Sindromul Prader-Willi - simptom; mes și acompaniament
Un sindrom care lovește la întâmplare
- Acasă
- >
- Înțelegeți și aflați despre dizabilități
- >
- Prader-Willi
Definiții și origini ale lui Prader-Willi
O boală genetică rară
Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică. Cauzat de o anomalie a cromozomului 15, apare accidental în timpul concepției. Prin urmare, riscul de a avea un alt copil afectat în cadrul aceluiași frați este excepțional.
Primii care au descris acest sindrom sunt medicii elvețieni A. Prader, H. Willi și A. Labhart. Era în 1956.
Simptome și consecințe
O viață răsturnată de cromozomul 1
În timpul sarcinii, unele simptome pot fi deja prezente, cum ar fi scăderea mișcării fetale și excesul de lichid amniotic.
După naștere, manifestările sindromului Prader-Willi se dezvoltă în două faze.
De la naștere până la 2 ani
- Principala caracteristică este scăderea tonusului muscular: hipotonie. Această hipotonie este cauza multor probleme: tulburări de supt și deglutiție, dificultăți în alimentație, întârziere în achiziții (șezut, mers).
- Se observă frecvent trăsături caracteristice (frunte îngustă, ochi în formă de migdală, buza superioară subțire), precum și picioare și mâini foarte mici.
După 2 ani
Faza de tranziție la maturitate este o etapă dificilă, deoarece deseori corespunde unei conștientizări a diferenței. Suferința și revolta pot duce la tulburări psihiatrice și pot complica viața persoanelor cu sindrom Prader-Willi și a celor din jur.
SUPORT ȘI SUPORT
Nevoia de sprijin adecvat
Cunoașterea sindromului și a consecințelor acestuia asupra copiilor și adulților este esențială pentru a înțelege cum să-și organizeze mediul și să le ofere cel mai bun sprijin.