Sindromul Orphanet Wolfram

sindrom Wolfram

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Wolfram

Sindromul Wolfram, cunoscut și sub numele de DIDMOAD, este o boală neurodegenerativă caracterizată prin diabet zaharat de tip 1, diabet insipid, surditate senzorială, atrofie optică bilaterală și semne neurologice. Pot fi asociate atonia tractului urinar, ataxia, neuropatia periferică, tulburările psihiatrice și/sau epilepsia. Se pot distinge 2 tipuri de sindrom Wolfram: tipul 1 și tipul 2.

ORPHA: 3463

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este estimată la 1/700.000.

Descrierea clinică

Etiologie

Au fost identificate două gene implicate: WFS1 (4p16.1), care codifică Wolframina, o proteină localizată în reticulul endoplasmatic și care joacă un rol în homeostazia calciului și în răspunsul proteinei desfăcute. Mutațiile din WFS1 sunt responsabile pentru majoritatea cazurilor de sindrom Wolfram și corespund sindromului Wolfram de tip 1. Gena CISD2 (4q24), localizată în reticulul endoplasmatic și mitocondriile, participă la buna funcționare a sistemului mitocondrial. Mutațiile CISD2 sunt responsabile pentru sindromul Wolfram de tip 2.

Metoda (metodele) de diagnosticare

Criteriile clinice pentru diagnosticarea sindromului Wolfram sunt debutul în primul deceniu de viață al diabetului zaharat de tip 1 și al atrofiei optice, antecedente familiale de sindrom Wolfram sau diabet zaharat de tip 1. și surditate. RMN arată atrofie generalizată a creierului, în special a cerebelului, medularei oblongate și pontine, lipsa semnalului din lobul hipofizar posterior și semnal redus din nervul optic. Diagnosticul este confirmat de analiza genetică.