Tablou clinic și simptome
Această reprezentare a fost făcută de doamna Priv. Doza. Ursula Plöckinger, Charité, University Medicine Berlin, Campus Virchow-Klinikum. Este destinat persoanelor laice, dar nu poate înlocui în niciun caz o discuție cu medicul. Numai această persoană poate evalua toate detaliile cazului individual, poate furniza informații individuale suplimentare și poate iniția măsurile diagnostice și, dacă este necesar, terapeutice necesare. Informațiile oferite aici corespund stării de cunoștințe de la mijlocul anului 2004. Noile descoperiri pot face ca părțile sau întreaga prezentare să nu mai fie actualizate.
Acromegalia este cauzată de o tumoare (benignă) a glandei pituitare (glanda pituitară) care eliberează hormonul de creștere într-un mod crescut și necontrolat. O secreție crescută de hormon de creștere (hormonul somatotropic [STH], adesea și hormonul de creștere englezesc [GH]) duce la tabloul clinic al acromegaliei. Dacă acest lucru se întâmplă deja în copilărie, atunci există o creștere imensă (gigantism). Frecvența (incidența) este de 3-4 pacienți/milion/an. În Germania, acest lucru corespunde cu aproximativ 250-330 de cazuri noi pe an. Există aproximativ 3000-6000 de pacienți în Germania cu această boală (prevalență). De obicei, durează aproximativ opt ani de la apariția simptomelor până la diagnostic. Modificările fizice sunt inițial minore, deoarece tabloul clinic caracteristic se dezvoltă insidios, fără modificări bruște ale aspectului extern. Diagnosticul este apoi adesea pus la întâmplare, de ex. la schimbarea medicului. Apoi, există de obicei deja imaginea completă a acromegaliei. Șansele unei vindecări sunt apoi - comparativ cu un diagnostic în stadiile incipiente ale bolii - semnificativ mai mici. În cazuri excepționale foarte rare, acromegalia poate avea o altă cauză decât o tumoare hipofizară (mai puțin de 1% dintre pacienți).
Tablou clinic și simptome
Procedura de diagnostic
Ca test de căutare, poate fi utilizată determinarea factorului de creștere tip insulină I (IGF-I), care se formează în ficat sub influența hormonului de creștere și care mediază multe efecte ale hormonului de creștere. O concentrație normală de IGF-I specifică vârstei și sexului nu exclude totuși acromegalia cu certitudine. „Etalonul aur” în diagnosticare este testul de expunere la zahăr. Administrarea de zahăr (glucoză) duce la inhibarea eliberării hormonului de creștere la persoanele sănătoase. Dacă nu sunt atinse valori ale hormonului de creștere sub 1µg/L, diagnosticul este confirmat. Apoi, trebuie verificată și funcția restului glandei pituitare (hormoni hipofizari, care sunt importanți pentru funcția ovarelor/testiculelor, a glandei suprarenale și a glandei tiroide). O scanare prin rezonanță magnetică (RMN) trebuie să detecteze tumora în glanda pituitară și să determine dimensiunea și relația acesteia cu structurile înconjurătoare, în special joncțiunea nervoasă optică. Dacă există o tumoare care a crescut dincolo de sella turcica (șa turcească, structura osoasă la baza craniului în care se află glanda pituitară), trebuie organizat un examen oftalmologic.
Opțiuni de terapie
Terapia operatorie
Scopul terapiei este de a elimina excesul de GH (GH mai mic de 1 µg/L în testul de încărcare a zahărului, IGF-I normal) prin eliminarea completă a tumorii. Acest lucru trebuie făcut în timp ce mențineți sau restabiliți funcțiile hipofizare rămase (așa-numita adenomectomie selectivă). De regulă, pentru aceasta se alege o abordare transfenoidală. Se caută adenomectomia (adică îndepărtarea tumorii printr-un acces prin nas). Succesul depinde de mărimea tumorii (și, prin urmare, de diagnosticul în timp util) și de experiența neurochirurgului. (Indicație: peste 30 de astfel de operațiuni/an). În mâinile experimentate riscul de complicații este scăzut (mai puțin de 1-2%, meningită, drenaj de lichid cefalorahidian [lichior]) și acestea sunt de obicei ușor de controlat. Mortalitatea este sub 0,5%. Dacă există un microadenom (diametrul tumorii mai mic de 1 cm), șansele de recuperare sunt cu 80% și mai mari. Cu toate acestea, dacă există un macroadenom (diametrul tumorii mai mare de 1 cm), rata de vindecare scade sub 50%, dacă tumora este laterală de doar 35-45%.
Dacă obiectivul terapiei nu este atins postoperator, tratamentul medicamentos sau radioterapia sunt disponibile ca a doua terapie. O schemă pas cu pas poate fi utilizată pentru terapia medicamentoasă:
Antagonist al hormonului de creștere: Cu pegvisomant, este disponibil un nou principiu terapeutic pentru pacienții care nu realizează o reducere suficientă a concentrației de STH cu SSA. Acesta este un antagonist al hormonului de creștere care blochează efectele STH în țesut (așa-numitul antagonist al receptorilor). 98% dintre pacienți ating o concentrație normală de IGF-I. Cu toate acestea, experiența cu această terapie este încă limitată. Terapia poate fi însoțită de mărirea tumorii, de aceea este necesară o monitorizare adecvată (RMN). Atenție la creșterea enzimelor hepatice.
radioterapie
Dacă măsurile menționate nu duc la succesul dorit sau dacă tumora continuă să crească, radioterapia este posibilă. Scade concentrația hormonului de creștere cu aproximativ 10% pe an. La o concentrație inițială ridicată, valorile STH sunt apoi crescute până la 10 ani sau mai mult. Această perioadă trebuie acoperită cu o terapie medicamentoasă suplimentară. Cel mai important efect secundar este apariția unei glande pituitare subactive la ani de la radiații. Tumorile secundare legate de iradiere sunt posibile cu o probabilitate de 1-2% în decurs de 10 ani de la iradiere. Pot apărea și complicații vasculare ale creierului.
Dupa ingrijire
Toți pacienții cu acromegalie trebuie să rămână sub supraveghere medicală pentru întreaga lor viață. Din păcate, după o vindecare inițială aparent completă, au apărut recurențe chiar și după 10 ani sau mai mult. Îngrijirea trebuie acordată în strânsă cooperare între medicul de familie și un endocrinolog.