Talasemie - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de dermatologie
Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Ultima actualizare: 24/10/2017
Sinonim (e)
Primul descriptor
definiție
De asemenea, interesant
Rare, dobândite, ocazional și legate de familie, severe, datorate unei tulburări generale severe.
Clasificare
Apariție/epidemiologie
- Zona mediteraneană (Malta, Sardinia, Sicilia, Grecia, Cipru), în Orientul Mijlociu și în rândul populației de origine africană.
- Β-talasemia este cea mai frecventă formă de talasemie. De la ea se cunosc peste 4000 de mutații.
Etiopatogenie
Înștiințare! Ca o caracteristică specială a unei boli ereditare recesive, există simptome heterozigote definite: purtătorii de mutație heterozigoți sunt de obicei afectați clinic de anemie ușoară (talasemie minoră), în timp ce homozigotii prezintă imaginea completă severă a talasemiei majore cu complicații ale organelor.