Tirozinemie ereditară tip 1 Sobi Franța
1 - Definiția tirozinemiei ereditare de tip 1
Tirosinemia ereditară de tip 1 (HT-1) este o afecțiune genetică rară și gravă în care organismul nu poate descompune complet un aminoacid numit tirozină. Se datorează unei mutații a genei care codifică FAH (Fumaryl Acetoacetate Hydrolase sau Fumarylacetoacetase) care este implicată în calea degradării tirozinei. (1)
Tirozină și cale catabolică HT-1 (1)
Consecința acestui deficit este acumularea de substanțe toxice în sânge care pot provoca leziuni ale ficatului, disfuncții renale și tulburări neurologice. Fără sprijin terapeutic și dietetic, prognosticul este vital.
La nivel global, tirozinemia de tip 1 afectează aproximativ unul din 100.000 de nou-născuți; în unele țări, în special în Quebec, în regiunea Saguenay-Lac-St-Jean, această boală se găsește cu o prevalență mai mare (2). O genealogie consanguină ar putea explica aceste vârfuri de prevalență.
Există 3 forme clinice de HT1, în funcție de vârsta de debut a primelor simptome și care sunt corelate cu severitatea bolii (1) (3):
- Formă acută (debutul bolii înainte de vârsta de 6 luni).
Aceasta este cea mai comună formă. Pacienții dezvoltă de obicei semne de probleme hepatice în primele câteva săptămâni sau luni de viață, combinând întârzierea creșterii, vărsături, diaree, febră, uneori scaune negre și sângerări nazale. Cea mai gravă formă apare între 0 și 2 luni.
- Formă subacută (debutul bolii între 6 luni și 1 an).