Tablou clinic și simptome
Următoarea prezentare a fost scrisă inițial de prof. Dr. med. Wiebke Arlt, Universitatea din Birmingham, Marea Britanie, iar în 2012 și 2020 de prof. Dr. med. Martin Fassnacht, Spitalul Universitar Würzburg, actualizat.
Tablou clinic și simptome
Tabloul clinic al sindromului Cushing este rezultatul unei producții crescute patologic de hormon suprarenal cortizol. Marea majoritate a bolilor lui Cushing sunt cauzate de o tumoare benignă în glanda pituitară care determină o supraproducție a hormonului ACTH. Dacă acesta este cazul, se numește boala Cushing (boala Cushing). Acest ACTH stimulează apoi producția de hormoni suprarenali și astfel duce la o creștere a cortizolului în sânge. În plus, sursa de supraproducție ACTH se poate afla și în alte organe (așa-numitul sindrom ectopic Cushing). În plus, tumorile glandei suprarenale (adenoame benigne sau carcinoame maligne) pot produce direct cortizol.
Prea mult cortizol are și efecte metabolice și circulatorii grave. Deci poate fi o apariție Diabet come (diabet zaharat), care corespunde așa-numitului tip de diabet adult. Efectul cortizolului asupra sistemului de reglare a tensiunii arteriale în rinichi poate crește tensiune arterială crescută și în același timp merge mână în mână cu o epuizare a potasiului în organism. A nivel scăzut de potasiu în sânge este potențial periculos pentru menținerea funcției circulatorii normale, în special a ritmului cardiac regulat. Prea mult cortizol are, de asemenea, un efect negativ asupra oaselor și duce la pierderea masei osoase (osteoporoză). În funcție de cât de pronunțată este boala Cushing, aceasta poate duce la fracturi ale corpurilor vertebrale, care se exprimă de obicei ca dureri bruște de spate.
Procedura de diagnostic
Diagnosticarea funcției endocrinologice
Dacă tabloul clinic sugerează sindromul Cushing, primul pas este de a demonstra boala prin teste de laborator. În prezent există 3 teste standard pentru acest lucru, dintre care cel puțin unul (adesea mai multe) sunt utilizate. Așa-numitul test de dexametazona încearcă să suprime propria producție de cortizol a organismului, luând comprimate seara. Dacă o probă de sânge a doua zi dimineață arată că organismul continuă să producă prea mult cortizol, acest lucru poate fi interpretat ca o indicație a sindromului Cushing. Același lucru se aplică în cazul în care excreția de cortizol în urina de 24 de ore sau cortizolul din salivă sau sânge este semnificativ crescută târziu seara.
Dacă sunt furnizate dovezi ale bolii Cushing, Diagnostic diferențial prin teste suplimentare cu probe de sânge (test CRH, test cu doză mare de dexametazona) pentru a confirma că cauza bolii se găsește în glanda pituitară (glanda pituitară), care se aplică în aproximativ 80% din cazuri. Într-o minoritate de suferinzi, cauza poate fi glanda suprarenală în sine (sindromul suprarenal Cushing) sau o acumulare de celule în afara glandei suprarenale și a hipofizei (așa-numitul sindrom ectopic Cushing). Sindromul suprarenalian al lui Cushing este ușor de diagnosticat, dar uneori este dificil să se facă diferența între o tumoare în glanda pituitară sau în altă parte a corpului. În special, dacă nu se găsește nicio tumoră în glanda pituitară în imagistică (vezi mai jos) și rezultatele testelor sunt ambigue, așa-numita. cateter sinusal petrosal selectiv executat. Sub control cu raze X, un mic tub de cateter este împins în vasele de sânge apropiate de glanda pituitară și examinarea sângelui prelevat acolo poate determina dacă sursa supraproducției hormonale este glanda pituitară.
