Sindromul Rett

Aici mă vezi cu casca mea, pe care a trebuit să o port mult timp.

Vă rugăm să ne sprijiniți Federal Parents Aid Rett e.V.

Sindromul Rett este o boală cauzată genetic cu consecința unei dizabilități psihice și fizice severe, care afectează aproape exclusiv fetele, descrisă pentru prima dată în 1966 de prof. Dr. Andreas Rett (†), Viena. Toți copiii și adulții afectați prezintă o potrivire în simptomele lor clinice, în special prin stereotipurile mâinilor ca o caracteristică specială. După o sarcină normală, nu pot fi observate inițial anumite anomalii. Abia mai târziu devin evidente izolarea internă, creșterea redusă a capului, pierderea abilităților dobândite și a abilităților de contact social, precum și o perturbare semnificativă în dezvoltarea limbajului. Mulți dintre copii nu învață să meargă sau doar într-o măsură limitată. Efectele secundare tipice sunt scolioza, epilepsia și problemele de respirație.

Sindromul Rett este o tulburare neurodezvoltare foarte gravă care afectează fetele și femeile aproape exclusiv. Rata lor de prevalență este dată de 1: 10.000 la 1: 15.000. Sindromul Rett este una dintre tulburările neobișnuite la copiii care sunt învățați în școli pentru copii cu dizabilități mintale sau multiple și și-a găsit drumul în clasificarea ICD-10 ca categorie independentă de diagnostic (F 84.2). Alocarea grupului de copii cu handicap sever și multiplu rezultă din limitarea severă a capacității de a acționa și de a comunica, precum și din nevoia completă de ajutor cu autosuficiența la aproape toate fetele. Doar o mică parte din fete învață să mănânce parțial independent și să folosească toaleta. Spre deosebire de ceilalți copii cu dizabilități severe și multiple, nu există alte deficiențe vizuale sau auditive.

Până în prezent, este un diagnostic clinic care se face pe baza unui număr de caracteristici obligatorii și opționale și a observării unui curs caracteristic de dezvoltare. Caracteristicile obligatorii includ:

Până acum câțiva ani, sindromul Rett era o boală complet nedumeritoare, a cărei bază genetică putea fi suspectată, dar nu dovedită. Cercetarea a realizat o descoperire în 1999, când au fost detectate mutații ale genei MeCP2 pe brațul lung al cromozomului X (Xq28). O abundență de studii ulterioare au confirmat această relație cauzală și au identificat mai mult de 100 de mutații la acest locus. În prezent, o mutație poate fi detectată la aproximativ 80% dintre pacienții cu sindrom Rett clasic. Cu toate acestea, elucidarea mecanismelor care duc la caracteristicile de dezvoltare specifice sindromului este încă obiectul cercetării. O prezentare actuală în limba engleză a progresului cercetării în acest domeniu este oferită de KERR (2002).

Pe lângă caracteristicile specifice ale procesului de dezvoltare și caracteristicile fizice, o serie de caracteristici comportamentale caracteristice aparțin „fenotipului comportamental” în sindromul Rett. Acestea includ stereotipuri specifice mâinilor, modele anormale de reglare a respirației, precum și caracteristici din spectrul autistic al comportamentului (indiferență față de oameni și obiecte, contact vizual slab, față inexpresivă, râs inadecvat), tulburări de somn, șlefuirea dinților (bruxism) și anomalii emoționale (schimbări ale dispoziției, anxietate; MOUNT et al. ., 2001). Studiile sistematice privind severitatea și variabilitatea individuală a acestor caracteristici sunt la fel de rare ca studiile care documentează abilitățile de comunicare lingvistică non-vorbite ale fetelor cu sindrom Rett (SARIMSKI, 2003).

Problemele de respirație sunt frecvente la copiii cu sindrom Rett. Acestea sunt exprimate în

Natura, frecvența și severitatea acestor anomalii variază de la copil la copil. La unele fete sunt clar vizibile și uneori sunt atât de ascunse încât părinții abia le observă. Problemele de respirație există, de obicei, numai atunci când ești treaz, nu noaptea și cresc cu stresul emoțional sau psihologic. Neregulile în respirație sunt deseori interpretate de părinți ca o criză epileptică, deoarece pot avea aspect similar. Se presupune că o coordonare perturbată a centrului de respirație din trunchiul creierului este cauza acestor probleme. Majoritatea fetelor cu sindrom Rett au mai puține probleme de respirație pe măsură ce îmbătrânesc.

