Sindromul Proteus - Cauze, simptome și tratament
Sindromul Proteus se caracterizează prin statură gigantică determinată genetic cu malformații vasculare și risc tumoral. Cauza este probabil o mutație a materialului genetic, care nu a fost încă determinată. Deoarece nu există nicio opțiune de terapie curativă, pacienții au fost tratați până acum în principal în mod suportiv și simptomatic.
Cuprins
Ce este sindromul Proteus?
Sub Sindromul Proteus medicina înțelege o boală ereditară, care inițial se manifestă în principal prin statura uriașă. În cursul ulterior al bolii, tumorile cu dimensiuni diferite în mod individual sunt adăugate la tabloul clinic. A fost descris pentru prima dată în secolul al XX-lea de britanicul Michael Cohen, care inițial nu a numit complexul de simptome.
Pediatrul german Hans-Rudolf Wiedemann a inventat termenul sindrom Proteus în legătură cu boala ani mai târziu, care se bazează pe zeul grecesc al mării Proteus. Se spune că Proteus își schimbă forma, ceea ce ar trebui să facă aluzie la gama largă de simptome posibile ale bolii. Un caz spectaculos al bolii a fost omul elefant Joseph Merrick. De la descoperirea bolii au fost documentate aproximativ 200 de cazuri. Sindromul Proteus corespunde astfel unei boli ereditare extrem de rare.
cauzele
Unii cercetători sugerează o mutație somatică ca fiind cauza bolii. În 2011, un studiu s-a referit la o mutație punctuală a genei AKT1, care creează un mozaic genetic și, astfel, declanșează creșterea excesivă a diferitelor părți ale corpului. Conform cunoștințelor actuale, sindromul este chiar mai rar decât se credea anterior. În multe cazuri, complexul de simptome a fost probabil diagnosticat greșit, deoarece gama bolii face dificilă diagnosticarea.
Simptome, afecțiuni și semne
Statura înaltă este principalul simptom al sindromului Proteus. În plus față de piele și oase, poate afecta mușchii, țesutul adipos și vasele de sânge și limfă. Majoritatea pacienților sunt asimptomatici la naștere. În cursul bolii, tumorile se dezvoltă adesea pe lângă dimensiunile mari, a căror severitate și localizare variază foarte mult.
Boala este în primul rând asociată cu un risc crescut de tumori testiculare, cistadenoame ovariene unilaterale, adenoame și meningioame. Craniul, extremitățile și tălpile picioarelor sunt afectate în mod special de tumori. Pot apărea tromboze venoase profunde sau embolie pulmonară. Malformațiile vasculare sunt, de asemenea, asociate cu sindromul.
Extremitățile deformate sunt extrem de grele și provoacă dureri musculare și articulare. Boala nu este asociată cu dizabilități intelectuale sau cu dizabilități de învățare, dar a fi înalt poate provoca leziuni secundare sistemului nervos și, astfel, afectează abilitățile cognitive.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Proteus se caracterizează prin simptome relativ specifice. Cu toate acestea, complexul de simptome este dificil de diagnosticat cu certitudine. Cauza genetică nu a fost încă clarificată. Prin urmare, nici testele genetice moleculare nu pot garanta un diagnostic fiabil. Simptomele clinice sunt, prin urmare, singurul indiciu pentru medic pentru a pune un diagnostic.
Deoarece simptomele gigantului de creștere cu tumori simultane nu trebuie neapărat să fie legate de sindromul Proteus, riscul unui diagnostic greșit este mare. Cursul bolii este individual. Cu toate acestea, speranța de viață este considerată a fi redusă din cauza tumorilor și a creșterii țesuturilor împovărătoare. Deoarece experiențele sociale ale celor afectați sunt de obicei influențate negativ de boală, sindromul are, de asemenea, un curs psihologic dificil.
Complicații
Mai mult, se pot dezvolta tromboze în vene sau o embolie pulmonară, care reduc considerabil calitatea vieții pacientului. Majoritatea persoanelor afectate suferă de asemenea de oboseală și durere la nivelul mușchilor și articulațiilor. În cazuri grave, acest lucru poate duce la mobilitate restrânsă, astfel încât cei afectați de sindromul Proteus sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi.
Inteligența pacientului nu este influențată de sindromul Proteus. Cu toate acestea, abilitățile cognitive ale pacientului pot fi afectate negativ din cauza staturii uriașe. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Proteus. Terapia are ca scop minimizarea simptomelor. În multe cazuri, este necesar și sprijin psihologic. Cu toate acestea, de obicei nu există complicații speciale.
Când trebuie să mergi la medic?
Sindromul Proteus trebuie întotdeauna examinat și tratat de un medic. Deoarece aceasta este o boală genetică, o vindecare completă nu este de obicei posibilă. Simptomele sunt tratate doar simptomatic și persoana afectată este de obicei dependentă de terapia pe tot parcursul vieții. În cazul sindromului Proteus, un medic trebuie consultat dacă persoana în cauză suferă de statură gigantică sau de diferite tumori. Cu cât tumorile sunt recunoscute și tratate mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea unei evoluții pozitive a bolii.
