Trisomie 21 d; finisare simplă, test de sânge, cauze
Trisomia 21 sau „Sindromul Down” este o boală legată de o anomalie cromozomială. Care sunt cauzele sale? Vine de la tată sau de la mamă? Când să faceți un test de sânge Ce înseamnă rezultatele ?
- Definiție
- Cauze
- Diferențe în sindromul Down 18, 16 și 13
- Caracteristici
- Diagnostic
- Școlarizarea
- Sprijinit
- Asociații și ghid
Definiție
Trisomia 21, numită și Sindromul Down, este o anomalie cromozomială. este vorba despre principala cauză a întârzierii genetice în dezvoltarea cognitivă: persoane cu sindrom Down poartă trei cromozomi pe perechea 21 în loc de doi. Această anomalie genetică poate fi detectată înainte de naștere printr-o ecografie efectuată în jurul celei de-a 11-a săptămâni de sarcină. Scopul acestui screening prenatal? Evaluează riscul ca sugarul să fie purtător al sindromului Down.
Care sunt cauzele ?
Nu se cunosc motivele acestei anomalii cromozomiale, dar vârsta mamei este un factor de risc. Cu cât sunt mai în vârstă femeile, cu atât sunt mai multe șanse să aducă pe lume un copil cu trisomie 21. În timp ce acest risc este de 1/1.500 de naștere la 20 de ani, este astfel 1/400 la 35 de ani., De la 1/100 la 40 de ani și de la 1/28 la 50 de ani.
Care este diferența față de trisomiile 13, 16 sau 18 ?
Trisomia 13 (sau sindromul Patau) se caracterizează prin prezența unui cromozom suplimentar pe perechea numărul 13. Anomalie relativ rară, afectează doar 0,00008% din nașteri. Aproape toți făturile afectate mor în uter sau nu supraviețuiesc până în prima lună după naștere. În plus, trisomia 16 este una dintre cele mai observate anomalii în analizele avorturilor spontane. Fătul care poartă această anomalie supraviețuiește doar câteva săptămâni în uter. În cele din urmă, trisomia 18 sau sindromul Edwards (încă un cromozom pe perechea numărul 18) este o anomalie mai rară (1 din 8.000 de nașteri), dar mult mai gravă decât sindromul Down. Peste 95% dintre fetușii cu această trisomie nu se nasc. Aceste anomalii pot fi identificate în timpul screeningului prenatal efectuat în primul trimestru de sarcină.
Caracteristici, semne. Cum să recunoaștem un copil cu sindrom Down la naștere ?
"Mulți copii născuți cu sindrom Down sunt copii ale căror mame nu au fost expuse riscului în timpul screeningului prenatal și pentru care nu a existat niciun semn de avertizare la ultrasunete. Aceste mame nasc fără să știe că așteaptă un copil cu trisomie 21", explică Bernadette Céleste, psiholog în dezvoltare și specialistă în copii foarte mici cu trisomie 21. Trisomia 21 poate fi deci descoperită după naștere, de obicei chiar în primele zile după naștere. Anumite semne clinice - mai mult sau mai puțin pronunțat în funcție de copii - cum ar fi:
- hipotonie (lipsa tonusului muscular),
- forma craniului (capul mai rotund și mai mic),
- forma ochilor (înclinați),
- forma urechilor sale,
- forma mâinilor sale (îndesate cu o singură pli palmară) va alerta apoi medicul pediatru sau obstetricianul, cu privire la o posibilă trisomie 21. Cu toate acestea, trebuie verificată de un cariotip. Într-adevăr, aceste caracteristici, oricât de vizibile ar fi ochiul, nu sunt suficiente pentru a pune un diagnostic.
În plus, „sindromul Down poate fi detectat la câteva luni după naștere. Diagnosticele tardive sunt rare, dar se poate întâmpla, în special la copiii cu origini etnice sud-americane sau asiatice. Caracteristicile lor fizice particulare (ochi înclinați, fante ale pleoapelor oblice.) Pot, având în vedere originea lor, fiți mai puțin vizibili și nu alertați părinții sau medicii ", spune specialistul. Cu toate acestea, este o întârziere în dezvoltarea psihomotorie (de exemplu, atunci când învață să meargă) care poate determina părinții sau pediatrul copilului să pună întrebări. Din nou, este necesar un cariotip pentru a confirma diagnosticul.