Înghițirea aerului

Multe fete cu sindrom Rett înghit cantități mari de aer, care inițial provoacă probleme în stomac, deoarece duce la o expansiune vizibilă a abdomenului superior. Stomacul se extinde și se află sub o mare tensiune, care la rândul său poate duce la durere și, în cel mai rău caz, la lacrimi în peretele stomacului. Dacă aerul din stomac este transportat împreună cu alimentele în tractul digestiv, problemele sunt mutate în intestine. O acumulare de aer acolo poate determina extinderea abdomenului și poate provoca crampe dureroase. Deoarece înghițirea cu aer este adesea foarte dificil de detectat de către părinți, următoarele sunt câteva dintre semnele și simptomele asociate cu înghițirea cu aer:

înghițire întotdeauna audibilă (chiar și în timp ce dormi)

probleme severe de înghițire cu înghițire evidentă de aer în timp ce mănâncă sau
Băutură

Extinderea abdomenului superior

Extinderea abdomenului

plecarea frecventă a vânturilor

Dacă se suspectează că copilul înghite prea mult aer, trebuie luate următoarele măsuri pe cât posibil:

Reduceți stresul, disconfortul și plictiseala

Așezat în poziție verticală după ce a mâncat, astfel încât copilul să poată izbucni

Evitarea constipației, dacă este posibil

Dacă aceste măsuri nu reușesc, astfel încât copilul să continue să experimenteze o expansiune severă a abdomenului sau a abdomenului superior, trebuie consultat un medic. Pentru unii copii, ajută administrarea de ajutoare digestive sub formă de Sab simplex, medicament Lefax cu ingredientul activ Simeticon/Dimeticon. Dacă nu există o soluție ușoară a problemei, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să introduceți un tub gastric, care poate dezumfla aerul și ușura stomacul și intestinele.

(Notă de la Bärbel Ziegeldorf: tragem zilnic 20 de litri de aer din tubul PEG al Annei)

Hiperventilație

Hiperventilația se referă la faze cu respirație excesivă. Copilul respiră la frecvențe înalte și în respirații profunde. Hiperventilația este adesea întreruptă de faze de reținere a respirației (apnee). Următoarele anomalii pot fi observate atunci când copilul hiperventilează:

copilul pare entuziasmat

arată din ce în ce mai mult stereotipuri de mână

pupilele sunt dilatate

ritmul cardiac este accelerat

copilul face mișcări de balansare a corpului

are tonus muscular crescut

Respirația profundă în timpul hiperventilației elimină mai mult dioxid de carbon din organism decât de obicei. Dioxidul de carbon este necesar de către oameni pentru a menține echilibrul acido-bazic pentru a permite funcționarea normală a celulelor. Când nivelul de dioxid de carbon scade, celulele nu pot funcționa corect. Lipsa dioxidului de carbon poate provoca amețeli și tremurături la nivelul degetelor copilului. Aprovizionarea cu oxigen a creierului este inadecvată în perioadele de hiperventilație severă. Cu toate acestea, în general, hiperventilația în sindromul Rett nu trebuie privită ca amenințătoare, deoarece experiența a arătat că respirația se normalizează din nou.

Ținând respirația (apnee)

Ținerea respirației este simptomul care îi îngrijorează cel mai mult pe mulți părinți. În timp ce respirația este reținută, nivelul de oxigen din sânge scade. Acest lucru poate provoca albirea buzelor sau a altor extremități sau chiar pierderea temporară a cunoștinței. De obicei, însă, copilul va începe să respire din nou singur. Mulți părinți declară că i-au dat copilului o bătaie ușoară, că au suflat în față sau că au pus șervețele reci pe gât pentru a-i ajuta să respire din nou. Când observați aceste faze pentru prima dată, acestea par foarte îngrijorătoare. Din experiența părinților și în opinia experților, este totuși recomandată o atitudine calmă și de așteptat. În cazurile rare de urgență în care copilul nu începe să respire singur, trebuie ventilat. Părinții și îngrijitorii trebuie să fie conștienți de această potențială urgență și familiarizați cu măsurile de prim ajutor.

epilepsie

Copiii și femeile cu sindrom Rett dezvoltă adesea epilepsie. Diagnosticul de epilepsie se face după o descriere a evenimentelor convulsive și un rezultat EEG caracteristic.

