Tirosinoza - Grup de interes german Fenilcetonurie și congenitale conexe
La fel ca fenilcetonuria, tirosinoza este o tulburare metabolică congenitală în care o componentă proteică (aminoacid) nu poate fi descompusă în mod normal. Fenilalanina ingerată cu alimente este în mare parte transformată în tirozină, care este, de asemenea, conținută în fiecare proteină dietetică. Deși tirozina este descompusă mai departe în ficat, din păcate se transformă în substanțe toxice care distrug atât țesutul renal, cât și cel hepatic. Simptomele clinice ale sugarilor netratați și ale copiilor cu această boală sunt, prin urmare, evidențiate de insuficiența rinichilor și/sau a ficatului (de exemplu, creștere obstructivă, eșec de prosperare, tendință de sângerare, uremie). Boala este relativ rară și este raportată de obicei cu o frecvență de 1: 100.000 (moștenire autozomală recesivă).
Terapia modernă constă în prevenirea formării produselor toxice de descompunere a tirozinei prin administrarea unui medicament (NTBC). Pe lângă tratamentul medicamentos, trebuie urmată o dietă specială. Aportul de proteine naturale trebuie restricționat deoarece conține fenilalanină și tirozină. În acest fel, se poate evita o creștere puternică a concentrației de tirozină în sânge și în toate țesuturile corpului. În schimb, un amestec de aminoacizi fără fenilalanină și tirozină trebuie să înlocuiască proteina lipsă. Tratamentul trebuie efectuat pe viață.
Combinația de medicamente, dieta și aportul de amestecuri de aminoacizi, împreună cu controale metabolice regulate, duc la o multitudine de probleme în îngrijirea pe termen lung a pacientului.