Sindromul Marfan

sindromului Marfan

Adăugați la favorite istock

Boala țesutului conjunctiv

Sindromul Marfan este un set de simptome mai mult sau mai puțin severe datorate unei anomalii genetice. Această anomalie este transmisă într-un mod autosomal dominant, adică afectează atât băieții, cât și fetele și dacă unul dintre părinți este afectat, există un risc din doi în care copilul se va naște și el. Cu toate acestea, pe de o parte, severitatea simptomelor la copil nu este legată de severitatea simptomelor părintelui său afectat și, pe de altă parte, există forme spontane de mutație, deci nu există alte cazuri în familie. Particularitatea genetică a sindromului Marfan este că se poate datora mutațiilor multiple ale aceleiași gene. Cercetarea sa în timpul unui diagnostic prenatal este, prin urmare, relativ dificilă dacă mutația familială nu este cunoscută inițial. În toate cazurile, anomalia se referă la formarea țesutului conjunctiv. Acest țesut fibros este principalul constituent al țesutului moale și osos, precum și al vaselor de sânge. Prin urmare, simptomele sindromului Marfan se referă în principal la schelet, mușchi, vasele de sânge și, în special, aorta, inima și ochiul.