Este adesea dificil pentru părinți să distingă la copiii lor o criză epileptică și un comportament tipic sindromului. Fetele fac adesea mișcări sacadate, își dau ochii peste cap sau par absente. Acest comportament duce la confuzie cu convulsii epileptice. Pe de altă parte, convulsiile epileptice nu pot fi observate, mai ales în timpul fazei adormite sau în timpul somnului, deși EEG prezintă modificări clare tipice epilepsiei.

Practic, există două grupuri de manifestări:

1. Convulsii focale (tulburarea afectează zonele individuale ale creierului)

convulsii parțiale simple (conștiința este complet reținută)
convulsii parțiale complexe (conștiința este înnorată)
convulsii parțiale care se dezvoltă în convulsii generalizate secundare. (devin convulsii generalizate)

2. Convulsii generalizate (tulburarea afectează întregul creier)

Absență (pauză în conștiință)
Convulsii mioclonice (zvâcniri musculare mai mult sau mai puțin pronunțate)
Convulsii clonice (sacadări repetate)
Convulsii tonice (rigidizare generală a mușchilor)
Convulsii tonico-clonice (rigidizarea tuturor membrelor, zvâcniri simetrice, stop respirator și respirație dificilă)
Convulsii atonice (scăderea tensiunii musculare)

Dieta ketogenică

Atât convulsiile focale, cât și diverse convulsii generalizate pot apărea la fetele cu sindrom Rett. Adesea, chiar și mai multe convulsii apar la un copil. Convulsiile care durează mult sau apar în serie se numesc status epilepticus. Starea epileptică apare foarte rar, dar este întotdeauna periculoasă pentru viață, deoarece poate duce la defalcarea sistemului cardiovascular. Părinții sau îngrijitorii copiilor ar trebui să fie întotdeauna familiarizați cu procedurile în astfel de situații de urgență și să aibă la dispoziție remedii de urgență necesare. Este foarte dificil să oferiți informații despre timp despre începutul unui statut, deoarece acest lucru este diferit pentru aproape fiecare copil. Cu toate acestea, dacă observatorul are o suspiciune acută că există un statut, el trebuie să administreze un medicament de urgență prescris de medic. Dacă starea copilului nu se modifică după aproximativ 5-10 minute, administrarea poate fi repetată. Dacă încă nu există nicio îmbunătățire, admiterea la clinică are loc în regim de urgență!

Multe rapoarte ale părinților arată că alegerea medicamentului anti-epileptic potrivit este extrem de dificilă. Și aici este foarte important ca părinții și medicul curant să facă schimb intens de informații. Deși există recomandări de bază ale medicilor cu privire la ingredientul activ care este eficient pentru anumite crize, nu există încă niciun glonț magic. Datorită numeroaselor efecte secundare, interacțiuni și toleranței individuale a unuia sau mai multor preparate (mulți copii primesc mai multe medicamente anti-epileptice), este posibil ca un medicament sau o combinație de medicamente să fie medicamentul suprem la un copil și să provoace o deteriorare semnificativă a stării următorului copil. Există, de asemenea, mulți pacienți rezistenți la terapie, în special în rândul fetelor Rett, pentru care medicamentul potrivit (sau combinația potrivită) poate fi găsit numai după ani.

Modificările comportamentului pot fi legate de administrarea unui anumit medicament sau combinație antiepileptică. Adesea, există o lipsă tot mai mare de impuls, pierderea poftei de mâncare sau absența mentală. Efectele secundare nu trebuie subestimate și necesită controale medicale regulate. Există, de asemenea, părinți care, din cauza prea multor efecte secundare și a lipsei de îmbunătățire a tulburării convulsive, renunță complet la medicamentele antiepileptice. Cu toate acestea, medicamentul de urgență ar trebui să fie întotdeauna disponibil.

Singura formă alternativă de terapie pentru epilepsie care a avut până acum succes este dieta ketogenică, în care copiii sunt hrăniți cu o dietă extrem de grasă. Acest lucru schimbă metabolismul și poate aduce îmbunătățiri semnificative la unii copii cu epilepsie rezistentă la medicamente. Cu toate acestea, utilizarea dietei este încă controversată, deoarece poate avea și efecte secundare grave. Pentru mulți copii este aproape imposibil să respecte strict dieta, deoarece refuză dieta unilaterală.