Proceduri de imagistică
Cea mai autoritară metodă de a imagina glanda pituitară este Tomografie prin rezonanță magnetică (și RMN), care poate reprezenta tumori cu dimensiuni de până la 2 mm. Cu toate acestea, chiar dacă cauza bolii este hipofiză, uneori nu este posibilă detectarea unei tumori pe imaginea RMN. De obicei, tumorile hipofizare care cauzează boala Cushing sunt foarte mici și, dacă sunt mai mici de 2 mm, imagistica prin rezonanță magnetică nu le poate arăta. Prin urmare, o imagine discretă a rezonanței magnetice a hipofizei nu înseamnă că cauza bolii nu se găsește acolo. În cazul în care cauza nu se află în hipofiză, celelalte organe trebuie examinate folosind tomografie computerizată sau tomografie cu rezonanță magnetică.
Opțiuni de terapie
interventie chirurgicala
Terapia la alegere pentru tratarea unei tumori hipofizare care cauzează boala Cushing este îndepărtarea chirurgicală a tumorii. Acest lucru ar trebui să se facă, de obicei, printr-o așa-numită chirurgie hipofizară transfenoidă minim invazivă. Această operație trebuie făcută într-o neurochirurgie specializată în operații hipofizare.
radioterapie
Dacă operația glandei pituitare nu vindecă boala Cushing și o a doua operație nu este promițătoare sau, de asemenea, nu are succes, iradierea glandei pituitare poate fi utilă. Acest lucru duce adesea la o scădere a producției de hormoni la câțiva ani după radiație, dar poate fi o opțiune sensibilă pe termen lung. Datorită perioadei lungi dintre radiații și debutul acțiunii, poate fi necesar temporar un tratament suplimentar cu medicamente care inhibă producția de cortizol (vezi sub terapia medicamentoasă). La fel ca o operație, radiațiile pot duce și la eșecul pe termen lung al uneia sau mai multor funcții hipofizare (insuficiență hipofizară).
Terapie medicală
Boala Cushing poate fi tratată temporar cu medicamente în pregătirea operației sau dacă o operație nu a avut succes. În ultimii ani, în Germania au fost aprobate numeroase medicamente (în ordine alfabetică: ketoconazol, metyrapon, osilodrostat, pasireotidă), astfel încât selecția să poată fi adaptată nevoilor pacientului. Pentru aceasta, pacientul ar trebui să se prezinte cu siguranță la un centru specializat.
Eliminarea bilaterală a suprarenalei (suprarenalectomie)
Dacă niciuna dintre metodele descrise nu reușește să controleze supraproducția hormonală, este uneori utilă și necesară îndepărtarea ambelor glande suprarenale. Dacă glandele suprarenale sunt îndepărtate, acestea nu mai pot produce prea mult cortizol. Cu toate acestea, acest lucru înseamnă, de asemenea, că terapia de substituție hormonală pe tot parcursul vieții este necesară pentru a compensa funcția complet lipsă a glandei suprarenale. De obicei, acest lucru se realizează prin administrarea de hidrocortizon și fludrocortizon.
Dupa ingrijire
După o operație de succes, durează mult timp, de obicei luni, dar uneori câțiva ani, pentru ca funcția normală a glandelor pituitare și suprarenale să se refacă. Până atunci, este adesea necesară înlocuirea cortizolului sub formă de tablete (hidrocortizon). Schimbarea de la un exces de cortizol la un nivel normal de cortizol în sânge este adesea percepută de pacienți ca o lipsă de cortizol. Poate dura câteva luni până când organismul se obișnuiește cu noul său echilibru și în acest timp pacientul trebuie să se adapteze uneori la dureri de cap, dureri ale corpului, oboseală și epuizare. Pe termen lung, însă, vindecarea bolii Cushing înseamnă revenirea la viața normală. Nu trebuie uitat că boala Cushing netratată duce adesea la moarte prematură pe termen lung.
Societatea germană pentru endocrinologie este societatea științifică de specialitate și reprezintă interesele tuturor celor care cercetează, predau sau lucrează în domeniul endocrinologiei.
Mai multe despre DGE.