Tot ce trebuie să știți despre cauzele bolii Gilbert, simptome, transmitere, tratament - Organizarea Uniunii

Cunoscută și sub numele de sindrom Gilbert sau colemie familială, boala Gilbert este o afecțiune genetică caracterizată printr-un deficit parțial al unei enzime prezente în ficat. Complet benignă, este o patologie comună cu o incidență de la 3% la 8% în populația generală. Iată tot ce trebuie să știți despre această tulburare.

bolii

Definiția colemiei familiale sau a bolii Gilbert

Colemia familială sau boala Gilbert este un defect genetic care implică sinteza enzimelor prezente în ficat. Se caracterizează prin fluctuația fluxului sanguin al bilirubinei, care este o defalcare a hemoglobinei și a anumitor hemoproteine. Acest fenomen duce la un focar de icter sau icter, caracteristic patologiei.

Cauza bolii Gilbert

Sindromul Gilbert este cauzat de o deficiență parțială a unei enzime numită bilirubină glucuronil transferază (BGT) localizată în ficat. Deoarece bilirubina este insolubilă, această enzimă ajută la dizolvarea acesteia, astfel încât organismul să o poată elimina prin urină și fecale prin bilă. Fără această transformare, bilirubina nu va putea fi evacuată, ceea ce este cauza concentrației sale ridicate în compartimentul de sânge.

Cum se răspândește boala Gilbert ?

Colemia familială este o tulburare genetică; se transmite prin ereditate în modul autosomal dominant. Prin urmare, un singur părinte, bărbat sau femeie, care poartă gena bolii, poate fi suficient pentru ca un copil să aibă și boala. Un pacient are un risc de 50% de a transmite boala lui Gilbert descendenților săi.

Principalele semne de afecțiune

Sindromul Gilbert trece neobservat în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, este recunoscut printr-un focar de icter și este cel mai evident în timpul adolescenței sau al vârstei tinere. Este o îngălbenire a pielii și a albului ochilor. Uneori, episodul de icter este însoțit de dureri de cap și greață. Pacientul poate vomita în cele din urmă. În cazuri mai avansate, colemia familială poate provoca atacuri de oboseală, dureri de stomac sau pierderea poftei de mâncare. Semnele bolii lui Gilbert se estompează și trec fără a lăsa niciun prejudiciu.