Thieme E-Journals - Clinical Pediatrics Abstract

Istoria publicării

Data publicării:
18 mai 2005 (online)

abstract

rezumat

Context: Modificările elefantiasiforme periferice congenitale sunt o raritate la copii, dar nu reprezintă doar indicații cosmetico-sociale pentru tratamentul chirurgical, ci sunt mai presus de toate o provocare internă. Pacient: Am observat un băiat cu limfangioame congenitale ale extremităților și organelor genitale pe o perioadă de 8 ani, care a prezentat complicații sistemice cu crampe tetanice și enteropatie exudativă pentru prima dată la vârsta de 6 ani. Sinopsisul constatărilor clinice și paraclinice și evoluția bolii indică un sindrom Hennekam ușor, a cărui etiologie nu a fost încă clarificată. Rezultat: Terapia de substituție orală consistentă cu vitamine, minerale și acizi grași cu lanț mediu, o dietă bogată în proteine ​​și utilizarea bandajelor de compresie sunt centrul de tratament și asigură o bună calitate a vieții. Infuziile de albumină umană pentru a corecta hipoalbuminemia persistentă și tratamentul citostatic cu ciclofosfamidă pe bază experimentală nu au avut niciun efect de durată.

Abstract

Context: Modificările elefantiasiforme periferice congenitale sunt foarte rare la copii și adolescenți. La un pacient cu sindrom de limfangiectazie-limfedem, am demonstrat pe o perioadă de urmărire de 8 ani că nu doar indicațiile cosmetice și sociale pentru tratamentele chirurgicale, ci și îngrijirea internă devin importante pe parcursul cursului. Pacient: raportăm un băiat cu limfedeme congenitale ale extremităților și regiunii genitale, care au fost tratate chirurgical de mai multe ori. Pacientul a devenit simptomatic în primul rând cu crampe tetanice cauzate de sindromul de malabsorbție din cauza limfangiectaziei intestinale la vârsta de 6 ani. Rezumatul rezultatelor clinice și de laborator și evoluția pacientului indică un sindrom ușor Hennekam cu etiologie încă necunoscută. Rezultate: Băiatul s-a dezvoltat în mod adecvat cu substituție orală permanentă de electroliți și vitamine, dietă bogată în proteine, suplimentarea acizilor grași cu lanț mediu și bandaje de comprimare. Infuziile de albumină umană pentru a corecta hipalbuminemia persistentă, precum și tratamentul citostatic cu ciclofosfamidă ca studiu oficial au fost ineficiente și nu sunt recomandabile, prin urmare.

Cuvinte cheie

Sindromul Hennekam - Sindromul limfangiectaziei - Enteropatia exudativă

Cuvinte cheie

Sindromul Hennekam - sindromul limfangiectaziei-limfedem - enteropatia exudativă

literatură

  • 1 Hennekam R CM, Geerdink R A, Hamel B CJ, Hennekam F AM, Kraus P, Rammeloo J A, Tillemans A AW. Limfangiektazie intestinală autosomală recesivă și limfedem, cu anomalii faciale și retard mental. La J Med Genet. 1989; 34 593-600
  • 2 Karkkainen M J, Ferrell R E, Lawrence E C, Kimak M A, Levinson K L, McTigue M A, Alitalo K, Finegold D N. Mutațiile Missense interferează cu semnalizarea VEGFR-3 în limfedemul primar. Nat Genet. 2000; 25 153-159
  • 3 Makinen T, Jussila L, Veikkola T, Karpanen T, Kettunen MI, Pulkkanen KJ, Kauppinen R, Jackson DG, Kubo H, Nishikawa S, Yla-Herttuala S, Alitalo K. Inhibarea limfangiogenezei cu limfedemul rezultat la șoarecii transgenici care exprimă solubile Receptor VEGF-3. Nat Med. 2001; 7 199-205
  • 4 Monasteri R, Werth B, Brunner W, Reinhart H. Limfangiectazie jejunală postactinică: un caz rar de malabsorbție. Elveția Med Wochenschr. 2000; 130 1848-1853
  • 5 Schacht V, Ramirez M I, Hong Y K, Hirakawa S, Feng D, Harvey N, Williams M, Dvorak A M, Dvorak H F, Oliver G, Detmar M. Deficitul de T1α/podoplanină perturbă formarea normală a vasculaturii limfatice și provoacă limfedem. EMBO J. 2003; 22 3546-3556
  • 6 Turner C, Gross S. Tratamentul limfangiomului cervicofacial suprahioidian recurent cu ciclofosfamidă intravenoasă. Am J Pediatr Hematol Oncol. 1994; 16 325-328
  • 7 Van Balkom ID, Alders M, Allason J, Bellini C, Frank U, De Jong G, Kolbe I, Lacombe D, Rockson S, Rowe P, Wijburg F, Hennekam R C. Sindromul limfedem-limfangiecazie-retard mental (Hennekam): un comentariu. La J Med Genet. 2002; 112 412-421
  • 8 Yasunaga M, Yamanaka C, Mayumi M, Momoi T, Mikawa H. Gastroenteropatie care pierde proteine ​​cu anomalie facială și întârziere a creșterii: un caz ușor de sindrom Hennekam. La J Med Genet. 1993; 45 477-480

Departamentul de Medicină Pediatrică și Adolescentă la Spitalul HELIOS Leisnig