Tot ce ai vrut mereu să știi despre genetica autismului, dar nu ai îndrăznit niciodată

În descrierea sa originală a autismului timpuriu al copilăriei din 1943, Léo Kanner a descris copiii care „au venit pe lume cu o incapacitate înnăscută de a forma un contact emoțional normal cu oamenii din punct de vedere biologic, la fel cum alți copii se nasc cu copii. [1] Primul studiu realizat de Folstein și Rutter pe gemeni în 1977 a reprezentat o etapă importantă în cercetarea etiologiei autismului [2]. Metoda gemelară încearcă să stabilească ponderea contribuției genetice și de mediu pentru diferite trăsături sau boli prin compararea ratelor de concordanță dintre gemenii monozigoți și gemenii dizigotici. O rată de concordanță mai mare la gemenii monozigoți în comparație cu gemenii dizigotici va fi atribuită factorilor genetici, presupunând că cele două tipuri de gemeni se confruntă cu un mediu identic. Datorită raportului sexual dezechilibrat în autism (3 până la 4 băieți afectați . ...

despre

Autismul, sindromul Asperger și tulburările de dezvoltare omniprezente nespecificate sunt grupate împreună ca tulburări ale spectrului autist (TSA). În anii 1980 și 2000, studii gemene și studii familiale au furnizat dovezi care să susțină rolul factorilor genetici și ereditari în autism. Cu toate acestea, vagitatea care înconjoară contururile fenotipice și eterogenitatea etiologică semnificativă sunt, de asemenea, obstacole în calea identificării acestor factori. În prezent, anomaliile cromozomiale și mutațiile intragenice se găsesc în aproximativ 20-25% din cazuri. CGH-array constituie un avans tehnic important în investigarea acestor anomalii la acești subiecți, permițând o abordare globală a genomului cu un prag de rezoluție de 50 până la 100 de ori mai mare decât cel al cariotipului.