Tipuri de mucopolizaharidoză; Știri-Medical
Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.
Mucopolizaharidozele (sindromul durerii miofasciale) sunt tulburări de stocare lizozomală cauzate de deficiența enzimelor necesare pentru pierderea treptată a glicozaminoglicanilor (cunoscute și sub denumirea de mucopolizaharide). În ultimele decenii, deficiențele enzimelor aflate la baza fiecărei boli - precum și anomaliile moleculare care le cauzează - au fost identificate și analizate considerabil.
Ca rezultat, sunt cunoscute șapte mucopolizaharidoze diferite (unele cu propriile subtipuri) care poartă numele medicilor care au descris aceste sindroame sau au descoperit pentru prima dată deficiența de bază. Deși există nouă tipuri de mucopolizaharidoze, trebuie remarcat faptul că sindromul durerii miofasciale 5 și sindromul durerii miofasciale 8 nu mai sunt utilizate ca nominalizări pentru nicio boală.
Mucopolizaharidoză de tip I
Pe baza severității simptomelor, mucopolizaharidoza de tip I (sindromul durerii miofasciale 1) poate fi împărțită în trei entități clinice importante - sindroamele Hurler și Scheie reprezintă fenotipuri la două capete diferite ale spectrului clinic, în timp ce sindromul howl-Scheie reprezintă un fenotip al severitatea clinică. Toate sunt cauzate de deficit de alfa-L-IDURONIDASe și distincția dintre ele se bazează numai pe criterii clinice, inclusiv rata de progresie a simptomelor.
Sindromul Hurler (sindromul durerii miofasciale 1-H) este cea mai severă formă de mucopolizaharidoză. Este o tulburare treptată cu implicare multiplă a țesuturilor și a organelor care are ca rezultat moartea timpurie a copilăriei. Diagnosticul este determinat în mod obișnuit între vârsta de 4 și 18 luni, deoarece sugarul poate apărea normal la naștere (sau la prezentarea numai cu hernie inghinală sau ombilicală). Insuficiența cardiacă precede uneori recunoașterea unei tulburări de stocare. Multiplexul disostozei reprezintă semnul radiologic particular, în timp ce diafizele oaselor lungi sunt mărite. Dezvoltarea mentală începe să scadă în jurul vârstei de doi ani.
Sindromul Scheie (sindromul durerii miofasciale 1-S) este, pe de altă parte, forma mai ușoară de mucopolizahardoză. Simptomele apar de obicei după vârsta de cinci ani, în timp ce diagnosticul cel mai frecvent se face după vârsta de zece ani. Persoanele afectate de acest tip de boală prezintă inteligență normală, statură și speranță de viață. Simptomele includ articulații dureroase rigide, sindromul tunelului carpian, glaucom (cu posibilă înnorare a corneei) și boala valvei aortice.
Sindromul Yell-Scheie (Sindromul durerii miofasciale 1H/S) este utilizat pentru a descrie un fenotip clinic care este intermediar, adică prezentarea bolii nu se încadrează în mod clar în categoria mai ușoară sau mai severă. Se caracterizează prin implicare somatică treptată (inclusiv multiplex al disostozei) cu disfuncție intelectuală vagă sau fără. Simptomele devin de obicei vizibile între vârsta de trei și opt ani și includ trăsături aspre ale feței, tulburări ale corneei, duritate articulară, statură scurtă și hepatosplenomegalie. Supraviețuirea până la maturitate este frecventă.
Mucopolizaharidoză de tip II
Sindromul Hunter (sindromul durerii miofasciale 2) este singura mucopolizaharidoză cu moștenire legată de X; din acest motiv apare aproape exclusiv la băieți cu o incidență de 1,3 la 100.000 de nașteri masculi vii. Fiicele afectate sunt heterozigoți la care anumite evenimente genetice complementare au evitat expresia alelei normale. Această boală rară este cauzată de o deficiență a enzimei lizozomale iduronat-2-sulfatază (I2S), care duce la acumularea de heparan sulfat și dermatan sulfat în lizozomi.