Testele genetice la bebelușii depistați pentru cine ~ pediatre online
Proiectul „genomul uman” a condus la o explozie de cunoștințe în genetică umană și mai ales în domeniul bolilor genetice. Una dintre consecințele acestui proiect a fost și este dezvoltarea de noi tehnologii care fac posibilă diseminarea testelor genetice, adică a informațiilor derivate din analiza ADN-ului.
Teste genetice
Scopul testelor genetice este de a indica dacă genotipul individului este patologic în caz de boli monogene sau aberații cromozomiale sau dacă subiectul are gene de susceptibilitate în cazul unei boli multifactoriale (diabet, hipertensiune arterială, infarct miocardic ... ).
Rezultă că practicarea unui test genetic implică informații despre subiect, libera sa alegere și consimțământul său.
Prescrierea unui test genetic la acești pacienți are un triplu beneficiu: confirmarea diagnosticului unei boli genetice la un subiect simptomatic (aici revenim la abordarea diagnostică și biologică clasică); îmbunătățirea consilierii genetice prin specificarea mai bună a riscului pentru descendenții subiecților care sunt de obicei sănătoși și care vor rămâne așa, dar care sunt purtători heterozigoți ai unei mutații (aici testul va permite diagnosticul prenatal sau pre-implantare.
Legea reglementează diagnosticul prenatal și întreruperea sarcinii care pot rezulta și diagnosticul pre-implantare); definiți dacă o persoană cu risc asimptomatic este sau nu purtătoare a unei gene dăunătoare (o mutație) pentru a prelua sarcina și a o trata, atunci când tratamentul este disponibil, în cele mai bune condiții înainte de apariția primelor semne de boală.
Când vorbim despre testele genetice astăzi, în special la această categorie de subiecți ne referim și vorbim despre testul presimptomatic.
Prescrierea și efectuarea unui test presimptomatic se poate face numai în interesul pacienților, deoarece subiectul expus riscului se poate schimba din această stare în cea a unui subiect purtător și apoi în subiect bolnav.
Testul genetic presimptomatic
Diagnosticul unei boli genetice poate afecta o întreagă familie. Unele rude „expuse riscului” sunt, de fapt, fie purtători ai genei mutante, fie nu purtători.
Acest risc îi poate afecta pe ei înșiși sau numai pe copiii lor născuți sau nenăscuți. Pentru unele boli, un test genetic le poate răspunde la întrebări. Deși informarea celor cu risc poate părea necesară, o persoană bolnavă nu dorește întotdeauna să transmită aceste informații rudelor sale, o persoană cu risc nu este întotdeauna pregătită să o primească.
Trecerea de la statutul de „subiect la risc” la cel de „subiect purtător” înseamnă a lăsa o situație probabilistică să trăiască în certitudinea de a avea o genă defectă, consecințele fiind diferite în funcție de modul de transmitere genetică a bolii.
Trecerea de la statutul de „subiect la risc” la cel de „persoană bolnavă” înseamnă a vedea apariția primelor semne ale bolii și a experimenta o situație nouă, dureroasă, în absența unei terapii eficiente.
Acest statut nu poate duce decât la o schimbare radicală în viața de zi cu zi, imposibil de specificat.
Test presimptomatic, test de predispoziție sau test de susceptibilitate ?
Testul presimptomatic se referă la o persoană expusă la dezvoltarea unei boli monogene, cu manifestare mai mult sau mai puțin tardivă și expresie variabilă.
Poate beneficia de test dacă dorește să-și cunoască statutul, fie pentru că tatăl sau mama ei (sau o rudă mai îndepărtată) are o boală autozomală dominantă (polipoză adenomatoasă familială, boala Huntington, boli neurologice. Diverse, miotonia Steinert, miopatie scapulo-humerală, cardiomiopatii ...) sau pentru că unul dintre frații săi are o boală autozomală recesivă (hemocromatoză).
Acest test poate spune dacă persoana testată are o probabilitate mare de a dezvolta boala sau dacă nu prezintă risc. Pentru anumite patologii, un diagnostic presimptomatic permite o mai bună monitorizare și un tratament mai bun al subiectului expus bolii: sângerări repetate pentru a evita ciroza și cancerul de ficat la subiectul cu hemocromatoză, excizia chirurgicală a unui polip pentru a trata cancerul de colon la subiecți, chiar tânăr, cu polipoză familială.
În absența terapiei (coreea lui Huntington ...), diagnosticul presimptomatic este conceput doar la adulții care doresc să-și cunoască starea: motivațiile lor trebuie să fie clare și trebuie să poată face față unui „rezultat nefavorabil”.
Prescrierea testului trebuie făcută, în cadrul unei îngrijiri globale, de către o echipă multidisciplinară (înainte, în timpul și după test) (decretul nr. 2000-570 din 23 iunie 2000 și ordinul din 2 mai 2001).
Test de predispoziție sau test de susceptibilitate ?
Situația este diferită în funcție de boala de origine multifactorială în cauză: în unele familii, boala poate fi cauzată de o singură genă și poate fi transmisă în același mod ca o boală monogenă.