Tratamentul calității vieții pentru azilul de bătrâni cu fenilcetonurie

Un tratament va face posibilă atenuarea managementului nutrițional foarte strict al celor mai frecvente și necunoscute boli rare ale metabolismului.

vieții

Persoanele afectate de fenilcetonurie (PKU), cea mai frecventă boală metabolică rară, vor putea beneficia acum de un tratament care le va îmbunătăți calitatea vieții.
Screeningul sistematic al tuturor sugarilor se face folosind testul Guthrie. Această boală, care afectează una din 17.000 de nașteri în Franța, are ca rezultat o acumulare anormală a unui aminoacid, fenilalalina hidroxilaza, în organism. Dacă nu este controlată, această acumulare, cel mai adesea datorită unei deficiențe genetice a enzimei care metabolizează fenilalalina, provoacă leziuni ireversibile ale creierului. Mai rar, poate fi cauzată de o deficiență a BH4, un co-factor al fenilalalinei hidroxilazei.

Pentru dr. Alain Fouilhoux, „această boală este extrem de gravă, deoarece poate duce la encefalopatie foarte severă dacă nu este tratată de la naștere, ceea ce are ca rezultat o întârziere mintală și o viață socială imposibilă. La adulți, rezultă tulburări neurologice, cum ar fi tremurături, dificultăți de concentrare și agresivitate ”.

Înlocuitori puțin digerabili

Până în prezent, managementul tuturor pacienților a implicat o dietă drastică al cărei obiectiv este de a limita aportul de fenilalanină, majoritatea alimentelor care furnizează proteine. „Toate alimentele de origine animală, cum ar fi carnea, produsele lactate, ouăle, peștele, sunt interzise”, explică Annick Perrier, dietetician. Adăugați la această listă alimente de origine vegetală care furnizează proteine, cum ar fi cereale, leguminoase, orez. Fructele și legumele sunt tolerate, dar în proporții foarte stricte, care nu trebuie depășite. Problema este că o astfel de dietă cauzează deficiențe grave care trebuie, prin urmare, compensate prin administrarea de mai multe ori pe zi a unui substitut de proteine ​​fără fenilalalină, numiți aminoacizi. " Și acești înlocuitori, pe bază de prescripție medicală, furnizați de farmaciile spitalului, sunt răi și nu sunt ușor de digerat ...