Test genetic pozitiv pentru boala celiacă Aveți nevoie de o dietă fără gluten
Astăzi, se face adesea un test genetic pentru a diagnostica boala celiacă. Acest lucru este util în special copiilor ai căror părinți au boală celiacă. Cu toate acestea, este important să știm ce măsoară exact testul și ce înseamnă atunci când se obține un rezultat pozitiv sau negativ al testului și ce concluzii se pot trage. MeinAllergiePortal a vorbit cu Dr. Stephanie Baas, consilier medical al German Celiac Society e.V. (DZG) din Stuttgart teste genetice pozitive pentru boala celiacă și cand om intr-adevar are nevoie de o dietă fără gluten.
Domnișoară Dr. Baas, ce măsori cu testul genetic pentru boala celiacă?
Boala celiacă este asociată cu două caracteristici ale unei proteine pe celulele albe din sânge, care este utilizată pentru a detecta substanțe străine. Se leagă de ex. Peptida gliadină este de asemenea foarte bună și prezintă proteina străină în boala celiacă.
Cu toate acestea, aceasta nu este o genă mutată, bolnavă, ci o proteină sau trăsătură sănătoasă și funcțională care stă pe globulele albe din sânge. Dovezile acestor caracteristici, HLA DQ2 și HLA DQ8, sunt un indicator că boala celiacă poate să apară în principiu la aceste persoane, dar nu trebuie să.
În general, aproximativ 30% din populația din Germania are una dintre cele două caracteristici, adică aproximativ 25% din populație poartă HLA DQ2 și aproximativ 5-7% poartă HLA DQ8. Dar: Doar 2% dintre acești oameni dezvoltă de fapt boala celiacă.
În schimb, toți pacienții celiaci poartă fie DQ2, fie DQ8, adică Boala celiacă este aproape imposibilă pentru toți cei care nu au nici caracteristica DQ2, nici DQ8. Testul genetic servește, așadar, pentru a exclude boala celiacă.
Ei au spus că este „aproape” imposibil ca persoanele fără HLA DQ2 sau HLA DQ8 să dezvolte boala celiacă, există un risc rezidual?
Valoarea predictivă a testului genetic al bolii celiace este de 98 până la 99 la sută. Uneori, totuși, există așa-numitele variante minime, cum ar fi jumătate din caracteristica DQ2. Acest lucru nu se observă în fiecare test genetic, dar înseamnă că este posibilă boala celiacă. Să presupunem următoarele: un pacient are simptome tipice bolii celiace, au fost detectați anticorpi și este prezentă o biopsie suspectă, dar testul genetic este negativ. În acest caz, nu s-ar putea presupune că testul genetic negativ este dovada faptului că boala celiacă nu este prezentă. În acest caz, cineva s-ar orienta către celelalte valori diagnostice.
Trăsăturile HLA DQ2 și HLA DQ8 sunt moștenitoare?
Trăsăturile HLA DQ2 și HLA DQ8 sunt tocmai fundalul genetic care este decisiv în moștenirea bolii celiace. Părinții transmit copiilor ambele trăsături sau una dintre ele, dar, așa cum am spus, nu trebuie să dezvolte boala celiacă și o dietă fără gluten nu ar trebui recomandată numai pe baza unui test genetic pozitiv pentru una dintre trăsături.
Testul genetic este adesea efectuat de către pediatri atunci când de ex. mama are boală celiacă. Dacă se dovedește că copilul, de ex. Dacă copilul este DQ 2 pozitiv, uneori se fac recomandări pentru hrănirea copilului fără gluten, dar acest lucru nu este recomandat.
Este logic să examinați copiii unei familii cu un test genetic dacă unul dintre părinți suferă de boală celiacă. Dacă unul dintre copii are un rezultat negativ al testului genetic, atunci știm că nu este necesar un test regulat de anticorpi celiaci pentru acest copil cu aceeași regularitate ca și pentru frații care au dat rezultate pozitive în testul genetic.
Dar există și alți factori care ar putea juca un rol în dezvoltarea bolii celiace.
Ce alți factori pot duce la boala celiacă?
Evident, infecțiile contribuie și la pierderea toleranțelor și la dezvoltarea bolii celiace. Asemănările dintre proteinele unor viruși și gliadină ar putea juca un rol aici. Acest lucru ar putea duce la „confuzii” și poate determina corpul să atace gliadina în locul virușilor.
În plus, dezvoltarea caracteristicilor HLA DQ2 și HLA DQ8 este fundamental legată de răspândirea grâului ca aliment de bază.