Sitosterolemie

Volumul numărul

Cuprins

  • 1 patologie
  • 2 Tablou clinic
  • 3 epidemiologie
  • 4 terapie
  • 5 prognoza
  • 6 Istoria cercetării
  • 7 literatură
  • 8 link-uri web
  • 9 elemente de probă

patologie

Doar o mică parte din sterolii vegetali (fitosteroli) consumați cu alimente sunt absorbiți în tractul digestiv. În mod normal, acești fitosteroli, inclusiv sitosterol, stigmasterol și campesterol, sunt livrați prin intermediul transportatorilor ABC ABCG5 și ABCG8 în mare parte excretat înapoi în lumenul intestinal. Acest mecanism limitează absorbția fitosterolilor exogeni din intestin. Cantitatea mică de fitosteroli care intră în sânge este eliminată de ficat.

Prin mutații moștenite autozomale recesive în genele care codifică transportorul ABC, excreția fitosterolilor din celulele mucoasei în lumenul intestinal este redusă. Pentru o cauză necunoscută, excreția fitosterolilor de către ficat este redusă, la fel ca și biosinteza colesterolului. Nivelul plasmatic al sitosterolului din sânge crește brusc din cauza tulburării de eliminare și promovează arterioscleroza timpurie.

Tablou clinic

Ca parte a tulburării metabolismului lipidic, grăsimea este depusă în piele și tendoane (xantome). De asemenea, pot apărea dureri articulare, artrită și angină pectorală.

Epidemiologie

Sitosterolaemia este o boală rară (boală orfană). Până în prezent (din noiembrie 2011) au fost descrise 40 de cazuri. Este probabil ca numărul persoanelor afectate să fie mai mare, mai ales că tabloul clinic poate fi diagnosticat greșit ca hiperlipidemie.

terapie

Tratamentul cu ezetimib scade nivelurile de fitosterol. Ingredientul activ a fost aprobat pentru această indicație în SUA din 2002. Poate fi indicată o dietă restrictivă cu un aport mult redus de fitosteroli.

prognoză

Persoanele care suferă de sitosterolemie prezintă un risc semnificativ mai mare de a muri prematur ca urmare a bolii coronariene (CHD), cum ar fi un atac de cord.

Istoria cercetării

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1974.

Boala a fost denumită din cauza prezenței macrotrombocitopeniei Macrotrombocitopenie mediteraneană.

literatură

  • K. Tsubakio-Yamamoto, M. Nishida, Y. Nakagawa-Toyama, D. Masuda, T. Ohama, S. Yamashita: Terapia actuală pentru pacienții cu sitosterolemie - efectul ezetimibului asupra metabolismului sterolului din plante. În: Jurnalul de ateroscleroză și tromboză. Volumul 17, numărul 9, septembrie 2010, pp. 891-900, ISSN1880-3873. PMID 20543520. (Recenzie).
  • S. E. Hazard, S. B. Patel: Steroline ABCG5 și ABCG8: regulatori ai sterolilor din corpul întreg. În: Pflüger's Archive - European Journal of Physiology. Volumul 453, numărul 5, februarie 2007, pp. 745-752, ISSN0031-6768. doi: 10.1007/s00424-005-0040-7. PMID 16440216. PMC 1785388 (text complet gratuit). (Revizuire).
  • K. E. Berge, H. Tian, ​​G. A. Graf, L. Yu, N. V. Grishin, J. Schultz, P. Kwiterovich, B. Shan, R. Barnes, H. H. Hobbs: Acumularea colesterolului alimentar în sitosterolemie cauzată de mutații la transportorii ABC adiacenți. În: Ştiinţă. Volumul 290, numărul 5497, decembrie 2000, pp. 1771-1775, ISSN0036-8075. PMID 11099417.

Link-uri web

  • Sitosterolemie. În: Orphanet (Baza de date a bolilor rare).
  • Robert D. Steiner: Sitosterolemie. În: Medcape. (Engleză)
Clasificare conform ICD-10
E78.5 Hiperlipidemie, nespecificată
ICD-10 online (versiunea OMS 2019)

Sitosterolemie este o rară tulburare congenitală a metabolismului lipidic în care fitosterolii se acumulează în diferite țesuturi ale corpului. Boala este una dintre bolile rare (bolile orfane).