Totul ajută sindromul Prader-Willi

Urmăriți-ne FB TW IG

19 Sindromul Mar Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este o boală rară (una din 10.000 până la 15.000 de nașteri) cauzată de absența sau pierderea funcției genelor de pe cromozomul 15. În mai mult de 95% din cazuri, această anomalie genetică nu este moștenită de la părinți, este o mutație „de novo” .

sindromul

Copiii afectați prezintă slăbiciune musculară severă la naștere (și chiar în stare fetală), ceea ce provoacă dificultăți de hrănire la nou-născut. Ulterior, au nevoie de un aport caloric mult mai scăzut decât în ​​mod normal, pentru a nu se îngrășa, iar de la doi la cinci ani nu par să se simtă plini. Dacă nu este pusă în aplicare o dietă strictă hipocalorică însoțită de activitate fizică regulată, acești copii vor dezvolta obezitate care ar putea pune viața în pericol.
Observăm:


Dezvoltare pubertară tardivă sau incompletă;
Dificultăți de învățare foarte variabile, dar care necesită sprijin pentru ca integrarea lor școlară să aibă succes;
Probleme comportamentale variabile.
Aceste caracteristici se datorează cel mai probabil unei disfuncții a hipotalamusului.
Există, de asemenea, un prag ridicat de rezistență la durere, tulburări frecvente de somn și statură scurtă la vârsta adultă (în absența tratamentului cu hormoni de creștere).

Gestionarea sindromului trebuie să fie precoce, multidisciplinară, adaptată individului și familiei. Cu toate acestea, această boală este în prezent diagnosticată greșit și rareori tratată.

Numai cunoașterea celor din jur despre boala lor și integrarea lor în societate le poate oferi adolescenților și adulților curajul de a trăi urmând o dietă de 1200 până la 1500 de calorii pe zi pe viață. Persoanele cu această boală sunt extrem de conștiente de privirea celorlalți, sunt hipersensibili și au dificultăți în a-și controla emoțiile. Faptul că boala lor este necunoscută și frustrările pe care le provoacă sunt sursa unor probleme de comportament și a unei mari suferințe familiale.

Criterii clinice pentru diagnosticul sindromului Prader-Willi.
Criteriile clinice pentru diagnosticul sindromului Prader-Willi, propuse de Holm în 1981, au fost elaborate prin consens și publicate în 1993, când toate testele genetice disponibile în prezent nu erau încă disponibile. Acum, un simplu test de sânge poate confirma diagnosticul.

Și totuși, studiul criteriilor clinice își păstrează tot interesul, nu mai mult pentru a ajuta clinicienii să confirme sau să excludă diagnosticul PWS, ci pentru a-i ajuta să selecteze toți pacienții care ar trebui testați, evitând totodată examinările.
Prezența sau absența diferitelor criterii adoptate în 1993 a fost studiată la o populație de 90 de pacienți certificați ca purtători ai bolii (68 ștergere, 21 disomie, 1 anomalie probabilă de amprentă) și a făcut posibilă stabilirea unei noi liste de criterii, mai puțin strict decât precedentul, astfel încât analiza genetică să nu fie refuzată niciunui pacient care ar putea fi purtător al sindromului.
Oferim această listă revizuită, mai utilă decât cea anterioară, deoarece este clasificată în funcție de vârstă.

Criterii de vârstă suficiente pentru a justifica o examinare
de la naștere până la 2 ani Hipotonie (scădere semnificativă a tonusului muscular)
Dificultăți de a mânca
2 ani - 6 ani hipotonie (dificultate la alimentație atestată la naștere)
Întârzierea globală a dezvoltării
6 ani - 12 ani Hipotonie și dificultăți de hrănire atestate la naștere

Întârzierea globală a dezvoltării.
Apetit excesiv (mâncare excesivă; căutare constantă de
alimente) ducând la obezitate centrală dacă nu se iau măsuri.
13 ani până la vârstă
adult cu dizabilități de învățare ușoare până la moderate sau cu întârziere mintală.
Apetit excesiv (mâncare excesivă; căutare constantă de
alimente) ducând la obezitate centrală dacă nu se iau măsuri.
Hipogonadism (dezvoltare pubertară incompletă)
și/sau tulburări de comportament (inclusiv crize de
furie și comportament obsesiv).

1. 0 - 2 ani
Dificultățile sunt legate în primul rând de hipotonie dacă este severă.
• Dificultăți de hrănire.
În fața unui copil hipotonic care are deseori dificultăți de hrănire:
- Nu hrăniți niciodată copilul în poziție culcată, ci așezat, cu capul ușor sprijinit în față.
- Dați sticla în cantități mici folosind sfarcuri flexibile și găurite corect, fără sfarcuri din silicon, care sunt prea dure. Dar atenție! În cazul în care debitul este prea mare, copilul poate ieși din calea greșită. De asemenea, puteți încerca sticle înclinate sau lingurițe.
Cu toate acestea, nu subnutriți bebelușul, de teamă să nu vină prea mult

• Vârsta medie a mersului este între 18 și 24 de luni, cu extreme de până la 4 ani.
Dar toți copiii pot merge.

•Masaj.
Se recomandă 2 ședințe de fizioterapie pe săptămână pentru a încuraja copilul să se miște. Stimularea vizuală, tactilă și auditivă de către părinți este importantă, dar trebuie să rămână jucăușă.

• Psihomotricitate.
De asemenea, trebuie să subliniem interesul psihomotricității,

Indemnizația (AEEH) ajută la plata pentru ședințele de psihomotricitate care nu sunt rambursate (în timpul cazului, sunt prezentate cotații care intră în cuantumul suplimentelor), securitatea socială poate debloca și ajutorul (cere ajutor unui asistent social).
Nu este obligatoriu ca părinții să meargă la CAMSP, aceștia sunt liberi să aleagă, fără a uita că, în practica privată, îngrijirea nu este acoperită.

Îngrijirea de sine a abilităților psihomotorii sau a terapiei ocupaționale este posibilă, totuși, dacă opțiunile nu sunt potrivite în CAMSP, SESSAD sau CMPP (suplimente AEEH sau ajutor de securitate socială).

Nu toate CAMSP-urile, chiar și astăzi, știu despre SPW.
• Logopedie.
Este de dorit ca terapia logopedică să înceapă cât mai devreme posibil pentru a lucra în paralel:
- instrumentația: înghițire, mestecare, pregătirea punctelor de ancorare ale articulației;
- comunicare verbala.

2. DE LA 2 LA 12 ANI.