Testul primului trimestru - teste de screening prenatal - examene de diagnostic prenatal -
Statistic, toate femeile însărcinate prezintă un anumit risc de a avea un copil cu o tulburare cromozomială (în special o trisomie). Acest lucru este ușor mai mare pentru femeile însărcinate în vârstă și foarte scăzut pentru femeile mai tinere. La femeile însărcinate cu vârsta sub 35 de ani, este chiar atât de scăzut încât o examinare invazivă cu îndepărtarea celulelor fetale (de exemplu, un test de lichid amniotic) ar reprezenta un risc disproporționat de mare de avort spontan. Pe de altă parte, majoritatea copiilor născuți cu sindrom Down au o mamă „tânără” - pur și simplu pentru că 90% din toate femeile însărcinate au vârsta sub 35 de ani.
Testul primului trimestru cu măsurarea pliului gâtului
Dacă viitorii părinți vor să știe dacă copilul lor nenăscut poate avea o tulburare cromozomială, li se poate oferi un test de screening neinvaziv din sângele mamei încă din primul trimestru de sarcină, așa-numitul test din primul trimestru. Între începutul celei de-a 11-a săptămâni de sarcină (10 + 0) și sfârșitul celei de-a 14-a săptămâni de sarcină (13 + 6), ultrasunetele sunt utilizate inițial pentru determinarea fătului Transparența gâtului căutat. O cută la nivelul gâtului (higrom sau pernă lichidă sub pielea gâtului) de peste 3 mm poate fi văzută ca o indicație a unei tulburări cromozomiale, la fel ca și un os nazal scurtat. În plus, fiți doi markeri în sângele matern (PAPP-A, Beta-HCG) cu siguranță. Ținând cont de vârsta maternă, acestea permit un calcul al probabilității sarcinii curente utilizând un algoritm complicat. Rezultatul este disponibil în termen de două zile până la o săptămână. Rata de detectare este de cel puțin 85% din toate tulburările cromozomiale numerice (trisomia 21, trisomia 18 și trisomia 13).
Măsurarea gâtului
Ce înseamnă grosimea pliului gâtului în primul trimestru
O cută îngroșată la nivelul gâtului nu este un diagnostic, ci doar un simptom - nu se poate vorbi de „încredere” sau „nesigur”, de „greșit” sau „corect”. Cu toate acestea, valorile sanguine suplimentare fac rezultatul testului mai semnificativ. Cu toate acestea, se poate face vreodată o singură evaluare a riscurilor.
Da, ambele sunt direct legate. Cu cât cutia gâtului este mai groasă, cu atât mai des se va identifica o cauză în cadrul unor examinări ulterioare, adică a găsit o boală la copil.
Acest lucru poate fi explicat folosind exemplul sindromului Down: riscul statistic de vârstă al unui copil de 30 de ani.
Este fiabil un test din primul trimestru?
Foarte important: un test de screening nu poate fi deloc „fiabil”. El doar dă o evaluare a riscurilor personale și nu un diagnostic, deci de ex. un rezultat de 1: 1000, 1: 100 sau poate chiar 1:10. Această ultimă valoare pare alarmant de mare, dar înseamnă doar că 9 din 10 femei cu exact aceleași valori sanguine ca și tine va avea un copil sănătos. Cine este una dintre cele zece femei care vor avea un copil cu sindrom Down poate fi determinată în mod concludent și fiabil printr-o examinare cromozomială (de exemplu, eșantionarea villusului corionic) a copilului nenăscut. În sens invers, poate fi, desigur, și una dintre cele o mie de femei cu o valoare de 1: 1000. Deși acest lucru este puțin probabil, nu poate fi exclus.
85% dintre copiii cu sindrom Down pot fi identificați printr-un test anormal în primul trimestru. Testul a fost normal în restul de 15%. În principiu, un test discret nu exclude posibilitatea ca copilul dumneavoastră să aibă o tulburare cromozomială. Și cu siguranță nu înseamnă că copilul tău va fi complet sănătos. Există multe alte dizabilități mentale și fizice care nu pot fi diagnosticate înainte de naștere.
Examinarea ulterioară a sângelui matern
Dacă s-a efectuat un test în primul trimestru (constând în măsurarea pliului gâtului folosind ultrasunete și analize de sânge) și s-a demonstrat că riscul pentru trisomii 21, 18 sau 13 este mai mare de 1: 1000, următorul pas poate fi un test non-invaziv de trisomie (NIPT) să se facă pe o probă de sânge matern. După un test suspect în primul trimestru, acesta a fost rambursat de asigurarea obligatorie de sănătate (OKP, asigurare de bază) începând cu 15 iulie 2015. Avantajul: este evitat riscul de intervenție a îndepărtării villusului corionic.
Genele copilului din sângele mamei - cum funcționează?