Sindromul Usher - Cauze, simptome și tratament
Sindromul Usher este o mutație genică a diferiților cromozomi care determină afectarea auzului și a vederii de diferite grade de severitate. Cea mai severă formă de surditate congenitală și pierderea câmpului vizual este asociată cu vârsta de zece ani. În timp ce deficiența auditivă parțial progresivă este tratată cu un aparat auditiv și mai târziu cu un implant cohlear, nu există în prezent metode de terapie disponibile pentru tratarea pierderii câmpului vizual. Cu toate acestea, oamenii de știință cercetează în prezent posibilitatea terapiilor cu celule stem și a implanturilor retiniene.
Cuprins
Ce este sindromul Usher?
Sindromul Usher este o insuficiență vizuală ereditară cauzată de diferite mutații cromozomiale. Jumătate din cele 40 de sindroame din zona orbirii auditive și vizuale pot fi urmărite înapoi la sindromul Usher. Fenomenul are loc cu o incidență de trei până la șase în 100.000 de cazuri, majoritatea acestora aparând în a șasea decadă de viață. Numărul de cazuri nedeclarate ale ratei bolii este probabil mult peste cifra menționată.
Deoarece sindromul Usher este adesea confundat cu pierderea auzului obișnuit, în timp ce legătura sa cu orbirea însoțitoare cauzată de boala retiniană comună retinita pigmentară nu este adesea recunoscută suficient de devreme. Prima descriere a sindromului se întoarce la Albrecht von Graefe și provine din secolul al XIX-lea, dar nu era suficient diferențiată și documentată în acel moment. Oftalmologul britanic Charles Howard Usher a dat mai târziu numele apariției, deoarece a făcut cunoscut sindromul și a făcut lucrări de pionierat în acest domeniu.
cauzele
În funcție de subtip, forma mutației și, odată cu aceasta, cauza reală a apariției este diferită. Între timp, știința se bazează pe așa-numiții complecși proteici Usher, care fiecare influențează poziționarea diferitelor proteine în membrană. Se presupune că aceste proteine sunt implicate în transmiterea semnalului celulelor senzoriale vizuale și auditive. Dacă lipsește o componentă a acestor complexe, întregul complex proteic nu își poate îndeplini sarcinile propriu-zise în celulă și celulele respective degenerează în cursul acesteia. Mai presus de toate, armina proteinei eșafodului din subtipul Usher 1C ar trebui să joace un rol important în acest sens.
Simptome, afecțiuni și semne
De regulă, sindromul Usher se manifestă în primii ani ca pierderea auzului urechii interne, care se bazează pe deteriorarea celulelor de păr din cohlee. Mai puțin frecvent decât simpla pierdere a auzului este surditatea completă de la naștere. Pe lângă aceste simptome timpurii, boala retiniană retinopatia pigmentară este una dintre manifestările ulterioare ale sindromului Usher.
În această boală, fotoreceptorii mor bucată cu bucată de la periferie la macula. Orbirea nocturnă se instalează mai întâi. Mai târziu, câmpul vizual este restricționat și așa-numita viziune în tunel. În funcție de subtip, acest fenomen poate duce la orbire completă. În unele cazuri, aceste simptome sunt însoțite și de convulsii epileptice.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Usher este pus de către medic folosind diferite metode de diagnostic. Un diagnostic cât mai devreme este crucial pentru că altfel pacientul nu va avea timp să se adapteze psihologic și fizic la pierderea ulterioară a percepției senzoriale și, eventual, să se pregătească învățând noi metode de comunicare.
Pe lângă o electroretinogramă, poate avea loc și un cip ADN, un cip proteic sau o analiză genetică. Evoluția bolii depinde în mare măsură de tip. În funcție de gravitatea bolii, se pot distinge trei tipuri. Usher tip 1 (USH1) corespunde celui mai sever curs al bolii, în care surditatea și uneori un simț perturbat al echilibrului sunt prezente de la naștere.
Retinopatia pigmentară începe în acest subtip de la vârsta de zece ani. Usher tip 2 (USH2) este definit de pierderea auzului constantă, profundă, cu debutul retinopatiei pigmentare în timpul pubertății. Cu Usher tip 3 (USH3), pierderea progresivă a auzului și pierderea câmpului vizual încep doar în a doua jumătate a vieții.
Complicații
Din cauza sindromului Usher, cei afectați suferă de afecțiuni și simptome foarte grave. De obicei, pierderea auzului apare la o vârstă foarte fragedă. Tinerii suferă în special de plângeri psihologice sau chiar de depresie.
În cursul următor există în cele din urmă o pierdere completă a auzului și, prin urmare, restricții semnificative în viața de zi cu zi. La copii, sindromul Usher duce, de asemenea, la o dezvoltare întârziată și foarte limitată. Boala poate duce și la orbire nocturnă. În cazuri rare, cei afectați suferă de orbire completă.
Sindromul duce, de asemenea, la convulsii epileptice, care sunt asociate cu dureri foarte severe. În cel mai rău caz, acestea pot duce și la moartea persoanei în cauză. Mulți pacienți sunt dependenți de ajutorul altor persoane din cauza plângerilor din viața lor de zi cu zi și nu pot face față singuri viața de zi cu zi.
Cu ajutorul diferitelor terapii, unele simptome pot fi ameliorate. Cu toate acestea, progresia bolii nu poate fi restricționată. În viața lor de zi cu zi, pacienții sunt dependenți de proteze auditive și proteze vizuale. Sindromul Usher nu schimbă speranța de viață.
Când trebuie să mergi la medic?
