Studiu retrospectiv al profilului neuropsihologic al 33 de copii, adolescenți și adulți cu

1 Bolile ereditare ale metabolismului sunt boli rare, dar care, în 30 de ani, au dobândit un loc din ce în ce mai important în patologia pediatrică. Fenilcetonuria (PKU) este cea mai frecventă dintre aceste boli. În Franța, incidența este estimată la 1/17.000 de nașteri, aproximativ 50 de cazuri fiind diagnosticate în fiecare an prin screening neonatal sistematic. Această boală este moștenită într-un mod autosomal recesiv și este legată de deficiența unei enzime numite fenilalanină hidroxilază, care transformă fenilalanina într-un alt aminoacid (tirozină), el însuși precursor al unui neurotransmițător: dopamina.

2 Netratată, fenilalanina și derivații săi se acumulează în creier, provocând tulburări mintale. Astfel, netiletonuria netratată provoacă tulburări neurologice grave ireversibile (retard mental, tulburări de comportament, epilepsie, psihoză etc.). Aceste modificări sunt legate de concentrațiile crescute de fenilalanină din sânge și creier: sunt mai mari atunci când nivelurile sunt ridicate și scad când nivelurile sunt mai mici (Feillet, 2007). Există, totuși, variabilitate interindividuală în ceea ce privește toleranța creierului la nivelurile de fenilalanină, literatura de specialitate raportează pacienți netratați cu dezvoltare intelectuală normală (Möller și colab., 2003). În orice caz, există un tratament eficient bazat pe stabilirea unui regim de fenilalanină controlat. Această dietă garantează pacienților un rezultat cognitiv și social „normal”, în funcție de îngrijirea timpurie, de calitatea și durata monitorizării dietetice (Feillet et al., 2010a). De fapt, acest regim trebuie să înceapă de la naștere și eficacitatea acestuia trebuie monitorizată pe tot parcursul copilăriei (fenilalanină și colab., 2004).

---