Problemele pulmonare pot indica, de asemenea, sindromul Proteus și trebuie examinate de un medic. Cei afectați suferă de obicei de dureri la nivelul articulațiilor și mușchilor și nu pot participa cu ușurință la viața lor de zi cu zi. Prin urmare, tratamentul este esențial pentru sindromul Proteus.
Diagnosticul sindromului Proteus este pus de obicei de către un medic generalist sau într-un spital. Cu toate acestea, tratamentul depinde de simptomele exacte și de severitatea acestora. În unele cazuri, sindromul limitează și speranța de viață a pacientului.
Tratament și terapie
Nu există opțiuni de tratament cauzal sau curativ în cazul sindromului Proteus, deoarece cauza nici măcar nu a fost clarificată. Terapia de susținere a fost până în prezent punctul central al tratamentului. Acest tip de tratament este destinat în primul rând îmbunătățirii calității vieții celor afectați. În acest scop, are loc îngrijirea psihoterapeutică. Ajută persoanele afectate și rudele lor să facă față bolii și, dacă este necesar, tratează experiențele sociale negative și deficitele sociale rezultate.
Intervențiile chirurgicale și opțiunile de tratament simptomatic sunt, de asemenea, fezabile în cazul tumorilor și malformațiilor vasculare. Studiile caută în prezent substanțe active care încetinesc boala. Potrivit unui raport de caz, ingredientul activ rapamicina ar putea fi considerat un agent terapeutic. Ingredientul activ are un efect pozitiv asupra evoluției bolii, încetinind simptomele progresive și crescând astfel speranța de viață.
Deoarece există, fără îndoială, o componentă genetică implicată în statura gigantică a pacienților, gigantismul nu poate fi complet oprit prin intervenția medicamentului. Din cauza puținelor cazuri care au fost dovedite până acum, fără îndoială, cercetarea terapeutică este încă la început. În viitor, abordările de terapie genică pot reprezenta o opțiune terapeutică pentru sindromul Proteus. Cu toate acestea, tratamentele de terapie genică sunt încă la mare distanță.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Deoarece sindromul Proteus, cauza sa exactă rămâne inexplicabilă. Deci nu există măsuri preventive. Dacă o mutație este responsabilă de sindrom, atunci toxinele din mediu pot juca un rol în focarul bolii. Chiar dacă acesta este de fapt cazul, sindromul va fi dificil de prevenit. Este în mare măsură imposibil să eviți complet contactul cu toxinele din mediu.
Dupa ingrijire
În cazul sindromului Proteus, cei afectați au doar foarte puține măsuri de urmărire directă foarte puține și doar foarte limitate. Din acest motiv, persoana în cauză ar trebui să consulte un medic într-un stadiu incipient, astfel încât să nu apară alte complicații și plângeri. În cazul sindromului Proteus, auto-vindecarea nu poate avea loc de obicei, astfel încât un medic trebuie contactat imediat ce apar primele semne și simptome ale bolii.
Deoarece această boală este, de asemenea, o boală genetică, un examen genetic și consiliere ar trebui efectuate cu siguranță dacă copilul dorește să aibă copii pentru a preveni apariția bolii din nou la copii. Majoritatea celor afectați sunt dependenți de fizioterapie și, în multe cazuri, este necesară terapia psihologică.
În general, îngrijirea și sprijinul iubitor din partea propriei familii au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Contactul cu alte persoane care suferă de boală poate fi, de asemenea, foarte util. În unele cazuri, această boală limitează și speranța de viață a persoanei.
Puteți face asta singur
Deoarece sindromul Proteus este o boală ereditară, măsurile de auto-ajutor trebuie inițiate imediat după naștere și, de regulă, continuate pe tot parcursul vieții persoanei bolnave. Cei afectați au posibilitatea de a preveni reclamațiile individuale printr-un stil de viață sănătos, cu multă mișcare, o dietă bună și un somn adecvat.
În plus, trebuie efectuate vizite regulate la medic, astfel încât tumorile să poată fi detectate și îndepărtate într-un stadiu incipient. După o procedură chirurgicală, pacientul trebuie mai întâi să o ia ușor. Diverse produse de îngrijire a rănilor pot fi utilizate în consultare cu medicul. Medicul va recomanda, de asemenea, o igienă personală strictă și evitarea activității fizice grele. Ce măsuri sunt indicate în detaliu depinde de tipul și gravitatea reclamațiilor. În cazul unei embolii pulmonare, de exemplu, numai un medic poate ajuta, în timp ce durerile musculare și articulare și simptomele însoțitoare similare pot fi adesea ameliorate prin fizioterapie.
Statura înaltă poate fi, de asemenea, atenuată prin utilizarea țintită a ajutoarelor și a măsurilor ortopedice. În cele din urmă, trebuie să ne asigurăm că nu mai apar recidive. Acest lucru se realizează prin păstrarea unui jurnal de plângere detaliat în care sunt observate fenomene sau plângeri neobișnuite. Utilizând jurnalul de plângere, medicul responsabil poate iniția măsuri suplimentare de tratament și astfel poate influența pozitiv procesul de vindecare.