Deoarece sindromul Usher nu se poate vindeca singur, persoana afectată depinde de o vizită la un medic. Aceasta este singura modalitate de a preveni complicații sau reclamații care fac viața mult mai dificilă pentru persoana afectată. Deoarece este o afecțiune genetică, nu poate fi vindecată complet. Dacă doriți să aveți copii, cu toate acestea, consilierea genetică poate fi efectuată, astfel încât sindromul Usher să nu reapară la descendenți. Un medic ar trebui consultat cu această boală dacă copilul afectat este complet surd. Acest lucru a fost prezent încă de la naștere.
În plus, există și disconforturi la nivelul ochilor, care se agravează și odată cu înaintarea în vârstă. Pacienții suferă, de asemenea, de orbire nocturnă, care poate indica și sindromul. În unele cazuri, sindromul Usher se manifestă prin crize epileptice. În cazul unui astfel de atac, un medic de urgență trebuie chemat imediat sau un spital trebuie vizitat imediat. Sindromul în sine poate fi detectat de un medic generalist sau de un medic pediatru. Tratamentul suplimentar depinde de severitatea simptomelor și este efectuat de un specialist. De obicei, acest sindrom nu reduce speranța de viață a pacientului.
Tratament și terapie
În prezent, nu există tratament pentru retinopatia pigmentară în sindromul Usher. Abordările terapeutice genetice sunt în prezent cercetate și ar trebui să permită în curând înlocuirea genelor defecte din retină. În plus, în prezent sunt cercetate opțiuni de terapie, cum ar fi terapiile cu celule stem și implanturile retiniene.
Deficiența de auz a sindromului Usher este tratată cu un aparat auditiv și poate necesita un implant cohlear în stadii ulterioare. De obicei, pacienții cu sindrom Usher învață devreme limbajul semnelor. Dacă apar sau există deficiențe severe ale câmpului vizual, limbajul semnelor tactile poate fi învățat pentru a menține abilitățile de comunicare. Iei mâinile celeilalte persoane în propriile tale și simți gesturile respective.
prevenirea
Deoarece sindromul Usher este o boală ereditară bazată pe o mutație genetică, fenomenul nu poate fi prevenit. Deoarece diagnosticul precoce este important pentru această boală, monitorizarea regulată a propriilor auzuri și a calităților câmpului vizual este cel puțin o măsură care poate crește capacitatea cuiva de a se adapta la condițiile modificate printr-un diagnostic precoce.
Dupa ingrijire
Sindromul Usher este o mutație genică a diferiților cromozomi care este de obicei asociată cu pierderea auzului și cu insuficiență vizuală severă. Persoanele afectate trebuie să poarte un aparat auditiv; un implant cohlear poate ajuta la pierderea auzului foarte severă. Pentru o persoană bolnavă care a suferit de sindromul Usher de la naștere, viața de zi cu zi este de obicei mai ușor de făcut față. Pacienții care devin surzi și, în cele din urmă, orbiți pe parcursul vieții lor sunt adesea mult mai problematici în tratarea bolii.
Viața ta de zi cu zi este brusc foarte restricționată și stresată. Prin urmare, este foarte important să aveți sprijin de la cunoscuți, prieteni, specialiști și terapeuți adecvați. Cu un tratament optim, este adesea posibil ca persoana afectată să ducă o viață în mare măsură normală. Ajutorul în viața de zi cu zi este, desigur, încă necesar: apartamentul persoanei trebuie să fie accesibil pentru persoanele cu handicap. Dacă pacientul are un loc de muncă, acesta trebuie să corespundă capacităților sale fizice, iar locul de muncă ar trebui să fie adaptat dizabilității sale.
Trebuie asigurat contactul cu alte persoane, astfel încât cei afectați să nu se retragă complet. Comunicarea poate avea loc prin citirea buzelor sau prin limbajul semnelor. Dacă orbirea crește în cursul bolii, așa-numitul limbaj al semnelor tactile poate fi utilizat și pentru comunicare; semnele corespunzătoare sunt transmise prin contactul corporal. Asociația Sindromul Usher oferă un punct de contact competent pentru cei afectați.
Puteți face asta singur
Sindromul Usher necesită tratament medical. Suferinții trebuie să poarte un aparat auditiv sau, dacă au o pierdere severă a auzului, un implant pentru a-și îmbunătăți auzul.
Persoanele care suferă de sindromul Usher de la naștere îl au de obicei mai ușor. Pentru pacienții care devin surzi și, în cele din urmă, orbi în decursul vieții, restricțiile bruște reprezintă o mare povară în viața de zi cu zi. Prin urmare, este important să aveți un sprijin bun din partea prietenilor, cunoscuților, specialiștilor și terapeuților. Apoi, tratamentul optim poate fi posibil pentru pacient, prin care se poate duce o viață relativ normală.
Cu toate acestea, persoanele surde și orbe depind de sprijin în viața de zi cu zi. Apartamentul trebuie să fie echipat pentru persoanele cu dizabilități, iar locul de muncă trebuie să corespundă propriilor capacități fizice. Cei afectați ar trebui să învețe citirea buzelor și alte tehnici din timp pentru a putea comunica mai bine cu alte persoane în viața de zi cu zi. Odată cu creșterea orbirii, așa-numitul limbaj al semnelor tactil poate fi folosit și pentru comunicare. Limbile posibile sunt, de exemplu, Tadoma sau Gestuno, acesta din urmă concentrându-se pe simțirea semnelor prin contactul cu corpul. Asociația Sindromul Usher V. oferă celor afectați puncte de contact suplimentare.