Sindromul Rokitansky (MRKH) - Doctissimo

Una din 4.500 de femei din întreaga lume se naște fără uter și vagin: acest lucru se numește sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sau sindrom Rokitansky. Această rară malformație congenitală are repercusiuni majore asupra vieții sexuale și împiedică posibilul plan de sarcină. Actualizare cu doi profesioniști din echipa Centrului de Referință pentru Patologii Ginecologice Rare, coordonat la Spitalul Universitar Necker Enfants Malades: Dr. Alaa Cheikhelard, chirurg urolog și ginecolog pediatru, și doamna Magali Viaud, coordonatorul centrului (coordonator medical: profesorul Michel Polak).

mrkh

Sindromul Rokitansky, numit și sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) după ce medicii care au lucrat la acest subiect, sau aplazia utero-vaginală, este o malformație congenitală rară. Corespunde aplaziei utero-vaginale, adică absența unui uter și a 2/3 superioare ale vaginului.

Cauze necunoscute

Cauzele acestei malformații rămân neclare. "Modelul genetic pare complex, nu a fost identificat clar până în prezent cu o cauză genetică evidentă", explică Magali Viaud, coordonatorul Centrului de Referință pentru patologii ginecologice rare la spitalul Necker. Metodele actuale de ultimă oră ne permit să efectuăm analize ale genomului. a tinerei, dar și a părinților, pentru a înțelege mai bine modul de transmitere și mecanismul precis ”.

Ea adaugă că „formele familiale (mai multe cazuri în familie) sunt rare, acestea sunt cele care fac suspectă o origine genetică a sindromului. Având în vedere cercetările deja efectuate, urmarea epigeneticii este probabilă, adică spune - spune o modificare a expresiei genelor în timpul vieții intrauterine de factori de mediu ".

Recent, un studiu realizat de asociația rețelei DES France și finanțat de Agenția Națională pentru Siguranța Medicamentelor și Produselor de Sănătate (ANSM) a ridicat îndoieli cu privire la un risc crescut de sindrom Rokitansky la nepoatele femeilor. După ce a luat Distilbene®, un medicament prescris anterior împotriva avorturilor spontane care au dus la numeroase malformații genitale. Trei nepoțele din 759 studiate ar prezenta sindromul Rokitansky, împotriva unei femei din 4.500 din populația generală. Cu toate acestea, studiul fiind bazat pe un sondaj declarativ, cercetătorii vă îndeamnă să rămâneți prudenți cu privire la aceste rezultate.