamenilor sănătoși. Cu toate acestea, decesele premature apar de nenumărate ori, deoarece boala este rar recunoscută în timp.

Parker, Philip M. (Autor)
182 de pagini - 18.07.2007 (data publicării) - ICON Group International, Inc (editor)

Simptome și diagnostic al sindromului Marfan

Există câteva simptome care pot indica sindromul Marfan. Simptomele nu apar la fiecare persoană afectată și, de asemenea, pot varia foarte mult în severitate. Mai ales că Sistemul osos este cel mai mult afectat de o boală cu sindrom Marfan. Aici, de exemplu

Picioare plate,
Statura înaltă și
o piele catifelată cu tendinta de a forma vergeturi

apar. În plus, tot mai mulți oameni sunt afectați

Tendință spre hernie și, de asemenea
o tendință la instabilitate atlantoaxială sau cervical-occipitală

detectat. Acesta din urmă poate fi și un

susceptibilitate crescută la sindromul Grisel concomitent

cauză. Mai ales des pare una

Curbura coloanei vertebrale, a
muschii slab dezvoltati si
articulații hiperextensibile

să apară cu persoanele afectate. Sindromul Marfan poate fi de obicei recunoscut bine și pe degete. Aici vine una în special

Arahnodactilie, cunoscută și sub denumirea de păianjen, și
degete îngustate, numite și degete Madonna,

în prim plan. Mai mult, persoanele afectate sunt adesea din a

Piept de pâlnie sau chilă,
un palat înalt și
a marcat o supradezvoltare verticală a capului.

Sistemele vasculare și cardiace nu sunt de obicei scutite în sindromul Marfan. Poate deveni unul

Defecte ale valvei sau o disecție aortică

vino. În cazul unui defect al valvei cardiace, valva aortică sau mitrală devine incapabilă de închidere. Pe de altă parte, o disecție aortică poate determina peretele aortic să se despartă sau să se rupă. Acest lucru este de obicei fatal dacă nu este recunoscut la timp. În plus, ochii sunt deseori afectați atunci când suferă de sindromul Marfan. Iată un special

Glaucom sau cataractă

in fata. În plus, persoanele afectate suferă de obicei de una

Miopia și sclera albastră.

În cel mai rău caz, poate duce la unul

Desprinderea retinei și o slăbire a aparatului de susținere a lentilelor

vino. Iridodoneza, pe de altă parte, este foarte rară. Acest lucru duce la un tremur al irisului atunci când mișcați capul. Slăbiciune a țesutului conjunctiv, A-ul Caracteristicile sindromului Marfan poate afecta și organele interne. Acest lucru apare în principal în plămâni. Prin urmare, persoanele afectate suferă adesea

Respirație scurtă și, de asemenea, un pneumotorax care pune viața în pericol

pot aparea. Dacă chiar și unul dintre simptome apare la o persoană, este esențial să urmăriți posibilul sindrom Marfan.

Trăind cu sindromul Marfan - Sport și exerciții fizice

Multe persoane afectate care suferă de sindromul Marfan se întreabă dacă pot continua să fie active în sport sau dacă vor exista restricții în viața lor de acum înainte. Există unul sport regulat pentru acești oameni deosebit de util. Exercițiile fizice vor reduce greutatea, scad tensiunea arterială și vor stimula metabolismul. În plus, densitatea oaselor se poate îmbunătăți semnificativ și persoana afectată atitudine mai bună față de viață acorda.

Complicații posibile și o alegere adecvată a sportului datorită țesutului conjunctiv slab dezvoltat

Cu toate acestea, aceste persoane ar trebui să solicite sfaturi medicale amănunțite cu privire la posibilele complicații asociate cu exercițiile fizice. Acesta este singurul mod prin care sportul își poate dezvolta efectele posibile. Atunci când vă implicați în activități sportive, este deosebit de important să aflați acest lucru Pentru a informa despre modificările țesutului conjunctiv în sindromul Marfan. Țesutul conjunctiv are multe funcții diferite în corpul uman. Este o schelă pentru toate celulele și formează vase de sânge și mușchi. Oferă corpului sprijinul necesar și are grijă de structura întregului organism.

În sindromul Marfan există o modificare genetică a proteinei fibrilină. Aceasta face parte din țesutul conjunctiv și provoacă probleme grave persoanelor în cauză. Datorită mutației, acest țesut conjunctiv este mult mai puțin dezvoltat decât la persoanele sănătoase. A Considerare la alegerea sportului respectiv de aceea este urgent nevoie.

