Testarea trisomiei pentru ADN fără celule ar putea duce la rate de avort spontan
Joi, 16 august 2018
Paris - Testarea ADN fără celule (CFDNA) este oferită femeilor cu risc crescut de trisomii pentru a reduce numărul de examene prenatale invazive. Cu toate acestea, cel mai important beneficiu medical, care este evitarea unui avort spontan declanșat de eșantionarea amniocentezei sau a villusului corionic, nu a putut fi dovedit într-un studiu randomizat din revista medicală americană (JAMA 2018; 320: 557-565).
În Franța, screeningul combinat al trisomiei 21 este oferit tuturor femeilor însărcinate. Pe baza vârstei, transparenței gâtului în parametrii ecografici și serici, se pot determina sarcini în care riscul unei trisomii 21 este mai mare decât 1 din 250. Aceste femei sunt apoi sfătuiți să treacă prin amniocenteză sau prin prelevarea de probe de villus corionic, ceea ce va permite un diagnostic fiabil sau excluderea trisomiilor sau a altor anomalii cromozomiale.
În prezent nu există o alternativă sigură la acest diagnostic prenatal invaziv. Detectarea ADN-ului fără celule, care astăzi poate detecta sindromul Down cu o sensibilitate de 99%, necesită confirmare prin amniocenteză sau prin prelevarea de probe de villus corionic dacă se dorește a fi sigur că niciun copil fără trisomie nu este ucis cu adevărat în cazul unui avort.
Interpunerea examenului CFDNA poate, totuși, reduce numărul de examinări prenatale invazive. Un argument important în favoarea testului CFDNA este acela că evită riscurile asociate cu puncția cavității amniotice sau biopsia vilozităților corionice. Aceasta este în primul rând inducerea unui avort spontan.
În Franța, un studiu randomizat a fost efectuat acum pentru prima dată pentru a determina dacă testul CFDNA reduce rata avortului spontan. Un total de 2.011 femei au luat parte la studiul SAFE-21 în 57 de centre, al căror risc de trisomie a fost estimat a fi între 1 din 5 și 1 din 250 în screeningul combinat. Jumătate dintre femeile însărcinate au primit un examen CFDNA pentru a viza un diagnostic prenatal invaziv numai în cazul pozitiv. Aceasta a fost efectuată la 84 de femei. Cealaltă jumătate a participanților la studiu a fost imediat sfătuită să se supună unui diagnostic prenatal invaziv, pe care l-au avut și 751 de femei.
aerzteblatt.de
Obiectivul principal al studiului a fost numărul de avorturi spontane înainte de a 24-a săptămână de sarcină. La planificarea studiului, echipa condusă de Laurent Salomon la Spitalul Necker-Enfants Malades din Paris și-a asumat o rată de avort spontan de 1,5% în grupul de diagnostic prenatal, din care 1% s-a datorat diagnosticului prenatal.
De fapt, în grupul în care femeile au fost imediat sfătuiți să facă un diagnostic prenatal, doar 8 din 982 de femei (0,8%) au suferit o pierdere neintenționată a sarcinii.
În grupul căruia i s-a recomandat să aibă diagnostic prenatal doar în cazul unui test pozitiv de ADNc, 8 din 1.105 femei (0,8%) au avut nașteri premature. Diferența de 0,03% nu a fost semnificativă, cu un interval de încredere de 95% de minus 0,68% până la infinit. Cu toate acestea, Salomon nu vrea să excludă faptul că un număr mai mare de participanți ar avea în continuare o diferență în rata avortului spontan.
De altfel, testul CFDNA a detectat toate cele 27 de trisomii 21. O altă anomalie a fost diagnosticată în doar 1 caz din acest grup. În grupul cu diagnostic prenatal regulat, au fost identificate un total de 11 anomalii. Printre acestea s-au numărat 2 sindroame Turner, un sindrom Klinefelter și alte 4 anomalii care duc la tulburări de dezvoltare și inteligență redusă. Celelalte 4 anomalii nu ar fi avut consecințe recunoscute clinic, potrivit lui Salomon.
Dragi cititori,
Puteți utiliza acest articol cu gratuit „My-DД-Access” citit.
Dacă sunteți deja înregistrat, pur și simplu introduceți datele de acces.
Sau înregistrați-vă gratuit pentru a accesa exclusiv acest articol.
Autentificare
Conectați-vă DД-ul meu A
Ați uitat parola? a înregistra
Înregistrându-vă în „Mein-DД” beneficiați de următoarele avantaje: