Sindromul mirosului de pește un studiu de caz - sciencedirect

Sindromul mirosului de pește este o boală metabolică rară responsabilă de un miros neplăcut de pește putred legat de prezența trimetilaminei (TMA) în urină, sudoare și salivă.

sindromul

Observare

O pacientă în vârstă de 45 de ani a fost îndrumată pentru explorarea unei transpirații descrise ca „pestilențiale” cu miros de „pește putred” după ingestia anumitor alimente, afectând viața ei socială de mai bine de 20 de ani. Istoria sa a fost marcată de hipotiroidism autoimun și vitiligo. Examenul clinic nu a evidențiat organomegalie sau alte anomalii. Un test de încărcare a colinei a arătat un vârf urinar de trimetilamină (TMA) prin spectroscopie RMN de urină, cu un raport de oxidare TMAO/(TMAO + TMA) de 21,2% (N> 92%). Diagnosticul a fost confirmat de biologia moleculară, cu demonstrarea heterozigozității compozite c458C> T, p. Pro153Leu/c.118C> A, p.Leu40 Met de genă care codifică flavina mono-oxigenază 3 (FMO3). A fost prescrisă o dietă săracă în colină, cu un rezultat funcțional bun.