Sinteza polichistică a bolilor renale (PKD); Știri-Medical

Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.

Boala renală polichistică (PKD) este o afecțiune moștenită în care rinichii dezvoltă chisturi multiple. Acest lucru duce la mărirea renală, deformarea structurii normale a rinichilor și afectarea funcțională.

Rezultatul poate fi o boală renală cronică, progresând până la stadiul final al bolii renale (ESRD) care necesită dializă sau transplant de rinichi.

Afectează atât sexul, cât și toate etniile, dar duce la boli renale cronice la bărbați și la femeile care au avut trei sau mai multe sarcini și care au tensiune arterială crescută.

Simptome

PKD prezintă adesea dureri în spate și în lateralele cuștii toracice și cefalee, în timp ce hematuria este uneori prezentă. În PKD autozomal recesiv, rinichii măriți, suferința respiratorie și insuficiența creșterii la sugari pot prezenta simptome.

Incidența PKD

PKD poate fi autosomal dominant sau recesiv. PKD autosomal dominant apare la până la unul din 400 de persoane, dar tipul autosomal recesiv apare la unul din 20.000 - 40.000 de persoane.

Complicații ale PKD

Durere în spate sau în lateral
Boli renale cronice
Infecții frecvente ale tractului urinar
Insuficiență renală
Hipertensiune
Chisturi hepatice și pancreatice
Valve cardiace anormale
Anevrisme ale creierului și inimii
Diverticul intestinal
Hematurie
Pietre la rinichi
Stop respirator, insuficiență de creștere și disfuncție hepatică în copilărie, de tip autosomal recesiv

De ce apare PKD ?

PKD este rezultatul unei anomalii a genei, care este de obicei prezentă la părinte și este transmisă descendenților. S-a constatat că cel puțin trei mutații sunt asociate cu PKD, dintre care două se găsesc în tipul autosomal dominant.

Cea mai comună formă de PKD este tipul autosomal dominant. De obicei, începe între 30 și 50 de ani, dar simptomele încep doar atunci când chisturile au atins o dimensiune de 0,5 cm sau mai mult. În forma recesivă, chisturile se formează în copilărie sau chiar în uter.

Diagnostic și tratament

PKD este diagnosticat pe baza testelor imagistice și a screeningului genetic. Reprezentarea rinichilor implică ultrasunete, CT sau RMN-uri. O ecografie care prezintă două sau mai multe chisturi înainte de vârsta de 30 de ani, de exemplu, combinată cu un istoric familial de PKD, poate duce la un diagnostic al afecțiunii.