Sindromul Prader-Willi Foame insatiabila
Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică rară care apare deja în copilărie. O caracteristică izbitoare: pacienții nu se simt plini și mănâncă necontrolat, ceea ce poate duce la obezitate și boli secundare.
Care sunt simptomele sindromului Prader-Willi?
Chiar și bebelușii se observă din cauza mușchilor slabi și se mișcă puțin. Reflexele de supt și de înghițire sunt adesea absente, ceea ce face dificilă hrănirea copiilor. De la vârsta de doi ani, copiii cu sindrom Prader-Willi mănâncă tot mai mult ca simptom al acestora sentimentul de sațietate lipseste.
Acești copii nu își pot regla comportamentul alimentar. Datorită „atacurilor alimentare” și „dependenței de alimentație”, aceștia se îngrașă. A fi supraponderal crește riscul de obezitate și boli secundare, cum ar fi diabetul zaharat, bolile cardiovasculare și pulmonare.
Poate albumul dvs. de familie să vă prezică cauza morții?
Alte plângeri cu sindromul Prader-Willi, care pot apărea în diferite grade:
- Trăsături faciale caracteristice, cum ar fi o frunte îngustă, ochi în formă de migdale, strabism și colțurile orientate în jos ale gurii
- Statura mică, de multe ori mâini și picioare mici
- Organe sexuale incomplet dezvoltate, ducând la perturbarea pubertății care începe prea devreme sau prea târziu și se desfășoară incomplet
- Dezvoltare întârziată: lingvistică, motorie, psihologică
- Dificultăți de învățare, mai ales doar inteligența ușor scăzută
- Probleme de comportament (de exemplu, tantrum, insomnie)
Cauza genetică: cum se dezvoltă sindromul?
În sindromul Prader-Willi, anumite gene care sunt active doar pe cromozomul paternal 15 nu funcționează. De obicei, genele lipsesc pe cromozomul patern, la un sfert dintre pacienți cromozomul matern 15 este prezent de două ori, dar niciunul de la tată.
Aceste modificări genetice în mare parte spontane (rareori moștenite) duc la perturbarea proceselor din hipotalamus. Această parte a diencefalului este un important centru de control: hipotalamusul eliberează mai mulți hormoni - cum ar fi hormonul de creștere și diferiți hormoni care afectează tiroida, testiculele și ovarele.
Această regiune a creierului controlează, de exemplu, consumul de alimente și comportamentul de somn. Unul din 15.000 până la 30.000 de nou-născuți se naște cu sindromul Prader-Willi.
Cum se tratează sindromul Prader-Willi?
Sindromul Prader-Willi nu este încă vindecabil. Cu toate acestea, există abordări terapeutice și măsuri care influențează simptomele. Tratamentul controlat și supravegheat cu hormonul de creștere poate îmbunătăți calitatea vieții copiilor și le poate normaliza înălțimea.
Cum afectează genele greutatea copilului
Una este necesară control strict al alimentelor: Rudele ar trebui să stabilească un plan nutrițional cu multe mese la ore fixe și o dietă mixtă echilibrată, cu calorii reduse.
Programele de exerciții sunt, de asemenea, utile ca parte a tratamentului. Dezvoltarea psihosocială ar trebui susținută într-un stadiu incipient, instruirea abilităților sociale și tratarea problemelor de comportament.