Nu se poate face nicio declarație uniformă pentru toți pacienții care suferă de sindromul Marfan. Pentru că cu acestea este Boala s-a dezvoltat foarte diferit. Acest lucru poate fi văzut în rezistența pereților aortici, a articulațiilor, a ochilor, precum și a ligamentelor și mușchilor. Prin urmare, sportul trebuie adaptat individual fiecărei persoane în cauză. Pentru a putea face o selecție mai bună a posibilelor exerciții sportive, poate fi foarte util să le împărțiți în categorii. Aici diferențele pot fi văzute foarte bine și sportul potrivit poate fi găsit rapid. În primul rând, a Împărțirea posibilelor sporturi în activități aerobice și anaerobe a fi de ajutor.

Clasificarea posibilelor sporturi

Pentru activități sportive aerobice include acele activități în care echilibrul de oxigen din mușchi este garantat. Corpul are întotdeauna suficient oxigen pentru a genera energie. Este foarte ușor să stabiliți dacă un sport este exercitat aerob. Acesta este cazul când puteți vorbi cu alte persoane în timpul exercițiilor fizice fără probleme majore.

În timpul activităților sportive anaerobe, există o lipsă constantă de oxigen în organism. Aceasta atrage oxigenul necesar din așa-numitele rezerve interne. Cu toate acestea, acestea sunt de obicei epuizate foarte repede. Acest lucru duce la stres asupra țesutului și a sistemului cardiovascular. Acest tip de sport este inofensiv pentru o persoană sănătoasă. Pe de altă parte, Exercițiul exercitat de persoanele cu sindrom Marfan are consecințe grave duce cu ei.

Isokinetic vs. Sporturi izometrice

De asemenea, unul Luarea în considerare a sportului în contextul unei împărțiri în grupe izokinetică și izometrică poate restricționa în mod sensibil selecția. Funcția mușchilor joacă un rol crucial aici. Când mușchii se contractă în timp ce efectuează o mișcare completă, se numește izokinetică. Acesta este cazul sporturilor care implică aruncarea de mingi. Dar sunt incluse și sporturile de alergare. În schimb, se vorbește despre Ismometrie de exemplu haltere. Mușchii nu se contractă cu o singură mișcare completă. Acest tip de sport este rareori potrivită pentru pacienții cu Marfan.

Astfel de activități sportive cresc tensiunea arterială și exercită o presiune asupra inimii și aortei. Cele mai multe sporturi constau deseori atât în munca musculară izocinetică, cât și în cea izometrică. Coincidența simultană a producției de energie aerobă și anaerobă face, de asemenea, selecția mai dificilă. Aici trebuie să căutați cu atenție ce proprietăți se află în prim-plan în sportul respectiv. Pe baza acestui fapt, trebuie decis ce sport poate practica pacientul.

De asemenea, trebuie Considerare pentru reclamațiile actuale ale pacienților lui Marfan și trebuie acordată atenție stadiului și intensității bolii. Un mijloc foarte popular de determinare a exercițiului corect este utilizarea unei diviziuni bazate pe limitele exercițiului.

Clasificarea sporturilor în funcție de limitele lor de încărcare

Acest lucru se poate face pe Clasificările Academiei Americane de Pediatrie poate fi folosit. Se poate face o distincție după cum urmează: Sporturi în care nu există contact fizic cu alți jucători și, prin urmare nu împovărătoare sunt, de exemplu

şah,
Drumeții sau asta
Jucând golf

fi. Pe de altă parte, numărați până la sporturi moderat stresante, care nu au nici un contact fizic cu colegii jucători,

Tenis și
a alerga.

Există și sporturi care totuși stresant dar nu necesită contact fizic. acestea sunt

aerobic intens și
alergare rapida.

Există, de asemenea, sporturi în care există un contact moderat și sunt, de asemenea, stresante. Acestea includ, de exemplu

baseball,
Squash și
volei.
Box,
Fotbal și
lupte libere

sunt asociate cu mult contact și cu un risc ridicat de coliziune.

Dintr-un astfel de sport cu un risc ridicat de coliziune devine pacient cu sindromul Marfan puternic descurajat. Aici există un risc ridicat de rănire a aortei. În plus, ochii pot suferi foarte mult. De asemenea, trebuie evitate sporturile extenuante și, prin urmare, stresante. Acestea pot pune, de asemenea, prea multă presiune pe aortă.

Cât de mare poate fi o povară pentru o persoană care suferă de sindromul Marfan trebuie decisă de la caz la caz. Depinde de evoluția bolii și de reclamațiile asociate. În plus, este deosebit de important ca cei afectați să-și cunoască limitele de performanță. În niciun caz nu trebuie depășit acest lucru. Dacă se respectă aceste criterii, care pot fi clarificate printr-o consultație medicală, nimic nu stă în calea activității fizice. Cu toate acestea, ar trebui să aibă loc controale periodice, în special în primele etape.