Transmiterea hemofilie părinte-copil nu este o voce sistematică a pacienților
Este medicul coordonator al centrului de tratament al bolilor hemoragice de la Spitalul Universitar din Rennes. Voices des patients s-a întâlnit cu Dr. Benoit Guillet, specialist în hemofilie și îngrijirea acesteia.
Cum a evoluat cercetarea hemofiliei ?
Ea a făcut progrese mari și a contribuit foarte mult la îmbogățirea cunoștințelor în cadrul comunității medicale. Noutățile se referă atât la parametrii genetici ai bolii, cât și la funcționarea proteinelor implicate. Pe de altă parte, când vine vorba de tratamente de hemofilie, începem literalmente o schimbare terapeutică odată cu dezvoltarea de noi produse. În special, acestea din urmă au durate extinse de acțiune care ar putea oferi mai mult confort pacienților (mai puține injecții și mai puține sângerări) și ar putea promova respectarea tratamentului.
Nu există, de asemenea, abordări de terapie genetică?
Într-adevăr, mai multe protocoale de studii terapeutice sunt în curs de desfășurare. Iar primele rezultate sunt foarte încurajatoare, în special pentru hemofilia B severă. Oricât de pozitive ar fi, aceste rezultate inițiale nu au fost încă confirmate și fac obiectul unor studii suplimentare. Va dura timp, dar suntem pe drumul cel bun.
Dezvoltările cercetării sunt conforme cu așteptările și preocupările pacienților pe care îi urmăriți în mod regulat? ?
Prima preocupare a pacienților se referă, destul de logic, la tratament. Și mai precis, termenii săi.
În practică, vor să facă o injecție intravenoasă mai mică și ar prefera calea orală. Bineînțeles, în spatele problemei tratamentului, apare și pentru ei cea a vindecării.
Terapia curativă, oricare ar fi metoda, cum ar fi terapia genică, rămâne o speranță pentru toți oamenii cu hemofilie, precum și pentru cei dragi.
Ați menționat anterior hemofilia de tip A și B. Cum rămâne cu tipul C? ?
A vorbi despre hemofilia de tip C este o eroare nosologică. Este un nume vechi care nu mai trebuie să fie. Prin definiție, hemofilia este o boală genetică legată de o anomalie a cromozomului sexual X care este responsabilă pentru o deficiență a uneia dintre cele două proteine de coagulare, factorii VIII sau IX. Ceea ce am putea numi în trecut hemofilie de tip C, nu îndeplinește această definiție, deoarece această patologie rezultă din anomalii genetice autozomale, deci pe cromozomii non-sexuali, care determină o deficiență a factorului XI, o altă coagulare proteică. Simptomele sângerării sunt, de asemenea, diferite de cele observate în caz de deficit de factor VIII sau IX. Prin urmare, nu este potrivit, în acest caz specific, să vorbim despre hemofilie.
Există o concepție greșită că doar băieții sunt afectați de boală. Sunt fetele, așa cum tindem să credem, neapărat cruțate ?
Pentru a răspunde la această întrebare, trebuie mai întâi să înțelegem cum se transmite boala de-a lungul generațiilor.
Când vorbim despre hemofilie, vorbim despre o anomalie genetică localizată pe un cromozom X. Rețineți că băieții au un cromozom X și un cromozom Y. Fetele au doi cromozomi X. Rezultatul, dacă l Dacă este afectat singurul cromozom X al unui băiat, va avea hemofilie. Pe de altă parte, o fată care are unul dintre cei doi cromozomi X „anormali” a acesteia este „conductivă”.
Într-adevăr, are un risc de 50% de a transmite cromozomului X „anormal” copiilor ei. Dacă o transmite fiicei sale, și ea va fi șofer. Dacă o transmite fiului ei, el va avea neapărat hemofilie. Pe de altă parte, dacă mama purtătoare nu transmite cromozomul X „anormal”, ci cromozomul X sănătos, atunci transmiterea ereditară a bolii va înceta în familie. Un șofer de sex feminin poate avea, de asemenea, un deficit de factor VIII sau IX, care poate provoca sângerări anormale.